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Malformations du tube digestif

Par Gregory S. Liptak, MD, MPH, Upstate Medical University

  • Ces malformations peuvent comprendre le développement incomplet ou le mauvais positionnement d'un organe digestif, ce qui provoque des obstructions, ou des anomalies des muscles ou des nerfs du tube digestif.

  • Les symptômes incluent des crampes abdominales, un ballonnement de l'abdomen et des vomissements.

  • Le diagnostic repose en général sur l'imagerie par radiographie.

  • Une intervention chirurgicale est le plus souvent nécessaire.

Les malformations congénitales peuvent toucher n’importe quelle partie du tube digestif : œsophage, estomac, intestin grêle, côlon, rectum ou anus. Dans de nombreux cas, l’organe n’est pas complètement développé ou se trouve en position anormale, ce qui est souvent responsable d’un rétrécissement ou d’une occlusion (obstruction). Les muscles internes ou externes qui recouvrent la cavité abdominale peuvent s’affaiblir ou présenter des brèches. Les nerfs qui innervent l’intestin peuvent également être absents (maladie de Hirschsprung ou mégacôlon congénital).

Les occlusions intestinales, rectales ou anales peuvent être à l’origine de douleurs abdominales rythmiques (crampes), d’un ballonnement abdominal et de vomissements.

La majeure partie des malformations du tube digestif nécessite une intervention chirurgicale. En général, les obstructions sont corrigées chirurgicalement. Les points vulnérables et les brèches dans les parois musculaires de la cavité abdominale sont réparées.

Atrésie œsophagienne et fistule trachéo-œsophagienne

Dans l’atrésie œsophagienne, l'œsophage se rétrécit ou se termine en cul-de-sac. La plupart des nouveau-nés qui ont une atrésie œsophagienne présentent également une connexion anormale entre l’œsophage et la trachée (fistule trachéo-œsophagienne).

Normalement, l’œsophage, un long organe en forme du tube, relie la bouche à l’estomac. Dans l’atrésie œsophagienne, le passage des aliments le long de l'œsophage jusqu'à l'estomac est soit retardé, soit impossible. La présence d'une fistule trachéo-œsophagienne est dangereuse car les aliments déglutis et la salive passent au travers de la fistule vers les poumons, provoquant des accès de toux, une suffocation, des difficultés respiratoires et, parfois, une pneumonie. La présence d’aliments ou de liquide dans les poumons peut compromettre l’oxygénation du sang, conduisant à une coloration bleutée anormale de la peau (cyanose). Classiquement, un nouveau-né souffrant d’atrésie œsophagienne tousse et bave après avoir essayé de déglutir. De nombreux enfants souffrant d’atrésie œsophagienne et d'une fistule trachéo-œsophagienne ont d’autres malformations associées, telles que des malformations cardiaques.

Atrésie et fistule : malformations de l'œsophage

Dans l’atrésie œsophagienne, l'œsophage se rétrécit ou se termine en cul-de-sac. Il n'est pas relié à l'estomac comme c'est le cas habituellement. Une fistule trachéo-œsophagienne correspond à une communication anormale entre l'œsophage et la trachée (conduisant aux poumons).

Pour rechercher une obstruction, le médecin introduit une sonde dans l’œsophage tout en effectuant des images radiographiques.

Les premières mesures thérapeutiques consistent à arrêter l’alimentation orale et à poser une sonde dans la partie supérieure de l’œsophage pour aspirer de manière continue la salive avant que celle-ci n’atteigne les poumons. L'enfant est alimenté par voie intraveineuse. Une intervention chirurgicale doit être rapidement réalisée pour rétablir la continuité normale entre l’œsophage et l’estomac et fermer la communication entre l’œsophage et la trachée.

Atrésie anale

L’atrésie anale est un rétrécissement voire une occlusion de l'anus.

La plupart des nourrissons qui présentent une atrésie anale développent certaines connexions anormales (fistules) entre d’une part l’anus, et d’autre part soit l’urètre, le secteur situé entre l’urètre et l’anus (périnée), le vagin ou la vessie.

Un nourrisson souffrant d’une atrésie anale ne peut déféquer normalement après la naissance. Il finit par développer une obstruction intestinale. Cependant, la malformation est souvent détectée avant que les symptômes ne se développent, lors de l’examen de l’anus réalisé au cours de l’examen clinique périnatal de l’enfant.

