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Fièvre méditerranéenne familiale

Par Stephen E. Goldfinger, MD, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie héréditaire constituée de poussées de fièvre élevée, associées à des douleurs abdominales ou, moins souvent, à des douleurs articulaires et thoraciques ou à une éruption cutanée.

  • La fièvre méditerranéenne familiale est causée par un gène hérité des deux parents.

  • La plupart des personnes ont habituellement des accès de douleurs abdominales sévères et de fièvre élevée.

  • Le diagnostic repose en général sur les symptômes.

  • Ce trouble peut entraîner une amylose s'il n'est pas dûment traité.

  • De la colchicine est administrée pour réduire ou éliminer le nombre de crises douloureuses et le risque d'insuffisance rénale due à l'amylose.

La fièvre méditerranéenne familiale est plus fréquente chez les personnes d’origine méditerranéenne (par exemple Juifs séfarades, Arabes, Arméniens et Turcs). La plupart de ces personnes ont des parents ayant été atteints du trouble (antécédents familiaux). Aux États-Unis cependant, environ 50 % des personnes qui souffrent de fièvre méditerranéenne familiale n’ont pas de prédisposition familiale à cette affection.

La fièvre méditerranéenne familiale est causée par un gène récessif anormal (voir Maladies récessives). Ce qui signifie que pour développer le trouble, les personnes doivent avoir deux exemplaires du gène anormal, un de chaque parent. Le gène anormal donne lieu à la production d'une forme déficiente de pyrine, une protéine qui régule l'inflammation.

Si elle n'est pas traitée comme il se doit, certaines personnes atteintes de la fièvre méditerranéenne familiale développent une amylose. Dans l'amylose, une protéine de forme inhabituelle appelée amyloïde se dépose dans les reins et dans beaucoup d'organes et tissus, affectant ainsi leur fonction (voir Amylose).

Symptômes

Les symptômes débutent en général entre 5 et 15 ans. Les accès de douleurs abdominales surviennent chez environ 95 % des personnes. Les crises se produisent de manière irrégulière et sont accompagnées d'une fièvre élevée pouvant atteindre 40 ºC. Les crises douloureuses durent environ de 24 à 72 heures, parfois plus longtemps. Les crises peuvent être très fréquentes et apparaître deux fois par semaine, ou au contraire être rares et n’apparaître qu’une fois par an. La sévérité et la fréquence des crises peut diminuer avec l'âge, au cours de la grossesse et chez les patients qui développent une amylose. Les crises s'arrêtent parfois, complètement pendant de nombreuses années, mais réapparaissent ensuite.

La douleur abdominale est provoquée par l’inflammation des séreuses de la cavité abdominale (péritonite). Cette douleur est habituellement tout d’abord localisée à une zone de l’abdomen, puis elle diffuse à tout l’abdomen. La gravité de la douleur peut varier à chaque crise.

Certains symptômes sont moins fréquents chez les personnes affectées :

  • Douleur thoracique : Environ 30 % des personnes affectées présentent une douleur thoracique. La douleur thoracique, qui se déclenche habituellement par la respiration, est provoquée par l’inflammation des membranes (plèvres) du revêtement pulmonaire (pleurésie) ou, très rarement, par une inflammation du sac (péricarde) qui enveloppe le cœur (péricardite).

  • Arthrite : Environ 25 % des personnes présentent une inflammation des grandes articulations (arthrite), comme les genoux, les chevilles et les hanches.

  • Éruption cutanée : On observe aux États-Unis, mais ce signe est plutôt rare, une éruption douloureuse qui survient généralement près des chevilles.

Si l'amylose affecte les reins, les personnes peuvent faire de la rétention d'eau, se sentir faibles et perdre leur appétit.

Environ un tiers des femmes atteintes du trouble sont stériles ou font une fausse couche. 20 à 30 % environ des grossesses se terminent par une fausse couche. Le trouble peut entraîner la formation de tissus cicatriciels au niveau du bassin. Le tissu cicatriciel peut affecter la conception.

Malgré l’importance des symptômes qui se manifestent pendant les crises, les personnes se rétablissent rapidement et vont bien jusqu’à l’accès suivant. Cependant, en l'absence de traitement, les dépôts d'amyloïde peuvent endommager les reins, et finalement entraîner une insuffisance rénale.

Diagnostic

Habituellement, le diagnostic est posé sur les symptômes cliniques caractéristiques. Cependant, la douleur abdominale de la fièvre méditerranéenne familiale est pratiquement indiscernable de celle d’autres urgences abdominales et est très proche de celle de la perforation appendiculaire. Ainsi, certaines personnes qui souffrent de cette affection sont soumises à une intervention pratiquée en urgence avant que le diagnostic correct soit posé.

Aucune analyse biologique ou test d'imagerie n'est en soi un diagnostic, mais ces examens peuvent cependant être utiles pour exclure d’autres affections. Des examens sanguins peuvent identifier le gène anormal qui cause le trouble et peuvent donc parfois aider à établir le diagnostic. Certaines personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale n'ont qu'un exemplaire du gène au lieu de deux, chez d'autres personnes, les résultats du test sont négatifs.

Prévention et traitement

La prise quotidienne de colchicine par voie orale élimine ou réduit considérablement le nombre de crises douloureuses chez environ 85 % des personnes. Cela élimine également pratiquement le risque d'insuffisance rénale due à l'amylose. Chez les femmes enceintes, la colchicine contribue à éviter les crises qui sont susceptibles d'entraîner une fausse couche. Si les personnes souffrent de crises peu fréquentes qui commencent lentement, elles peuvent attendre l'apparition des symptômes avant de prendre de la colchicine, mais elles doivent alors en prendre rapidement.

Si la colchicine est inefficace, d'autres médicaments comme l'infliximab, administré par voie intraveineuse, ou l'anakinra ou le rinolacept, par injection sous-cutanée, peuvent aider. Ces médicaments modifient le fonctionnement du système immunitaire et contribuent donc à réduire l'inflammation.

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