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Malformations du cerveau et de la moelle épinière

Par Gregory S. Liptak, MD, MPH, Professor of Pediatrics and Director, Center for Development, Behavior, and Genetics, Upstate Medical University

  • Ces malformations peuvent se produire à un stade précoce ou tardif du développement fœtal.

  • Classiquement les symptômes consistent en un déficit intellectuel, une paralysie, une incontinence ou une perte de sensibilité de certaines parties du corps.

  • Le diagnostic repose sur l’imagerie par tomodensitométrie ou résonance magnétique.

  • Parfois une réparation chirurgicale est possible mais en général les lésions du cerveau ou de la moelle épinière sont irréversibles.

Parmi les nombreuses malformations possibles du cerveau et de la moelle épinière, les anomalies de formation du tube neural se développent au cours des premières semaines de grossesse. D’autres malformations, telles que la porencéphalie et l’hydranencéphalie, se développent à un stade plus tardif. De nombreuses malformations du cerveau et de la moelle épinière donnent lieu à des malformations visibles de la tête ou du dos.

Des symptômes associés aux malformations du cerveau ou de la moelle épinière sont possibles lorsque la malformation atteint le tissu cérébral ou rachidien. L’atteinte du cerveau peut être mortelle, ou donner lieu à une invalidité légère ou sévère comme le retard mental/déficit intellectuel, des convulsions et une paralysie. L’atteinte de la moelle épinière peut provoquer une paralysie, une incontinence et une perte de la sensibilité dans les régions du corps innervées par des nerfs situés sous la malformation ( Où la moelle épinière est-elle endommagée ?). En fournissant des images détaillées des structures internes de ces organes, la tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent permettre de détecter les malformations du cerveau et de la moelle épinière.

Certaines malformations, telles que celles qui se caractérisent par des ouvertures visibles ou un gonflement, peuvent être réparées chirurgicalement. Même si l’atteinte cérébrale ou de la moelle épinière est en général permanente, une intervention chirurgicale peut contribuer à éviter des complications ou à améliorer la fonction. Une intervention chirurgicale précoce peut permettre à certains enfants de se développer de manière quasi normale.

Malformations du tube neural

  • Les malformations du tube neural peuvent entraîner des lésions nerveuses, des troubles de l’apprentissage, la paralysie et la mort.

  • Le diagnostic peut être établi avant la naissance et repose sur des analyses de sang, l’analyse du liquide amniotique et des examens échographiques.

  • La prise d’acide folique avant la conception et au cours du premier trimestre contribue à prévenir de ces malformations.

  • Une intervention chirurgicale est nécessaire pour refermer les malformations du tube neural.

Le saviez-vous ?

  • La prise d’acide folique avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de malformation du tube neural de jusqu’à 50 %.

Le cerveau et la moelle épinière se développent comme un sillon qui finit par se replier sur lui-même pour former un tube (tube neural). Les couches de tissu provenant de ce tube donnent naissance normalement au cerveau, à la moelle épinière et aux membranes qui les recouvrent, dont certains éléments du rachis et les méninges. Parfois le tube neural se développe anormalement, ce qui peut influer sur le développement du cerveau, de la moelle épinière et des méninges. Dans les formes les plus graves de malformation du tube neural, le tissu cérébral ne se développe pas du tout (anencéphalie) ; cette malformation est mortelle. Un autre type de malformation est dû à un défaut de fermeture du tube neural ; celui-ci reste ouvert. Dans sa forme la plus légère, le défaut de fermeture du tube neural peut ne concerner que l’os. Par exemple en cas de spina bifida occulte (ce qui signifie que la colonne vertébrale se scinde en deux parties), les structures osseuses de la colonne vertébrale ne se ferment pas, mais la moelle épinière et les méninges ne sont pas touchées. Il s’agit d’une malformation assez fréquente sans en général de symptômes. Parfois, une méningocèle se développe. Lors d’une méningocèle, les méninges et d’autres tissus, tels que le tissu cérébral (méningoencéphalocèle) ou le tissu de la moelle épinière (myéloméningocèle), peuvent faire saillie vers l’extérieur. Les méninges ne sont parfois pas impliquées lorsque du tissu fait saillie en dehors du cerveau (encéphalocèle) ou de la moelle épinière (myélocèle). Le risque de lésions cérébrales ou de la moelle épinière est alors beaucoup plus élevé en cas de saillie vers l’extérieur.

Spina bifida : une malformation du rachis

Dans le spina bifida, les os de la colonne vertébrale (vertèbres) ne se développent pas normalement. La sévérité du spina bifida peut être variable. Une forme de spina bifida appelée dysraphie médullaire se caractérise par le développement anormal d’un ou plusieurs vertèbres, accompagné éventuellement d’une atteinte de la moelle épinière et des couches de tissus (méninges) l’enveloppant. Le seul symptôme peut être une touffe de poils, une dépression ou une pigmentation de la peau au niveau de la zone atteinte. Dans la méningocèle, une forme plus grave, les méninges font saillie au travers des vertèbres incomplètement fermées, avec formation d’une protubérance remplie de liquide sous la peau. La forme la plus grave est la myéloméningocèle, dans laquelle la moelle épinière fait saillie à travers la peau. La région concernée est rouge et dépourvue de revêtement cutané et le nourrisson est susceptible d’être gravement handicapé.