Le radiologue peut visualiser le trajet de la fistule par radiographie. L’atrésie anale exige en général une intervention chirurgicale immédiate pour permettre l'évacuation des matières fécales et fermer la fistule. Il peut parfois être nécessaire de réaliser une colostomie temporaire (création d’une ouverture au niveau abdominal reliée au côlon pour permettre le passage des selles vers un sac plastique appliqué sur la paroi abdominale).

Malrotation intestinale

La malrotation intestinale (rotation anormale de l’intestin) est une malformation potentiellement menaçant le pronostic vital, correspondant à un développement incomplet ou anormal de l'intestin.

Ultérieurement, la malrotation peut être à l’origine d’une torsion de l’intestin sur lui-même (volvulus) qui bloque les apports sanguins. Les nourrissons souffrant d'une malrotation intestinale peuvent présenter brusquement des vomissements, une diarrhée et un gonflement abdominal ; ces signes peuvent être intermittents. Lorsque l’apport de sang dans la partie moyenne de l’intestin est totalement bloqué (volvulus de l’intestin moyen), l’enfant ressent une douleur soudaine et violente accompagnée de vomissements. La bile, une substance sécrétée par le foie, peut être vomie et apparaître jaune, vert ou de couleur rouille. Enfin, l'abdomen enfle. Les images radiographiques peuvent aider le médecin à poser le diagnostic. Cependant, le volvulus ne peut être visualisé que par des radiographies effectuées après lavement baryté du côlon (le baryum est une substance visible sur les radiographies), administré par voie rectale.

Le traitement, qui comprend l’injection intraveineuse de solutés et en général une intervention chirurgicale en urgence, doit être débuté dans les quelques heures qui suivent le diagnostic. En cas de retard de traitement, cette malformation peut induire une perte de tissu (nécrose) intestinal, voire la mort.

Atrésie biliaire

Dans l’atrésie biliaire, les canaux biliaires sont partiellement ou totalement détériorés, la bile ne peut donc pas atteindre l’intestin.

  • Cette malformation provoque une accumulation de bile dans le foie et peut entraîner des lésions hépatiques irréversibles.

  • Les symptômes classiques sont une coloration jaunâtre anormale de la peau (ictère), des urines foncées, des matières fécales pâles et un foie dilaté.

  • Le diagnostic repose sur des analyses de sang, de l'échographie et une exploration chirurgicale du foie et des canaux biliaires.

  • Une intervention chirurgicale est requise pour reconstruire les canaux biliaires.

La bile, une substance sécrétée par le foie, évacue les déchets du foie et aide la digestion des graisses au niveau de l’intestin grêle. Les canaux biliaires à l’intérieur du foie captent la bile et la transportent vers l’intestin. Dans l'atrésie biliaire, la bile finit par s’accumuler dans le foie et passe dans le sang, provoquant une coloration jaunâtre anormale de la peau (ictère). Si la malformation n’est pas traitée, une cicatrisation progressive et irréversible du foie, dite cirrhose biliaire, s’installe dès l’âge de 2 mois.

Chez les enfants souffrant d’atrésie biliaire, les urines sont foncées, les selles sont décolorées, et la peau prend progressivement une teinte jaunâtre. Ces symptômes, associés à une augmentation de la taille du foie, sont en général visibles près de 2 semaines après la naissance. À l'âge de 2 à 3 mois, le nourrisson peut présenter un retard de croissance, un prurit, une irritabilité, de grosses veines visibles au niveau de l’abdomen, et une augmentation du volume de la rate.

Pour prévenir la cirrhose biliaire, le diagnostic d’atrésie biliaire doit être porté avant l’âge de 2 mois. Une série d'analyses de sang est réalisée pour poser ce diagnostic. L'examen échographique peut être utile. Si la suspicion d'atrésie biliaire se renforce après ces examens, une exploration chirurgicale (examen du foie et des canaux biliaires et biopsie hépatique) est réalisée pour confirmer le diagnostic.

Une intervention chirurgicale est nécessaire pour reconstruire une voie d’évacuation de la bile du foie. La meilleure option est une reconstruction chirurgicale de canaux biliaires qui s'ouvrent dans l'intestin, envisageable chez 40 à 50 % des nourrissons. La plupart des nourrissons qui subissent cette intervention chirurgicale auront une vie normale. Les nourrissons qui ne peuvent pas en bénéficier doivent en général subir une greffe du foie avant l’âge de 2 ans.

