Introuvable
Emplacements

Trouvez des informations sur des sujets médicaux, des symptômes, des médicaments, des procédures, des nouvelles et bien plus encore, rédigées en langage simple.

Troubles du spectre autistique

Par Stephen Brian Sulkes, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

L’autisme est un trouble dans lequel l’enfant ne peut développer des relations sociales normales ; le langage est anormal ou inexistant et il se conduit de manière compulsive et rituelle.

  • Les enfants affectés présentent des difficultés à communiquer et à établir des relations avec les autres.

  • Les enfants présentent également des schémas comportementaux, des intérêts et/ou des activités limités, et ils suivent souvent des routines rigides.

  • Le diagnostic repose sur l'observation et le signalement des parents et autres soignants.

  • La plupart des enfants répondent mieux à des interventions comportementales structurées.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont considérés comme un ensemble de troubles car les manifestations varient considérablement dans leur forme et leur gravité. Les TSA étaient auparavant sous-catégorisés comme les affections classiques suivantes : autisme, syndrome d'Asperger, syndrome de Rett, trouble désintégratif de l'enfance et trouble envahissant du développement non spécifié. Cependant, les médecins n'utilisent actuellement pas cette terminologie et considèrent ces affections toutes comme des TSA (sauf le syndrome de Rett qui est un trouble génétique distinct). Les TSA se distinguent du déficit intellectuel ( Déficit intellectuel), bien que beaucoup d'enfants atteints de TSA souffrent des deux. Le nouveau système de classification souligne le fait que, dans un large ensemble, différentes caractéristiques peuvent survenir de manière plus ou moins accentuée chez une personne en particulier.

Les symptômes de TSA peuvent apparaître au cours des 2 premières années de vie, mais dans leur forme plus légère, les symptômes peuvent ne pas être détectés avant l'âge de scolarisation. Ces troubles surviennent chez environ 1 enfant sur 88 selon les statistiques démographiques récentes et ils sont 2 à 4 fois plus courants chez les garçons que chez les filles.

Les causes spécifiques des TSA ne sont pas bien comprises, bien qu'elles soient nettement déterminées d'un point de vue biologique. Pour les parents d'un enfant atteint de TSA, les risques d'avoir un autre enfant atteint de TSA est 50 à 100 fois plus important. Plusieurs anomalies génétiques, telles que le syndrome de l'X fragile et le syndrome de Down, peuvent être associés aux TSA. Par ailleurs, les infections prénatales, les infections virales telles que la rubéole ou le cytomégalovirus, peuvent également jouer un rôle. Il est désormais clairement établi que l’autisme ne résulte pas de soins parentaux défaillants, ni d’une enfance difficile, ni des effets secondaires d’une vaccination.

Le saviez-vous ?

  • Les troubles du spectre autistique ne sont pas entraînés par la vaccination.

Symptômes

Les enfants atteints de TSA développent des symptômes dans les domaines suivants :

  • Communications et interactions sociales

  • Comportement, centres d'intérêt et activités

Les symptômes varient de légers à sévères mais tous les enfants exigent un certain degré d'assistance dans les deux domaines. Les enfants sont souvent incapables de fonctionner de manière autonome à l'école ou en société, bien que le degré d'assistance dont ils ont besoin varie considérablement. De plus, environ 20 à 40 % des enfants atteints de TSA, en particulier ceux qui ont un QI inférieur à 50, développent des convulsions avant l’adolescence. Chez environ 25 % des enfants affectés, une régression survient dans le développement plus ou moins au moment du diagnostic et celle-ci peut constituer un indicateur initial des troubles.

Communications et interactions sociales

Souvent, les nourrissons atteints de TSA ne font pas de câlins et évitent le contact visuel. Bien que certains nourrissons affectés manifestent de la contrariété s’ils sont séparés de leurs parents, ils ne s’adressent pas à eux pour se sécuriser, contrairement aux autres enfants. Les enfants plus âgés préfèrent jouer seuls et ne pas nouer de relations personnelles étroites, en particulier en dehors de la famille. Dans les relations avec d’autres enfants, ils n’utilisent pas le contact visuel ou les expressions faciales pour établir des liens sociaux, et ne sont pas en mesure d’interpréter les humeurs et les expressions d’autrui. Ils ont des difficultés à savoir comment et quand se joindre à une conversation et à reconnaître un discours inapproprié ou blessant. Tous ces facteurs font que les autres les considèrent souvent comme bizarres et excentriques, ce qui mène à un isolement social.

Langage

Les enfants les plus gravement affectés n'apprennent jamais à parler. Ceux qui apprennent le font plus tard que la normale et utilisent les mots d’une façon inhabituelle. Ils répètent les paroles qu’ils entendent (écholalie), utilisent des discours retranscrits qu'ils ont mémorisés au lieu d'un langage plus spontané, ou inversent les pronoms, notamment en utilisant le tu à la place du je ou moi quand ils parlent d’eux. La conversation peut ne pas être interactive et, lorsqu'elle est présente, est utilisée davantage pour étiqueter ou formuler une demande que pour partager des idées ou des sentiments. Ils parlent souvent avec un rythme et un ton inhabituels.

Comportement, centres d'intérêt et activités

Les enfants atteints de TSA sont très réticents aux changements comme de nouveaux aliments, jouets, vêtements ou agencement du mobilier. Souvent, ils s’attachent de manière excessive à des objets inanimés. La répétition est typique. Les enfants les plus jeunes ou les plus gravement affectés répètent souvent certains gestes tels que se balancer, battre des mains ou faire tourner des objets. Avec des comportements répétitifs, certains peuvent se blesser, en se battant ou en se mordant. Les enfants qui sont affectés moins gravement peuvent regarder la même vidéo encore et encore ou s'obstiner à manger les mêmes aliments à chaque repas. Les enfants ont pour caractéristique d'avoir des centres d'intérêt spécifiques et souvent inhabituels. Par exemple, un enfant peut être intrigué par un aspirateur.

