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Retard de la puberté

Par Andrew Calabria, MD, Assistant Professor of Pediatrics;Attending Physician, Division of Endocrinology & Diabetes, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania;The Children's Hospital of Philadelphia

Le retard de la puberté se caractérise par l’absence du début de la maturation sexuelle à l’âge normal.

  • La plupart du temps, les enfants se développent simplement plus tardivement que les autres enfants du même âge, mais finissent par se développer normalement.

  • Parfois, ce retard de la puberté est dû à certains problèmes médicaux chroniques, à des troubles hormonaux, à une radiothérapie ou chimiothérapie, à des troubles du comportement alimentaire ou un excès de sport, à des anomalies génétiques, à des tumeurs ou à certaines infections.

  • Classiquement, les symptômes sont l’absence de développement des testicules chez les garçons, et de la poitrine et des règles chez les filles.

  • Le diagnostic repose sur les résultats d’un examen clinique, de diverses analyses de laboratoire, d’une scintigraphie osseuse, et s’il y a lieu, d’une analyse chromosomique et d’une imagerie par résonance magnétique.

  • Le traitement dépend de la cause mais peut comprendre un traitement hormonal substitutif.

La maturation sexuelle (puberté) démarre lorsque l’hypothalamus commence à sécréter un signal chimique appelé hormone de libération des gonadotrophines. L’hypophyse répond à ce signal en libérant des hormones, appelées gonadotrophines, qui stimulent la croissance des organes sexuels (testicules chez les garçons et ovaires chez les filles). En se développant, ces organes sécrètent des hormones sexuelles, la testostérone chez les garçons et les œstrogènes chez les filles. Ces hormones sont à l’origine de l’apparition des caractères sexuels secondaires, qui comprennent la pilosité faciale et la masse musculaire chez les garçons, le développement de la poitrine chez les filles et la pilosité pubienne et des aisselles ainsi que le désir sexuel (libido) dans les deux sexes.

Certains adolescents ne commencent pas ce développement sexuel à l’âge habituel. Dans la majorité des cas, ce retard n’est pas anormal et peut être d’origine familiale (ce que l’on appelle également retard constitutionnel de la puberté). Ces adolescents ont une courbe de croissance normale et sont en bonne santé par ailleurs. Bien que le démarrage de la croissance et la maturation sexuelle soient décalés, ils s’opèrent finalement de façon normale.

Plusieurs maladies, telles que le diabète sucré, les maladies inflammatoires intestinales, les maladies rénales, la mucoviscidose et l’anémie peuvent retarder ou perturber le développement sexuel. Il peut également être retardé ou perturbé chez l’adolescent soumis à une radiothérapie ou une chimiothérapie anticancéreuse. La puberté peut également être retardée par des maladies auto-immunes (telles que la thyroïdite d’Hashimoto, la maladie d’Addison [insuffisance corticosurrénale primaire], et certaines maladies affectant directement les ovaires). Une tumeur de l’hypophyse ou de l’hypothalamus peut diminuer les taux circulants de gonadotrophines ou bloquer complètement la synthèse de ces hormones.

Chez les garçons, des troubles des testicules tels qu’une lésion, une infection (comme les oreillons), ou la torsion d’un testicule (torsion testiculaire) peuvent retarder la puberté. Les adolescents, spécialement les filles, qui sont très minces, en raison d’une activité physique excessive ou de régimes amincissants excessifs, présentent souvent un retard de la puberté avec absence de règles (aménorrhée).

Des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Turner chez les filles et le syndrome de Klinefelter chez les garçons, et d’autres maladies génétiques peuvent perturber la production des hormones sexuelles. L’une de ces maladies génétiques, le syndrome de Kallmann, n’affecte que la production de gonadotrophines (sans affecter la production des autres hormones).

Symptômes

Chez les garçons, le retard de la puberté est plus fréquent et se caractérise par :

  • Défaut d’augmentation du volume testiculaire à l’âge de 14 ans

  • Intervalle de plus de 5 ans entre le début et l’achèvement du développement des organes génitaux

Chez les filles, le retard de la puberté se caractérise par :

  • Défaut de développement des seins à l’âge de 13 ans

  • Intervalle de plus de 5 ans entre le début de la prise de poitrine et les premières règles

  • Absence de règles à 16 ans

Quoi qu’il en soit, ces adolescents sont généralement gênés de leur différence par rapport à leurs camarades. Les garçons, en particulier, ont tendance à ressentir une tension psychologique et un embarras face à leur retard pubertaire. Les filles qui restent plus petites et moins développées sur le plan sexuel que leurs pairs ne sont en revanche pas aussi vite traumatisées.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Radiographie de détermination de l’âge osseux

  • Analyses de sang

  • Parfois, imagerie par résonance magnétique

La première consultation concernant un retard de la puberté doit retracer l’ensemble des antécédents médicaux et comprendre un examen clinique afin d’évaluer le développement pubertaire, l’état nutritionnel et la croissance. Les médecins réalisent souvent des radiographies d’un ou plusieurs os pour déterminer le niveau de maturité osseuse (ce que l’on appelle radiographie de détermination de l’âge osseux). Les médecins peuvent réaliser des analyses de laboratoire standard pour rechercher d’éventuels signes de maladie chronique, mesurer les taux d’hormones et éventuellement réaliser une analyse chromosomique.

Les médecins évaluent généralement les garçons ne présentant aucun signe de puberté à l’âge de 14 ans, et les filles ne présentant aucun signe de puberté à l’âge de 12 ou 13 ans ou qui ne sont pas réglées à l’âge de 15 ou 16 ans. Si ces enfants semblent sinon en bonne santé, ils présentent le plus probablement un retard constitutionnel. Le médecin peut décider d’examiner ces adolescents tous les 6 mois afin de s’assurer que la puberté finit par démarrer et évolue normalement.

Une aménorrhée primaire doit être recherchée chez les filles avec un retard important de la puberté.

Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être pratiquée afin de s’assurer de l’absence de tumeur cérébrale ou d’anomalie structurelle au niveau de l’hypophyse.

Traitement

  • Traitement de la cause

  • Hormonothérapie

Le traitement du retard de la puberté dépend de sa cause. Lorsque le retard de la puberté est dû à une affection sous-jacente, la puberté démarre en général une fois que l’affection a été traitée.

Un retard de la puberté naturel ne nécessite aucun traitement. Toutefois, si ce retard est à l’origine d’un stress important chez l’adolescent ou en cas d’absence de développement ou de retard très important, certains médecins peuvent administrer des hormones sexuelles en supplément pour accélérer le début du processus. Le traitement est beaucoup plus fréquent chez les garçons.

Si un garçon ne présente aucun signe de puberté à l’âge de 14 ans, il peut être traité pendant 4 à 6 mois avec de la testostérone. À de faibles doses, la testostérone induit la puberté, provoque le développement de certaines caractéristiques masculines (virilisation) et n’empêche pas l’adolescent d’atteindre sa taille adulte.

Chez les filles, de faibles doses d’œstrogènes peuvent être instaurées avec des pilules ou patchs cutanés.

Les anomalies génétiques ne peuvent pas être réparées, mais un traitement hormonal substitutif peut favoriser le développement des caractères sexuels.

Une chirurgie peut être nécessaire pour retirer les tumeurs, et ces enfants sont exposés à un risque d’hypopituitarisme.