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Malformations génitales

Par Gregory S. Liptak, MD, MPH, Professor of Pediatrics and Director, Center for Development, Behavior, and Genetics, Upstate Medical University

  • Les malformations des organes génitaux externes sont en général dues à la présence de taux sanguins anormaux d’hormones sexuelles au cours du développement fœtal.

  • Parfois les organes génitaux n’apparaissant pas distinctement comme de type masculin ou féminin (organes génitaux ambigus).

  • Le sexe d’un enfant avec des organes génitaux ambigus est déterminé en effectuant un examen clinique et des analyses de sang pour analyser les chromosomes et les taux de différentes hormones.

  • Une fois le sexe déterminé, le traitement consiste en l’administration d’hormones ou une intervention chirurgicale, parfois les deux.

Les malformations des organes génitaux externes (la verge, les testicules ou le clitoris) découlent en général de taux sanguins anormaux d’hormones sexuelles au cours du développement fœtal. Une hyperplasie congénitale des surrénales (maladie métabolique) ou des anomalies chromosomiques sont fréquemment à l’origine de malformations des organes génitaux.

Un enfant peut naître avec des organes génitaux n’apparaissant pas distinctement comme de type masculin ou féminin (organes génitaux ambigus ou état intersexué). La plupart des enfants porteurs d’organes génitaux ambigus sont pseudo-hermaphrodites, c’est-à-dire qu’ils ont des organes génitaux externes ambigus, mais ont soit des ovaires soit des testicules (et non les deux). Les pseudo-hermaphrodites sont génétiquement de sexe masculin ou féminin.

Le saviez-vous ?

  • Un enfant peut naître avec des organes génitaux n’apparaissant pas distinctement comme de type masculin ou féminin.

Le bilan diagnostique d’un enfant avec des organes génitaux ambigus comprend un examen clinique et des examens sanguins visant à déterminer, d’une part, les chromosomes (le caryotype XY est de type masculin alors que le caryotype XX est de type féminin), et d’autre part, les taux de différentes hormones (hormones hypophysaires et hormones sexuelles masculines, androgènes, telles que la testostérone). Des radiographies et une échographie du pelvis peuvent permettre d’identifier les organes sexuels internes. Un traitement par la testostérone peut faciliter le développement du pénis afin que la décision d’appartenance au sexe masculin soit plus réaliste.

La plupart des spécialistes estiment que le sexe de l’enfant doit être rapidement défini. Dans le cas contraire, le lien entre les parents et l’enfant peut devenir plus délicat et l’enfant peut développer un trouble de l’identité sexuelle ( Identité sexuelle). Le sexe d’un bébé avec des organes génitaux ambigus est défini en prenant en considération plusieurs critères. Ceux-ci incluent la quantité de testostérone à laquelle le fœtus a été exposée, le potentiel pour une fonction sexuelle ultérieure (par exemple, la quantité de tissu érectile chez le bébé) et le potentiel de reproduction. Des facteurs environnementaux et psychologiques, comme la perception du sexe du bébé par les parents, peuvent également être pris en compte. Une intervention chirurgicale visant à corriger l’ambiguïté sexuelle peut être pratiquée dans un deuxième temps, notamment si la malformation s’avère complexe. La pathologie sous-jacente à l’origine du pseudo-hermaphrodisme peut également justifier un traitement.

Malformations des organes génitaux masculins

Dans l’embryon, les organes sexuels masculins et féminins se forment à partir d’un tissu similaire. Sous l’effet d’un taux élevé de testostérone avant la naissance (chez un fœtus de sexe masculin normal), les organes génitaux se différencient en pénis, scrotum et urètre pénien. L’absence ou de faibles taux de testostérone conduisent au développement du clitoris, des grandes lèvres et de canaux vaginal et urétral séparés. Des taux intermédiaires de testostérone aboutissent à des organes génitaux ambigus : chez les bébés de sexe génétique masculin le pénis est de petite taille et les testicules restent dans l’abdomen au lieu de descendre dans le scrotum (testicules non descendus, appelé aussi cryptorchidie), et chez les bébés de sexe génétique féminin le clitoris est hypertrophié (agrandi) et les lèvres fusionnées. L’apparence des organes génitaux des bébés des deux sexes est très similaire.

Le pseudo-hermaphrodisme masculin (plus précisément l’état intersexué 46,XY sous-virile) correspond à un enfant génétiquement de sexe masculin dont les organes génitaux externes sont en apparence féminins et les testicules ne sont pas descendus. Le pseudo-hermaphrodisme peut être dû à un déficit prénatal en hormones sexuelles masculines (androgènes), à l’incapacité des tissus corporels à répondre aux androgènes, à une exposition aux hormones sexuelles féminines (œstrogènes) ou à une anomalie chromosomique ( Testicules non descendus ou hypermobiles).

Après leur développement, les testicules produisent la majeure partie des androgènes chez le garçon. L’absence ou le développement insuffisant des testicules provoque donc une carence en androgènes.

Une carence en androgènes au cours de l’enfance est responsable d’un développement sexuel incomplet. La voix du garçon atteint ne mue pas et son développement musculaire est insuffisant pour son âge. Le pénis, les testicules et le scrotum sont peu développés. Les poils pubiens et axillaires sont clairsemés, et les bras et les jambes sont excessivement longs.

Une carence en androgènes peut être traitée par un apport de testostérone. Cette hormone est habituellement administrée en injection ou sous forme d’un patch transdermique. Les injections et les applications cutanées provoquent moins d’effets secondaires que la prise de testostérone par voie orale. La testostérone stimule la croissance, le développement sexuel et la fertilité.

Malformations des organes génitaux féminins

Le pseudo-hermaphrodisme féminin (appelé également virilisation ou état intersexué 46,XX sur-virile) est provoqué par l’exposition à des taux élevés d’hormones masculines. La cause la plus fréquente est l’augmentation du volume des glandes surrénales (hyperplasie congénitale des surrénales) qui sécrètent des hormones masculines en excès du fait de l’absence d’une enzyme. Les hormones mâles ne peuvent être converties en hormones féminines, comme cela est le cas chez les petites filles normales. Parfois, des hormones masculines contenues dans le sang de la mère pénètrent dans le placenta. Cela est possible par exemple si la mère a reçu des médicaments, tels que la progestérone, destinés à éviter une fausse couche (une partie de cette progestérone est transformée en l’hormone masculine testostérone par le fœtus) ou qu’elle souffre d’une tumeur hormono-sécrétante, même si cela reste rare.

Un pseudo-hermaphrodite féminin a des organes internes de type féminin mais un clitoris hypertrophié qui ressemble à un petit pénis.

Lorsque l’enfant est déclaré de sexe féminin, une reconstruction chirurgicale est pratiquée pour que les organes génitaux externes de l’enfant soient d’apparence féminine. Cette intervention chirurgicale peut comprendre une réduction du clitoris, une création ou réparation du vagin (vaginoplastie), avec réparation de l’urètre.

L’hyperplasie congénitale des surrénales peut menacer le pronostic vital, car elle peut provoquer des anomalies électrolytiques graves (taux anormaux de sodium et de potassium dans le sang). Celles-ci sont diagnostiquées par des analyses de sang et sont traitées par des corticoïdes.

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