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Présentation des malformations congénitales

Par Gregory S. Liptak, MD, MPH, Professor of Pediatrics and Director, Center for Development, Behavior, and Genetics, Upstate Medical University

Les anomalies à la naissance, également appelées malformations congénitales, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. Elles sont en général manifestes à la naissance ou sont identifiées au cours la première année de vie.

  • Bien que leur cause soit souvent inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux, ainsi que les infections, augmentent le risque de développement de ces anomalies.

  • Le diagnostic repose sur les facteurs de risque chez la mère, les résultats d’examens échographiques, ainsi que parfois d’analyses de sang, d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales.

  • Certaines malformations congénitales peuvent être prévenues en veillant à suivre un régime alimentaire équilibré pendant la grossesse et à éviter la consommation d’alcool, les rayonnements et certains médicaments.

  • Certaines malformations congénitales peuvent être corrigées par intervention chirurgicale ou l’administration de médicaments.

Les malformations congénitales peuvent concerner n’importe quel organe du corps. Certaines malformations congénitales sont plus fréquentes que d’autres. Aux États-Unis, les malformations congénitales sont la cause principale de décès chez les nourrissons ; certaines sont responsables de la mort du fœtus. Environ 7,5 % des tous les enfants de 5 ans présentent une malformation congénitale visible, bien qu’un grand nombre de ces malformations soient mineures. Les malformations congénitales importantes sont constatées chez 3 à 4 % des nouveau-nés. Plusieurs malformations congénitales peuvent être présentes en même temps chez un même enfant.

Autres malformations congénitales

Système principal

Malformation congénitale

Problèmes observés

Traitement

Cœur

Syndrome d’hypoplasie du ventricule gauche

Insuffisance de développement du ventricule gauche, entraînant une incapacité à pomper le sang dans le corps

Interventions distinctes de reconstruction du ventricule gauche ou transplantation cardiaque

Tube digestif

Omphalocèle et gastroschisis (ou laparoschisis)

Ouverture ou affaiblissement des muscles abdominaux entraînant une protrusion des organes abdominaux à l’extérieur

Chirurgie pour refermer l’abdomen

Musculosquelettique

Membre manquant

Absence de développement d’un membre ou « amputation » dans l’utérus

Membre artificiel et traitement pour aider l’enfant à s’adapter

Syndrome de Prune-Belly

Absence de certaines couches des muscles de la paroi abdominale qui induit un bombement de l’abdomen ; des anomalies de l’appareil urinaire sont fréquentes

Chirurgie si une anomalie de l’appareil urinaire obstrue l’écoulement d’urine

Neurologiques

Porencéphalie

Absence de portions de tissu cérébral qui sont remplacées par des sacs remplis de liquide

Aucun traitement possible ; une dérivation ventriculaire peut réduire la pression

Hydranencéphalie

Porencéphalie sévère avec peu de tissu cérébral restant

Aucun traitement possible

Génital

Cryptorchidie : testicules absents (anorchidie bilatérale ; régression testiculaire)

Absence des deux testicules à la naissance

Apport en hormones mâles (testostérone), à débuter avant la puberté

Causes et facteurs de risque

Face à la complexité du processus, qui, partant d’un ovule fécondé aboutit au développement de millions de cellules spécialisées qui constituent un être humain, il n’est pas surprenant que les malformations congénitales soient relativement fréquentes. Bien que leur cause soit habituellement inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux augmentent le risque de développement de ces anomalies. Ces facteurs comprennent l’exposition aux rayonnements, certains médicaments ( Médicaments qui peuvent poser des problèmes pendant la grossesse*), l’alcool, l’isotrétinoïne, les carences nutritionnelles, certaines infections contractées par la mère, les traumatismes et les maladies héréditaires. Certains risques peuvent être évités. D’autres subsistent quelle que soit la bonne volonté de la femme enceinte pour suivre un mode de vie sain et équilibré.

Exposition à des substances nocives (tératogènes) :

Un agent tératogène est une substance qui peut induire ou augmenter le risque de développement d’une malformation congénitale. Les rayonnements (dont les rayons X), certains médicaments et toxines (dont l’alcool) sont tératogènes. La plupart des femmes enceintes exposées à des agents tératogènes ont des enfants en bonne santé. Le risque de malformation congénitale dépend de la période d’exposition, de l’ampleur et de la durée de l’exposition à l’agent tératogène. L’exposition à un agent tératogène affecte en général l’organe du fœtus qui est en train de se développer au moment de l’exposition. Par exemple, l’exposition à un agent tératogène pendant la période gestationnelle correspondant au développement de certaines structures cérébrales, est associée à une plus grande probabilité de malformations de ces structures. De nombreuses malformations congénitales se développent avant même que la femme apprenne qu’elle est enceinte.

Nutrition :

un régime alimentaire équilibré doit être suivi pour maintenir le fœtus en bonne santé. Ainsi, un régime pauvre en acide folique (folates) augmente le risque de spina bifida chez le fœtus, ou d’autres anomalies du cerveau ou de la moelle épinière, connues comme des malformations du tube neural ( Malformations du tube neural). Cela augmente également le risque de bec de lièvre ou de fente palatine. L’obésité maternelle contribue aussi à augmenter le risque de malformations du tube neural.

Facteurs génétiques et chromosomiques :

Des anomalies peuvent être présentes au niveau des chromosomes ou des gènes. De telles anomalies peuvent être transmises par les parents qui peuvent présenter l’affection ou être des porteurs sans symptômes ( Chromosomes sexuels). Il arrive cependant que de nombreuses malformations congénitales soient dues à des modifications (mutations) aléatoires et inexpliquées au niveau des gènes de l’enfant. La plupart des malformations congénitales d’origine génétique se caractérisent par d’autres anomalies que la simple malformation visible au niveau d’une zone corporelle.

infections :

Certaines infections chez la femme enceinte peuvent induire une malformation congénitale. Le risque de malformation congénitale liée à une infection dépend de l’âge du fœtus au moment de l’infection. Les infections les plus couramment associées à des malformations congénitales sont celles causées par les cytomégalovirus, les herpès virus et les parvovirus (cinquième maladie par fréquence), la rubéole, la varicelle, la toxoplasmose (qui peut être transmise par les excréments de chats) et la syphilis. La femme peut être atteinte de l’une de ces infections et ne pas le savoir car les symptômes peuvent être très légers, voire absents, chez l’adulte.

Diagnostic

Pendant la grossesse, le médecin évalue si une femme présente un risque accru d’avoir un enfant à naître avec une malformation congénitale ( Examen diagnostique prénatal). Ce risque est plus élevé chez les femmes de plus de 35 ans, qui ont eu plusieurs fausses couches ou des enfants souffrant d’anomalies chromosomiques, de malformations congénitales ou sont décédés pour une raison inconnue. Chez ces femmes, des examens spécifiques peuvent être nécessaires pour s’assurer que l’enfant est normal.

L’échographie prénatale permet souvent de détecter une malformation congénitale spécifique. Parfois des analyses de sang peuvent contribuent à établir un diagnostic. Par exemple, un taux élevé d’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel peut indiquer une malformation du cerveau ou de la moelle épinière ( Dépistage de la femme enceinte : Dépistage du second trimestre). L’amniocentèse (prélèvement du liquide environnant le fœtus) ou un prélèvement de villosités choriales (prélèvement de tissu du sac entourant le bébé) peut s’avérer nécessaire pour confirmer un diagnostic. De plus en plus souvent, les malformations congénitales sont diagnostiquées avant la naissance de l’enfant.

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