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Aperçu des troubles métaboliques héréditaires

Par Lee M. Sanders, MD, MPH, Associate Professor of Pediatrics, Stanford University

La plupart des aliments et des boissons ingérés sont constitués de matières complexes que l’organisme doit dégrader en substances élémentaires. Ce processus comporte plusieurs étapes. Les substances élémentaires sont ensuite utilisées comme unités de construction, qui seront assemblées pour former les matériaux dont l’organisme a besoin pour vivre, Ce processus nécessite également plusieurs étapes. Les unités de construction principales sont les suivantes :

  • Glucides

  • Acides aminés

  • Graisses (lipides)

Ces processus complexes de dégradation et de formation de substances organiques constituent le métabolisme.

Le métabolisme implique des substances chimiques appelées enzymes, qui sont synthétisées par l’organisme. Si une anomalie génétique altère la fonction d’une enzyme, ou entraîne une baisse ou une absence totale de celle-ci, différents troubles peuvent apparaître. Ces troubles peuvent provenir, soit de l’incapacité à dégrader certaines substances, entraînant ainsi une accumulation de substances intermédiaires souvent toxiques, soit de l’incapacité à produire certaines substances essentielles. Les maladies du métabolisme sont classées selon le type de substances élémentaires concernées.

Certaines maladies héréditaires du métabolisme (telles que la phénylcétonurie et les lipidoses) peuvent être diagnostiquées sur le fœtus à l’aide d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales ( Méthodes : Prélèvement de villosités choriales). En général, le diagnostic d’une maladie héréditaire du métabolisme est posé par une prise de sang ou par l’analyse d’un échantillon tissulaire pour mettre en évidence le déficit enzymatique en cause.

Beaucoup de ces maladies sont maintenant identifiées par des examens de dépistage pratiqués à la naissance. Pour une liste complète des examens de dépistage de routine pratiqués sur les nouveau-nés, veuillez consulter le site Internet du National Newborn Screening and Genetics Resource Center (http://genes-r-us.uthscsa.edu/).