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Malformations osseuses et musculaires

Par Gregory S. Liptak, MD, MPH, Upstate Medical University

Des malformations congénitales peuvent se produire au niveau de tout os ou muscle, bien que les os et les muscles du crâne, du visage, de la colonne vertébrale, des hanches, des jambes et des pieds soient les plus touchés. Les os et les muscles peuvent se développer de manière incomplète. De plus, les structures qui normalement s’alignent les unes avec les autres peuvent être séparées ou mal alignées. En présence d'une malformation osseuse ou musculaire, la zone concernée est en général d'apparence anormale et la fonction normale est compromise. La majorité de ces malformations est réparée par intervention chirurgicale si les symptômes s'avèrent handicapants. La chirurgie est souvent complexe ; elle impose la reconstruction des parties du corps déformées ou absentes.

Malformations faciales

Les malformations du crâne et du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine. Le bec de lièvre est une fente de la lèvre supérieure, en général juste sous le nez. La fente palatine est une fente de la voûte du palais ; elle provoque une communication anormale entre la bouche et le nez. Bec de lièvre et fente palatine sont souvent associés.

Le bec de lièvre est défigurant et empêche le nourrisson de saisir le mamelon normalement avec ses lèvres. La fente palatine empêche l'enfant de manger et de parler normalement. Un appareil dentaire peut temporairement fermer la voûte palatine et permettre au nourrisson de mieux téter. Le bec de lièvre et la fente palatine peuvent être corrigés de manière définitive par la chirurgie. L’acide folique pris avant et durant le premier trimestre de la grossesse diminue le risque de développement d’un bec de lièvre ou d’une fente palatine.

Une mâchoire (ou mandibule) de petite taille est un autre type de malformation faciale. Les syndromes de Pierre Robin et de Treacher Collins, caractérisés par différentes malformations de la tête et du visage, sont parmi les principales causes de mandibule de petite taille. Si la mâchoire inférieure est trop petite, le nourrisson peut avoir des difficultés à s’alimenter ou respirer. Une intervention chirurgicale peut corriger ou réduire le trouble.

Bec de lièvre et fente palatine : malformations du visage

Malformations des membres et des articulations

  • Les malformations des membres et des articulations peuvent être d'origine génétique, ou dues à une croissance limitée dans l'utérus, ou bien à des forces mécaniques.

  • Le diagnostic repose sur un examen clinique, des examens radiographiques et parfois échographiques.

  • Le plus souvent une intervention chirurgicale est nécessaire pour corriger la malformation.

Des membres ou articulations peuvent être absents, déformés ou incomplètement développés à la naissance. Un enfant souffrant d’une malformation touchant un membre ou une articulation a un risque plus élevé d'anormalités associées. Les membres et articulations peuvent se développer de façon anormale ; par exemple les os de la main et de l’avant-bras peuvent être absents du fait d’une anomalie génétique. Le développement normal d’un membre peut également être perturbé dans l’utérus ; par exemple un doigt peut cesser de se développer parce qu’il se retrouve piégé dans des fibres. Une autre cause de malformation des membres et des articulations est la force mécanique ; la pression peut par exemple entraîner une luxation de hanche. Des anomalies chromosomiques peuvent entraîner des malformations des membres et des articulations. Parfois, la cause de ces malformations est inconnue. La thalidomide, un médicament donné à certaines femmes pendant leur grossesse à la fin des années 50 et au début des années 60 pour traiter les nausées de la grossesse, a provoqué différentes malformations des membres. Dans la plupart des cas elle a provoqué le développement de membres courts et peu fonctionnels à la place des bras et des jambes.

Les malformations des bras et des jambes peuvent êtres horizontales (par exemple lorsque le bras est plus court que la normale), soit longitudinales (par exemple si le bras est anormal du côté du pouce [entre le coude et le pouce] mais normal du côté du petit doigt). Dans de nombreux cas, les enfants utilisent très habilement le membre malformé et un membre artificiel (prothèse) peut souvent être fabriqué (en général une fois que l'enfant arrive à s'asseoir tout seul) pour rendre plus aisé l’utilisation de ce membre.

