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Ostéopétroses

(os de marbre)

Par David D. Sherry, MD, University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia ; Frank Pessler, MD, PhD, Technische Universität Dresden, Germany

Les ostéopétroses sont un ensemble d'affections héréditaires rares qui augmentent la densité osseuse et entraînent une croissance osseuse anormale.

  • Ces affections surviennent lorsque le corps ne recycle pas les vieilles cellules osseuses.

  • Les symptômes habituels incluent une croissance osseuse anormale et des os épais qui se fracturent facilement.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes et des radiographies.

  • Les ostéopétroses qui surviennent dans l'enfance peuvent être létales si elles ne sont pas traitées.

  • Elles sont incurables, mais certains traitements peuvent soulager les problèmes occasionnées par les affections.

Les ostéopétroses procèdent d'anomalies de certains gènes. Ces gènes anormaux sont héréditaires. C'est-à-dire qu'ils sont transmis de parent à enfant.

Dans les ostéopétroses, le corps ne recycle pas les vieilles cellules osseuses. Il en résulte une densité ou une épaisseur osseuse accrue et une altération de la forme osseuse. Ces modifications rendent les os plus faibles que la normale. De plus, ce tissu osseux dense se substitue à la moelle osseuse, là où les cellules sanguines se forment.

La gravité des ostéopétroses varie de légère à sévère voire létale. Les symptômes peuvent survenir au cours de l’enfance (début précoce) ou à un âge plus avancé (début tardif).

Symptômes et diagnostic

Bien que les ostéopétroses regroupent différentes maladies, elles présentent pour la plupart des symptômes analogues. La croissance de l’os est, en général, altérée. Les os s’épaississent et se fracturent facilement. La diminution de quantité de la moelle osseuse entraîne une baisse de la production des cellules sanguines, conduisant à une anémie, à des infections ou à des hémorragies. La croissance excessive des os du crâne peut comprimer les nerfs crâniens, provoquant une paralysie faciale, une perte de la vision ou de l’audition, et elle peut aussi déformer le visage et les dents. Les os des doigts peuvent se voir affecter.

Le diagnostic des médecins repose normalement sur les symptômes et les radiographies qui mettent en évidence des os très denses ou difformes. En l’absence de symptômes, l’ostéopétrose est parfois diagnostiquée fortuitement, par la découverte d’os très denses, lors d’un bilan radiologique pratiqué pour d’autres raisons.

Pronostic et traitement

L’ostéopétrose à début précoce, non traitée par greffe de moelle osseuse, conduit au décès du nouveau-né ou du petit enfant. La mort est généralement due à l’anémie, aux infections ou aux hémorragies. L’ostéopétrose à début tardif est, en général, très modérée.

Il n'existe pas de traitement curatif. Les corticostéroïdes, de type prednisone, diminuent la formation de nouvelles cellules osseuses et peuvent aussi augmenter la vitesse d’élimination des anciennes et ainsi renforcer les os. Les corticostéroïdes peuvent aussi aider au soulagement des douleurs osseuses et à l'amélioration de la force musculaire. La greffe de moelle osseuse semble avoir guéri certains enfants qui souffrent de formes à début précoce. Le pronostic à long terme après la greffe est cependant inconnu.

Il faut traiter au coup par coup les fractures, l’anémie, les hémorragies et les infections. Si les nerfs qui traversent le crâne sont comprimés, il faudra peut-être une intervention chirurgicale pour lever la pression qui pèse sur les nerfs. La chirurgie peut également s'avérer nécessaire pour soulager une pression accrue sur le crâne. Un traitement orthodontique peut être nécessaire pour corriger les dents déformées. La chirurgie esthétique peut être pratiquée pour corriger les difformités graves du visage et de la mâchoire.