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Examens de dépistage néonatals

Par Deborah M. Consolini, MD, Assistant Professor of Pediatrics;Chief, Division of Diagnostic Referral, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Des atteintes graves, non visibles à la naissance, peuvent néanmoins être dépistées par divers examens de dépistage. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide peuvent réduire, voire prévenir les troubles qui peuvent empêcher un développement normal du nourrisson. Certains examens sont systématiquement réalisés et certains sont requis selon l’état de santé. Lorsque les examens de dépistage sont positifs, d’autres examens sont souvent réalisés.

Les examens de dépistage habituels comprennent :

  • Analyses de sang

  • Déterminations du taux d’oxygène

  • Examens auditifs

Les médecins évaluent tous les nouveau-nés à la recherche d’un ictère (jaunissement de la peau causé par un taux élevé de bilirubine dans le sang, Ictère du nouveau-né) en observant la peau et le blanc des yeux, en utilisant un détecteur cutané, en réalisant une analyse de sang, ou une combinaison de tout cela. Tous les états requièrent un certain nombre d’analyses de sang chez les nouveau-nés afin de détecter certaines maladies métaboliques héréditaires ( Aperçu des troubles métaboliques héréditaires) pouvant être traitées. Les examens courants incluent ceux pour la phénylcétonurie, la maladie des urines à odeur de sirop d’érable, la galactosémie, l’hyperplasie surrénale congénitale, la drépanocytose et l’hypothyroïdie. Certains états requièrent également de réaliser des examens à la recherche de la mucoviscidose et/ou du déficit immunitaire. Cependant, différents états requièrent différents examens. Pour une liste des examens de dépistage de routine pratiqués sur les nouveau-nés par état, consulter le National Newborn Screening and Global Resource Center.

Les médecins placent un capteur d’oxygène (oxymétrie de pouls) sur la main droite et le pied droit du nouveau-né pour mesurer les taux d’oxygène. Des taux d’oxygène bas ou une différence significative entre la main et le pied suggèrent qu’il existe peut-être une cardiopathie congénitale.

Des examens auditifs sont réalisés pour détecter une éventuelle perte auditive, qui peut accompagner certaines malformations congénitales ou infections. Les médecins utilisent un dispositif portable émettant de légers clics pour mesurer l’écho renvoyé par le tympan du nouveau-né.