Hernie diaphragmatique

Une hernie diaphragmatique correspond à une brèche ou un affaiblissement du diaphragme, qui laisse certains organes abdominaux remonter dans le thorax.

Les hernies diaphragmatiques se produisent sur le côté gauche dans 90 % des cas. L’estomac, des anses intestinales, voire même le foie et la rate peuvent remonter à travers la hernie. Lorsque la hernie est importante, le poumon du côté atteint se développe en général de manière incomplète. Les enfants souffrant d’une hernie diaphragmatique présentent également des malformations cardiaques.

Après l’accouchement, lorsque le nouveau-né pleure et respire, les anses intestinales se remplissent rapidement d’air. Cette masse en expansion rapide pousse contre le cœur en comprimant l’autre poumon et en provoquant de sévères difficultés respiratoires, souvent immédiatement après l’accouchement. Une radiographie du thorax permet en général de visualiser la malformation. Elle peut également être détectée avant la naissance par échographie. Le diagnostic prénatal permet au médecin de se préparer à la prise en charge thérapeutique de la malformation. Une intervention chirurgicale est nécessaire pour réparer le diaphragme. Une intubation trachéale et un ventilateur peuvent être nécessaires pour assurer une oxygénation suffisante.

Maladie de Hirschsprung

Dans la maladie de Hirschsprung (mégacôlon congénital), le faisceau de nerfs qui assure la contraction régulière du côlon est absent sur une portion du côlon. Les symptômes sont ceux d'une occlusion intestinale.

  • La malformation concerne le côlon et l'empêche de se contracter de manière appropriée.

  • Les symptômes sont classiquement un retard d'expulsion du méconium, des vomissements, un refus de s'alimenter et ultérieurement un ballonnement de l'abdomen.

  • Le diagnostic repose sur une biopsie rectale et la mesure de la pression à l'intérieur du rectum.

  • Une intervention chirurgicale est réalisée pour restaurer le transit normal des aliments le long de l'intestin.

Le côlon est contrôlé par un faisceau de nerfs répartis dans la paroi intestinale qui synchronisent les contractions rythmiques qui assurent le transit des matières digérées vers l'anus, où elles sont expulsées sous la forme de selles. Dans la maladie de Hirschsprung, la portion du côlon concernée ne se contracte pas normalement.

À la naissance, les nouveau-nés doivent normalement expulser une matière fécale vert foncé (méconium). Une expulsion retardée du méconium fait suspecter une maladie de Hirschsprung. Ultérieurement, les enfants souffrant de la maladie de Hirschsprung peuvent présenter des symptômes qui suggèrent une occlusion intestinale (vomissements teintés de bile, ballonnement de l'abdomen et refus de s’alimenter). Si seule une petite partie de l’intestin est concernée, l’enfant peut présenter des symptômes plus légers et le diagnostic n'aura lieu que plus tard pendant l'enfance. Ces enfants peuvent avoir des selles en forme de ruban, un ventre gonflé et ils ont souvent du mal à prendre du poids. Dans de rares cas, la constipation est le seul symptôme.

La maladie de Hirschsprung peut également provoquer une entérocolite toxique menaçant le pronostic vital, qui associe fièvre élevée, gonflement abdominal, diarrhée profuse et, parfois, sanguinolente.

La biopsie rectale et la mesure de la pression à l’intérieur du rectum (manométrie) sont les seuls examens qui permettent de poser avec certitude le diagnostic de maladie de Hirschsprung. Un lavement baryté peut également être effectué. Lors d'un lavement baryté du côlon, le praticien injecte du baryum et de l’air dans le rectum de l'enfant, puis effectue des radiographies.

Les formes sévères de la maladie de Hirschsprung doivent être rapidement traitées afin d’éviter une entérocolite toxique. Une intervention chirurgicale est requise pour retirer la portion anormale de l'intestin et restaurer la continuité entre l’intestin normal, le rectum et l’anus. Dans certains cas graves, lorsque par exemple l’enfant est très malade, le chirurgien peut créer une ouverture au niveau abdominal qu’il relie à l'extrémité inférieure du côlon normal (colostomie). De cette façon les selles passent dans une poche plastique, restaurant ainsi un transit intestinal normal des aliments. La portion anormale de l'intestin est laissée déconnectée du reste de l'intestin. Plus tard, lorsque l'état de santé de l'enfant s'est amélioré, la colostomie est fermée, la portion anormale de l'intestin est retirée et la partie normale de l’intestin est rattachée au rectum et à l’anus (technique « pull-through »).

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