En cas de dysraphie médullaire, les nouveau-nés naissent avec des malformations visibles au niveau du bas du dos. Celles-ci comprennent différentes lésions dont des taches de naissance, des zones de pigmentation excessive (hémangiomes et nævus flammeus), des touffes de poils, des petites ouvertures dans la peau (sinus dermiques) ou de petites proéminences (masses). La moelle épinière sous-jacente peut être en communication avec la surface, l’exposant aux bactéries et augmentant très nettement le risque de méningite. Les nerfs de la moelle épinière peuvent être endommagés au fur et à mesure que l’enfant grandit. Ou bien, la moelle épinière peut présenter une tumeur graisseuse (lipome) qui peut également aboutir à des lésions nerveuses. Ainsi, les tissus mous et la moelle épinière sous-jacente des nouveau-nés présentant ces malformations doivent être examinés par échographie ou IRM.

Le risque de malformations du tube neural est plus élevé en présence de facteurs génétiques prédisposants. La malformation se développe souvent avant que la mère ne découvre qu’elle est enceinte. La plupart des symptômes associés aux malformations du tube neural sont associés à l’atteinte du cerveau ou de la moelle épinière. Les méningoencéphalocèles et myéloméningocèles sont à l’origine d’invalidités graves. Celles-ci comprennent l’accumulation d’eau dans le cerveau (hydrocéphalie), des troubles de l’apprentissage, une paralysie associée à des malformations osseuses et articulaires, une diminution de la sensibilité cutanée et des troubles urinaires et intestinaux.

De nombreuses malformations du tube neural peuvent être détectées avant la naissance. Par exemple, un taux élevé d’alpha fœtoprotéine dans le sang maternel ou le liquide amniotique peut indiquer la présence d’une malformation du tube neural dans le fœtus ( Dépistage de la femme enceinte). La malformation ou des anomalies caractéristiques peuvent être visibles par échographie à un stade tardif de la grossesse. La prise d’acide folique avant la grossesse et pendant les 3 premiers mois de celle-ci, peut réduire par jusqu’à 50 % le risque de malformations du tube neural. De ce fait, les femmes en âge de procréer sont encouragées à prendre de l’acide folique si elles souhaitent devenir enceintes. Les malformations du tube neural sont en général traitées chirurgicalement.

Hydrocéphalie

L’hydrocéphalie est une accumulation de liquide excessive dans les espaces ouverts à l’intérieur du cerveau (ventricules) ; elle entraîne en général un agrandissement de la tête et des troubles du développement.

  • Une hydrocéphalie se forme lorsque le liquide dans les espaces normaux à l’intérieur du cerveau (ventricules) ne peut être évacué.

  • Classiquement les symptômes sont une tête anormalement volumineuse et un développement anormal.

  • Le diagnostic repose sur l’imagerie par tomodensitométrie (TDM), échographie ou IRM.

  • Une intervention chirurgicale doit être réalisée pour introduire un drain (dérivation).

Le liquide entourant le cerveau (liquide céphalorachidien) est produit au niveau des espaces situés à l’intérieur du cerveau appelés ventricules. Ce liquide doit pouvoir s’évacuer et puis passer dans le sang. Une hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalorachidien) se forme lorsque le liquide ne peut être évacué. L’hydrocéphalie augmente souvent la pression à l’intérieur des ventricules, ce qui a pour effet de comprimer le cerveau. L’évacuation du liquide céphalorachidien peut être obstruée pour de nombreuses raisons et donner naissance à une hydrocéphalie : les malformations congénitales, les hémorragies cérébrales (souvent associées à la prématurité) ou la présence d’une tumeur cérébrale.

Une tête anormalement volumineuse peut être un signe d’hydrocéphalie non traitée. Le développement du nourrisson est généralement anormal. Le diagnostic repose sur l’imagerie de la tête par tomodensitométrie (TDM), échographie ou IRM ; ces techniques permettent également d’évaluer la sévérité de la compression du cerveau.

Le but du traitement est de maintenir une pression intracrânienne normale. Un drainage permanent substitutif (shunt) du LCR abaisse la pression et le volume du liquide dans le cerveau. La dérivation est introduite dans les ventricules cérébraux et passe sous la peau à partir du cerveau vers une autre zone, en général l’abdomen (dérivation ventriculopéritonéale). La dérivation comporte une valve qui laisse s’écouler l’excès de liquide céphalorachidien si la pression devient trop élevée dans le cerveau. Bien que quelques enfants puissent se passer de la dérivation en grandissant, celles-ci sont rarement retirées. Parfois, un orifice créé par chirurgie entre les troisième et quatrième ventricules (ventriculostomie) peut soulager l’hydrocéphalie.

Lorsque cela s’avère nécessaire, la pression intracrânienne peut être réduite transitoirement par des ponctions lombaires répétées en attendant qu’une dérivation soit pratiquée.

Certains enfants hydrocéphales ont une intelligence normale. D’autres, notamment si l’hydrocéphalie s’est développée à une stade précoce de la grossesse, présentent un retard mental/déficit intellectuel et des troubles de l’apprentissage.

Microcéphalie

La microcéphalie est une affection se caractérisant par une tête anormalement petite.

Souvent, la tête est petite car le cerveau est petit et anormalement développé. Ainsi, les nouveau-nés affectés présentent des symptômes de lésion cérébrale. Divers troubles peuvent causer la microcéphalie, notamment :

La microcéphalie est détectée lorsque les médecins mesurent le périmètre crânien au cours des examens néonataux de routine. Les médecins examinent le nouveau-né et les parents à la recherche d’éventuelles causes de microcéphalie et vérifient toutes les causes qu’ils suspectent.

Les symptômes de lésion cérébrale sont traités. Certains troubles entraînant la microcéphalie peuvent être traités.

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