Les malformations de la main sont fréquentes. Parfois une main ne se développe pas complètement ; une partie de la main ou sa totalité peut manquer. Par exemple, certains doigts peuvent être absents. Parfois une main manque de se développer. Les doigts peuvent rester accolés, ce qui donne une main d'apparence palmée. Certaines malformations de la main consistent en la présence de doigts supplémentaires. Il s'agit le plus souvent d'une duplication du petit doigt ou du pouce. Une croissance excessive peut aussi être observée, aboutissant au développement de mains ou de doigts trop grands. En général, une intervention chirurgicale permet de corriger la malformation de la main et lui donner la plus grande fonctionnalité possible.

Dans la luxation congénitale de hanche, également appelée dysplasie de développement de la hanche, l'acétabulum du bassin et la tête du fémur qui sont normalement articulés, sont séparés. La cause habituelle est que l’acétabulum n’est pas assez profond pour accueillir la tête du fémur. La luxation de hanche est plus fréquente chez les filles, chez les enfants nés en siège (fesses en premier), et chez ceux qui ont des parents proches atteints de la même malformation. Les petites filles nées en siège doivent être examinées par échographie. Les nouveau-nés atteints ont souvent des membres inférieurs et un bassin asymétriques.

Le médecin peut détecter cette malformation en examinant le nouveau-né. Le diagnostic peut être confirmé par échographie des hanches chez les nourrissons âgés de moins de 4 mois, ou par radiographie chez le nourrisson de plus de 4 mois. L’utilisation de trois couches superposées (un moyen de traitement ancien) n’est pas recommandée. Le traitement optimal consiste en une utilisation précoce de l'écarteur de Pavlik. Il s'agit d'un harnais souple maintenant les genoux du nourrisson orientés vers l’extérieur et vers le haut, en direction du thorax. Cependant, si l’anomalie persiste au-delà de 6 mois, une intervention chirurgicale est habituellement nécessaire pour repositionner la hanche.

Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le bas et en dedans de l’arrière-pied et de la cheville, avec une torsion vers l’intérieur de l’avant-pied. Parfois, le pied apparaît simplement déformé car il a été maintenu dans une position inhabituelle dans l'utérus (pied bot de position). À l’inverse, le vrai pied bot est un pied structurellement déformé. Dans ce cas, les os de la jambe ou du pied, ou les muscles du mollet, sont souvent sous-développés.

Types de pied bot fréquemment observés

Le pied bot de position peut être corrigé par l’immobilisation des articulations dans un plâtre et par une kinésithérapie visant à étirer la position du pied et de la cheville. En cas de pied bot vrai, le traitement précoce par immobilisation est certes utile mais une intervention chirurgicale, souvent complexe, est en général également nécessaire.

Le metatarsus adductus se caractérise par un pied tourné vers l’intérieur. La mobilité des articulations du pied et de la cheville peut être limitée. Le traitement dépend de la sévérité de la difformité et du degré de mobilité du pied. Une évolution spontanément favorable est observée dans la plupart des cas légers. Dans les cas graves, le port de chaussures orthopédiques ou d’attelles peut être nécessaire. La chirurgie n’est nécessaire que dans des cas exceptionnels.

Dans l’arthrogrypose multiple congénitale, certaines articulations sont « gelées » et, en conséquence, ne peuvent être mobilisées. De nombreux enfants souffrant de cette malformation présentent une faiblesse musculaire. Il est probable qu'une mobilisation réduite des muscles et des articulations avant la naissance soit responsable de cette diminution de la mobilité des articulations après la naissance. Sa cause est inconnue. Parfois, les nerfs qui contrôlent le mouvement des os des articulations atteintes sont également lésés. Les nourrissons souffrant d'arthrogrypose multiple congénitale peuvent également présenter une luxation de la hanche, des genoux ou des coudes. L'immobilisation à l'aide d’un plâtre et la kinésithérapie, au cours de laquelle les articulations ankylosées sont mobilisées avec précaution, peuvent améliorer la mobilité des articulations. Un traitement chirurgical, libérant les os du tissu fibreux environnant permet parfois des mouvements articulaires plus proches de la normale.

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