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Syndrome de Rett

Par Stephen Brian Sulkes, MD, Professor of Pediatrics, Division of Neurodevelopmental and Behavioral Pediatrics, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental affectant le développement après une période initiale de 6 mois de développement normal chez les filles quasi exclusivement.

  • Les symptômes incluent une diminution des aptitudes linguistiques et sociales après une période initiale de développement normal.

  • Le diagnostic se base sur l’observation médicale au cours des stades précoces de la croissance et du développement de l’enfant et des analyses génétiques.

  • Le traitement implique une approche pluridisciplinaire axée sur la prise en charge des symptômes et une prise en charge éducative.

Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale et génétique rare touchant presque uniquement des petites filles à l’origine de troubles des aptitudes relationnelles et linguistiques et de mouvements de mains répétitifs. Les petites filles atteintes du syndrome de Rett naissent généralement à terme, avec une grossesse et un accouchement sans problème. Bien que de nombreux symptômes ressemblent à ceux d’un trouble du spectre autistique, notamment les difficultés au niveau des aptitudes sociales et de communication, le syndrome de Rett est un trouble distinct ayant une cause héréditaire connue.

Les petites filles atteintes du syndrome de Rett semblent se développer normalement jusqu’à un certain moment entre l’âge de 6 mois et de 4 ans. À partir de ce moment, le développement mental est ralenti et le langage et les compétences sociales se détériorent. Habituellement, la fillette atteinte accomplit des mouvements répétitifs des mains, qui ressemblent à des mouvements de lavage ou de torsion. Les mouvements intentionnels des mains sont perdus, la démarche est altérée et les gestes du tronc deviennent maladroits. Un déficit intellectuel se développe et est généralement sévère. Des convulsions surviennent souvent et la mobilité peut se voir affecter dans le temps.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Analyse génétique

Les médecins posent le diagnostic en observant des signes et symptômes au cours des stades précoces de la croissance et du développement de l’enfant. Il est nécessaire d’évaluer régulièrement l’état physique et neurologique de l’enfant. On effectue une analyse génétique pour confirmer le diagnostic.

Traitement

  • Nouvelles évaluations médicales régulières

  • Soutien pédagogique spécial

À la fin de l’enfance et au début de l’adolescence, de légères améliorations spontanées dans les relations sociales peuvent se produire, mais les troubles du langage et du comportement persistent. Le traitement est optimal avec une prise en charge par une équipe médicale se composant de kinésithérapie, d’ergothérapie et d’orthophonie. La majorité des petites filles atteintes du syndrome de Rett ont besoin d’une assistance importante et de programmes éducatifs spécifiques.

Certains programmes éducatifs nationaux stipulent que les établissements publics doivent proposer une éducation gratuite et adaptée aux enfants et aux adolescents atteints du syndrome de Rett. L’enseignement doit être suivi sans restriction, de manière à impliquer l’enfant, et lui permettre d’interagir avec des enfants du même âge non handicapés et d’avoir le même accès aux ressources communes.

Il n’existe encore pas de traitement curatif, et le pronostic à long terme, notamment l’espérance de vie, est variable. De nombreux facteurs, dont le contrôle des convulsions, le fait de conserver sa capacité à marcher, ainsi que la nutrition, contribuent à un meilleur pronostic.