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Troubles du spectre autistique

Par Stephen Brian Sulkes, MD, Professor of Pediatrics, Division of Neurodevelopmental and Behavioral Pediatrics, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles dans lesquels les personnes ont des difficultés à développer des relations sociales normales, ont un langage anormal ou inexistant et se conduisent de manière compulsive et rituelle.

  • Les personnes affectées présentent des difficultés à communiquer et à établir des relations avec les autres.

  • Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique présentent également des schémas comportementaux, des intérêts et/ou des activités limités, et elles suivent souvent des routines rigides.

  • Le diagnostic repose sur l’observation et le signalement des parents et autres soignants.

  • La plupart des personnes répondent mieux à des interventions comportementales structurées.

Les troubles du spectre autistique sont considérés comme un spectre (ensemble) de troubles car les manifestations varient considérablement dans leur forme et leur gravité. Les TSA étaient auparavant sous-catégorisés comme les affections classiques suivantes : autisme, syndrome d’Asperger, syndrome de Rett, trouble désintégratif de l’enfance et trouble envahissant du développement non spécifié. Cependant, les médecins n’utilisent actuellement pas cette terminologie et considèrent ces affections toutes comme des TSA (sauf le syndrome de Rett qui est un trouble génétique distinct). Les TSA se distinguent du déficit intellectuel, bien que beaucoup de personnes atteintes de TSA souffrent des deux. Le système de classification souligne le fait que, dans un large ensemble, différentes caractéristiques peuvent survenir de manière plus ou moins accentuée chez une personne en particulier.

Le nombre estimé de personnes identifiées avec un trouble du spectre autistique continue à augmenter au fur et à mesure que les médecins et les soignants en apprennent plus sur les symptômes du trouble.

Les symptômes des troubles du spectre autistique peuvent apparaître au cours des 2 premières années de vie, mais dans leur forme plus légère, les symptômes peuvent ne pas être détectés avant l’âge de scolarisation. Ces troubles surviennent chez environ 1 personne sur 68 selon les statistiques démographiques récentes et ils sont 4 fois plus courants chez les garçons que chez les filles.

On ne connaît pas très bien les causes spécifiques des troubles du spectre autistique, bien qu’elles soient souvent liées à des facteurs génétiques. Pour les parents d’un enfant atteint de TSA, les risques d’avoir un autre enfant atteint de TSA sont 50 à 100 fois plus importants. Plusieurs anomalies génétiques, telles que le syndrome de l’X fragile et le syndrome de Down, peuvent être associées aux TSA. Par ailleurs, les infections prénatales, les infections virales telles que la rubéole ou le cytomégalovirus ( Quelques infections du nouveau-né), peuvent également jouer un rôle. Il est désormais clairement établi que le TSA ne résulte pas de soins parentaux défaillants, ni d’une enfance difficile, ni des effets secondaires des vaccinations.

Le saviez-vous ?

  • Les troubles du spectre autistique ne sont pas causés par les vaccinations.

Symptômes

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique développent des symptômes dans les domaines suivants :

  • Communications et interactions sociales

  • Comportement, centres d’intérêt et activités

Les symptômes varient de légers à sévères, mais la plupart des personnes exigent un certain degré d’assistance dans les deux domaines. Les personnes atteintes de TSA varient largement quant à leur capacité à fonctionner de manière indépendante à l’école ou en société, ainsi qu’à leur besoin d’aides. De plus, environ 20 à 40 % des enfants atteints de TSA, en particulier ceux qui ont un QI inférieur à 50, développent des convulsions avant l’adolescence. Chez environ 25 % des enfants affectés, une régression survient dans le développement plus ou moins au moment du diagnostic et celle-ci peut constituer un indicateur initial des troubles.

Communications et interactions sociales

Souvent, les nourrissons atteints de TSA font des câlins et établissent un contact visuel de manière atypique. Bien que certains nourrissons affectés manifestent de la contrariété s’ils sont séparés de leurs parents, ils ne s’adressent pas à eux pour se sécuriser, contrairement aux autres enfants. Les enfants plus âgés préfèrent jouer seuls et ne pas nouer de relations personnelles étroites, en particulier en dehors de la famille. Dans les relations avec d’autres enfants, ils n’utilisent pas le contact visuel ou les expressions faciales pour établir des liens sociaux, et ont des difficultés à interpréter les humeurs et les expressions d’autrui. Ils peuvent avoir des difficultés à savoir comment et quand se joindre à une conversation et à reconnaître un discours inapproprié ou blessant. Ces facteurs peuvent faire que les autres les considèrent souvent comme bizarres et excentriques, ce qui mène à un isolement social.

Langage

Les enfants les plus gravement affectés n’apprennent jamais à parler. Ceux qui apprennent le font plus tard que la normale et utilisent les mots d’une façon inhabituelle. Ils répètent souvent les paroles qu’ils entendent (écholalie), utilisent des discours retranscrits qu’ils ont mémorisés au lieu d’un langage plus spontané, ou inversent les pronoms, notamment en utilisant le tu à la place du je ou moi quand ils parlent d’eux. La conversation peut ne pas être interactive et, lorsqu’elle est présente, est utilisée davantage pour étiqueter ou formuler une demande que pour partager des idées ou des sentiments. Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique peuvent parler avec un rythme et un ton inhabituels.