Les enfants ont souvent des réactions excessives ou insuffisantes aux sensations. Certains goûts, odeurs ou textures peuvent leur causer une répulsion extrême, ou ils peuvent avoir une réaction inhabituelle aux sensations de douleur, chaud ou froid que d'autres personnes trouvent éprouvantes. Ils peuvent ignorer certains sons et se sentir extrêmement gênés par d'autres.

Intelligence

Beaucoup d'enfants atteints de TSA présentent un certain degré de déficit intellectuel (un QI inférieur à 70). Leurs résultats sont inégaux. Ils obtiennent en général de meilleurs résultats aux tests de capacités motrice et spatiale qu’aux tests verbaux. Certains enfants atteints de TSA ont des aptitudes idiosyncratiques ou fragmentées, comme la capacité d’exécuter des calculs mentaux complexes ou des qualités musicales supérieures. Malheureusement ces enfants ne peuvent le plus souvent pas exploiter ces aptitudes de façon constructive ou dans le cadre de relations sociales.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur l’observation de l’enfant dans un contexte de jeu et de dialogue avec ses parents et ses enseignants. Les tests de dépistage normalisés, comme le Questionnaire de communication sociale et la Liste mise à jour pour l'autisme des tout-petits (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT) peuvent aider à identifier les enfants qui requièrent des tests plus approfondis. Les psychologues et autres spécialistes peuvent recourir à l'Échelle d'observation pour le diagnostic de l'autisme plus large (Autism Diagnostic Observation Schedules) ainsi qu'à d'autres outils. En plus des tests normalisés, le médecin doit réaliser d’autres examens à la recherche de troubles médicaux sous-jacents ou héréditaires (tels que des troubles héréditaires du métabolisme ( Aperçu des maladies héréditaires du métabolisme), ou le syndrome de l’X fragile ( Syndrome de l’X fragile).

Pronostic et traitement

Les symptômes de l’autisme persistent habituellement toute la vie. Le pronostic est fortement influencé par le langage utile acquis par l'enfant avant l'âge de 7 ans. Les enfants atteints de TSA qui présentent une intelligence mesurée plus faible (par exemple ceux qui ont un score inférieur à 50 aux tests standard du QI) auront vraisemblablement besoin d'une assistance plus intense à l'âge adulte.

Des techniques intensives de modification du comportement sont souvent bénéfiques aux enfants atteints de TSA. Un traitement dont l'objectif est de développer les aptitudes sociales est utile aux enfants qui ont un QI plus élevé. Une éducation individualisée spécifique est fondamentale ; elle comprend souvent une thérapie linguistique, de l'ergothérapie, de la kinésithérapie et une thérapie comportementale, dans le cadre d’un programme spécifiquement adapté au traitement des TSA.

Le traitement médicamenteux n’a aucun effet sur la maladie elle-même. Cependant, les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), tels que la fluoxétine, la paroxétine et la fluvoxamine, sont souvent efficaces pour réduire les attitudes ritualistes des enfants atteints de TSA. Les médicaments antipsychotiques, tels que la rispéridone, sont employés pour diminuer l’attitude masochiste, bien que le risque d’effets secondaires (comme la prise de poids et les troubles moteurs) doit être pris en compte. Les psychorégulateurs et les psychostimulants peuvent s'avérer utiles pour les enfants qui sont inattentifs ou impulsifs ou qui souffrent d'hyperactivité.

Bien que certains parents d’enfants autistes essayent des régimes spécifiques, des traitements gastro-intestinaux ou des thérapies immunologiques, aucune donnée actuelle n’en valide l’efficacité. D'autres traitements complémentaires, comme ceux qui favorisent la communication, l'intégration auditive, un traitement chélateur et une oxygénothérapie hyperbare, ne se sont pas avérés efficaces. Lorsqu'elles envisagent ces traitements, les familles doivent consulter le médecin traitant de l'enfant concernant les bénéfices et les risques.

Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare touchant les filles à l'origine de troubles des aptitudes relationnelles et linguistiques et de mouvements de mains répétitifs. Bien que beaucoup de symptômes ressemblent à ceux d'un trouble du spectre autistique, le syndrome de Rett est distinct.

Les petites filles atteintes du syndrome de Rett semblent se développer normalement jusqu'à un certain moment entre l’âge de 5 mois et 4 ans. À partir de ce moment, le développement mental est ralenti et le langage et les compétences sociales se détériorent. Habituellement, la fillette atteinte accomplit des mouvements répétitifs des mains, qui ressemblent à des mouvements de lavage ou de torsion. Les mouvements intentionnels des mains sont perdus, la démarche est altérée et les gestes du tronc deviennent maladroits. Un déficit intellectuel se développe et il est habituellement grave. Des convulsions surviennent souvent et la mobilité peut se voir affecter dans le temps.

À la fin de l’enfance et au début de l’adolescence, de légères améliorations spontanées dans les relations sociales peuvent se produire, mais les troubles du langage et du comportement persistent. La majorité des filles atteintes du syndrome de Rett ont besoin d’une assistance à plein temps et de programmes éducatifs spécifiques. Aucun traitement curatif n'a pour le moment été identifié. Les médicaments peuvent être utiles pour traiter certains symptômes, particulièrement les convulsions.

Ressources dans cet article