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Retard de la puberté

Par Sharon Levy, MD, MPH, Harvard Medical School;Children's Hospital, Boston

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Le retard de la puberté se caractérise par l'absence du début de la maturation sexuelle à l'âge normal.

  • Ce retard de la puberté peut être dû à certains troubles, à une radiothérapie ou chimiothérapie, à un excès de sport ou de régimes amaigrissants, à des anomalies génétiques, des tumeurs ou certaines infections.

  • Classiquement, les symptômes sont l'absence de développement des testicules et des poils pubiens chez les garçons, et de la poitrine et des règles chez les filles.

  • Le diagnostic repose sur les résultats d'examens physiques et d'analyses de laboratoire, de scintigraphie osseuse, et s'il y a lieu, d'une analyse chromosomique et d'examens d'imagerie.

  • Le traitement dépend de la cause mais peut comprendre un traitement hormonal substitutif et, s'il y a lieu, une intervention chirurgicale.

La maturation sexuelle (puberté) démarre lorsque l'hypothalamus commence à émettre un signal chimique appelé hormone de libération des gonadotrophines. L’hypophyse répond à ce signal en libérant des hormones, appelées gonadotrophines, qui stimulent la croissance des organes sexuels (les testicules chez les garçons et les ovaires chez les filles). En se développant ces organes sécrètent des hormones sexuelles, la testostérone chez les garçons et l'estrogène chez les filles. Ces hormones sont à l’origine de l’apparition des caractères sexuels secondaires, qui comprennent la pilosité faciale et la masse musculaire chez les garçons, le développement de la poitrine chez les filles et la pilosité pubienne et des aisselles ainsi que le désir sexuel (libido) dans les deux sexes.

Certains adolescents ne commencent pas ce développement sexuel à l’âge habituel. Dans la grande majorité des cas, ce retard n'est pas anormal et peut être d'origine familiale. Ces adolescents ont une courbe de croissance normale et sont en bonne santé par ailleurs. Bien que le démarrage de la croissance et la maturation sexuelle soient décalés, ils s’opèrent finalement de façon normale.

Plusieurs maladies, telles que le diabète sucré, les maladies inflammatoires intestinales, les maladies rénales, la mucoviscidose et l’anémie peuvent retarder ou perturber le développement sexuel. Il peut également être retardé chez l’adolescent soumis à une radiothérapie ou une chimiothérapie anticancéreuse. Les adolescents, spécialement les filles, qui sont très minces, en raison d’une activité physique excessive ou de régimes amincissants excessifs, présentent souvent un retard de la puberté avec absence de règles.

Beaucoup d'affections rares peuvent entraîner un retard de la puberté. Des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Turner chez les filles (voir Syndrome de Turner) ou le syndrome de Klinefelter chez les garçons (voir Syndrome de Klinefelter) et d’autres affections génétiques peuvent perturber la production des hormones. Une tumeur de l’hypophyse ou de l’hypothalamus peut diminuer les taux circulants de gonadotrophines ou bloquer complètement la synthèse de ces hormones. Les oreillons, une maladie infectieuse, peuvent provoquer des lésions testiculaires et perturber la puberté.

Symptômes

Le retard de la puberté est plus fréquent chez les garçons et se caractérise par une absence de l'augmentation du volume testiculaire à l'âge de 14 ans, de poils pubiens à 15 ans ou une durée de plus de 5 ans entre le début et la fin du processus d'augmentation de volume des organes génitaux. Chez les filles, le retard de la puberté se caractérise par l'absence de développement de la poitrine à l'âge de 13 ans, une durée de plus de 5 ans entre le début de la prise de poitrine et les premières règles, ou une absence de règles à 16 ans.

Quoiqu’il en soit, ces adolescents sont généralement gênés de leur différence par rapport à leurs camarades ; les garçons, en particulier, ont tendance à ressentir une tension psychologique et un embarras face à leur retard pubertaire. Les filles qui restent plus petites et moins développées sur le plan sexuel que leurs pairs ne sont en revanche pas aussi vite traumatisées.

Diagnostic

La première consultation concernant un retard de la puberté doit retracer l'ensemble des antécédents médicaux et physiques de l'adolescent, et comprendre des analyses de laboratoire destinées à mesurer les taux d'hormones et à rechercher d'éventuels signes de maladie chronique. Un test visant à évaluer la maturation squelettique peut également s'avérer utile. Un retard de la puberté chez les garçons de moins de 16 ans et les filles de moins de 14 ans autrement en bonne santé est le plus souvent un retard constitutionnel ou normal. Le médecin peut décider d'examiner ces adolescents tous les 6 mois afin de s'assurer que la puberté finit par démarrer et évolue normalement. Parfois, une analyse des chromosomes peut être réalisée. Une aménorrhée primaire doit être recherchée chez les filles avec un retard important de la puberté (voir Absence de règles). Une tomodensitométrie (TDM [scanner]) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être pratiquée, afin de s’assurer de l'absence d'une tumeur cérébrale.

Traitement

Le traitement du retard de la puberté dépend de sa cause. Un retard de la puberté naturel ne nécessite aucun traitement. Toutefois, si ce retard est à l'origine d'un stress important chez l'adolescent ou en cas d'absence de développement ou de retard très important, certains médecins administrent des hormones sexuelles en supplément, pour accélérer le début du processus. Si un garçon ne présente aucun signe de puberté ou de maturation osseuse à l'âge de 15 ans, il peut être traité pendant 4 à 8 mois avec de la testostérone. À de faibles doses, la testostérone induit la puberté, provoque le développement de certaines caractéristiques masculines (virilisation) et n'arrête pas la croissance en hauteur. Lorsque le retard de la puberté est dû à une affection sous-jacente, la puberté démarre en général une fois que l'affection a été traitée. Les anomalies génétiques ne peuvent pas être réparées, mais un traitement hormonal substitutif peut favoriser le développement des caractères sexuels. Le recours à la chirurgie peut être nécessaire chez les adolescents chez qui une tumeur est détectée.