Comportement, centres d’intérêt et activités

Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique sont souvent très réticentes aux changements comme de nouveaux aliments, jouets, vêtements ou agencement du mobilier. Souvent, elles peuvent s’attacher de manière excessive à des objets inanimés. Elles font souvent les choses de manière répétitive. Les enfants les plus jeunes ou les plus gravement affectés répètent souvent certains gestes tels que se balancer, battre des mains ou faire tourner des objets. Avec des comportements répétitifs, certains peuvent se blesser, en se battant ou en se mordant. Les personnes qui sont affectées moins gravement peuvent regarder la même vidéo encore et encore ou s’obstiner à manger les mêmes aliments à chaque repas. Les personnes atteintes de TSA ont souvent des intérêts très spéciaux souvent inhabituels. Par exemple, un enfant peut être intrigué par un aspirateur.

Les individus atteints de troubles du spectre autistique ont souvent des réactions excessives ou insuffisantes aux sensations. Certains goûts, odeurs ou textures peuvent leur causer une répulsion extrême, ou ils peuvent avoir une réaction inhabituelle aux sensations de douleur, chaud ou froid que d’autres personnes trouvent éprouvantes. Ils peuvent ignorer certains sons et se sentir extrêmement gênés par d’autres.

Intelligence

Beaucoup de personnes atteintes de TSA présentent un certain degré de déficit intellectuel (QI inférieur à 70). Leurs résultats sont inégaux. Ils obtiennent en général de meilleurs résultats aux tests de capacités motrice et spatiale qu’aux tests verbaux. Certains individus atteints de TSA ont des aptitudes idiosyncrasiques ou « fragmentées », comme la capacité d’exécuter des calculs mentaux complexes ou des qualités musicales supérieures. Malheureusement, ces individus ne peuvent le plus souvent pas exploiter ces aptitudes de façon constructive ou dans le cadre de relations sociales.

Diagnostic

  • Examen clinique

Le diagnostic repose sur l’observation de l’enfant dans un contexte de jeu et de dialogue avec ses parents et ses enseignants. Les examens de dépistage normalisés, comme le Questionnaire de communication sociale et la Liste mise à jour pour l’autisme des tout-petits (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT-R) peuvent aider à identifier les enfants qui requièrent des tests plus approfondis. Les psychologues et autres spécialistes peuvent recourir à l’Échelle d’observation pour le diagnostic de l’autisme (Autism Diagnostic Observation Schedules) plus large ainsi qu’à d’autres outils. En plus des examens normalisés, le médecin doit réaliser d’autres analyses sanguines ou génétiques à la recherche de troubles médicaux sous-jacents ou héréditaires (tels que des troubles héréditaires du métabolisme ou le syndrome de l’X fragile.

Traitement

  • Thérapie comportementale

  • Orthophonie

  • Parfois traitement médicamenteux

Les symptômes des troubles du spectre autistique persistent habituellement toute la vie. Le pronostic est fortement influencé par le langage utile acquis par l’enfant à l’âge de l’école élémentaire. Les enfants atteints d’un TSA qui présentent une intelligence mesurée plus faible (par exemple ceux qui ont un score inférieur à 50 aux tests standard du QI) auront vraisemblablement besoin d’une assistance plus intense à l’âge adulte.

Des techniques intensives de modification du comportement sont souvent bénéfiques aux enfants atteints de TSA. Un traitement dont l’objectif est de développer les aptitudes sociales est utile aux enfants qui ont un QI plus élevé. Une éducation individualisée spécifique est fondamentale ; elle comprend souvent une thérapie linguistique, de l’ergothérapie, de la kinésithérapie et une thérapie comportementale, dans le cadre d’un programme spécifiquement adapté au traitement des TSA.

Le traitement médicamenteux n’a aucun effet sur la maladie elle-même. Cependant, les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), tels que la fluoxétine, la paroxétine et la fluvoxamine, sont souvent efficaces pour réduire les attitudes ritualistes des individus atteints de TSA. Les médicaments antipsychotiques, tels que la rispéridone, sont employés pour diminuer l’attitude masochiste, bien que le risque d’effets secondaires (comme la prise de poids et les troubles moteurs) doit être pris en compte. Les psychorégulateurs et les psychostimulants peuvent s’avérer utiles pour les individus qui sont inattentifs ou impulsifs ou qui souffrent d’hyperactivité.

Certains programmes éducatifs nationaux stipulent que les établissements publics doivent proposer une éducation gratuite et adaptée aux enfants et aux adolescents atteints de TSA. L’enseignement doit être suivi sans restriction, de manière à impliquer l’enfant, et lui permettre d’interagir avec des enfants du même âge non handicapés et d’avoir le même accès aux ressources communes.

Bien que certains parents d’enfants autistes essayent des régimes spécifiques, des traitements gastro-intestinaux ou des thérapies immunologiques, aucune donnée actuelle n’en valide l’efficacité chez les enfants atteints de TSA. D’autres traitements complémentaires, comme ceux qui favorisent la communication, l’intégration auditive, un traitement chélateur et une oxygénothérapie hyperbare, ne se sont pas avérés efficaces. Lorsqu’elles envisagent ces traitements, les familles doivent consulter le médecin traitant de l’enfant concernant les bénéfices et les risques.

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