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Neurofibromatose

Par Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics;Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Northeast Ohio Medical University;Akron Children’s Hospital

La neurofibromatose est un groupe de maladies génétiques où de nombreuses excroissances charnues et souples de tissu nerveux (neurofibromes) se forment sous la peau et dans d’autres parties du corps, et où des taches planes de couleur café au lait se développent souvent sur la peau.

  • Outre les excroissances sous la peau et les taches café au lait sur la peau, les personnes peuvent présenter une faiblesse, une sensation anormale ou des problèmes de vue ou d’audition.

  • Les médecins pratiquent un examen clinique et parfois un examen d’imagerie pour déceler d’éventuels nodules ou excroissances.

  • Aucun traitement ne peut guérir le trouble, mais les excroissances peuvent être retirées par excision chirurgicale.

Les neurofibromes sont des proliférations de couleur chair des cellules de Schwann (qui forment une gaine autour des fibres nerveuses périphériques, Structure d’une cellule nerveuse) et d’autres cellules de soutien des nerfs périphériques (nerfs qui se trouvent à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière). Les neurofibromes, que l’on peut sentir à la palpation comme étant de petits nodules au niveau sous-cutané, apparaissent souvent après la puberté.

Types

Il existe trois types de neurofibromatose :

  • Le type 1 (ou NF1, également connu sous le nom de maladie de von Recklinghausen) affecte environ 1 personne sur 2 500 à 3 000. Les neurofibromes se développent le long des nerfs périphériques, par exemple sous ou sur la peau et juste à l’extérieur de la moelle épinière. Parfois, des tumeurs se développent au niveau des nerfs optiques. Les os et les tissus mous (comme les muscles) peuvent également être atteints.

  • Le type 2 (ou NF2) affecte environ 1 personne sur 35 000. Il cause des tumeurs des nerfs auditifs (raccordant l’oreille interne et le cerveau), appelées neurinomes de l’acoustique, et parfois des tumeurs dans et autour du cerveau.

  • La schwannomatose est moins fréquente que les deux autres types. Des neurofibromes se développent autour des nerfs périphériques, mais n’affectent pas le nerf auditif.

Chez quelques rares personnes, des tumeurs se développent dans le cerveau.

Causes

La moitié environ des personnes qui souffrent de neurofibromatose présentent une prédisposition familiale à la maladie. Un seul gène porteur de la neurofibromatose, issu d’un seul parent, suffit au développement de la maladie et chaque enfant d’un parent atteint a un risque de 50 % de développer lui-même la maladie. La plupart des gènes ont été identifiés.

Chez le reste de la population atteinte, la neurofibromatose résulte d’une mutation génétique spontanée. Ces personnes n’ont donc aucun antécédent familial de la maladie.

Il existe différents types de mutations (héréditaires ou spontanées). La sévérité de la maladie dépend du type de mutation.

Symptômes

Type 1

La plupart des personnes ne remarquent aucun symptôme, et la maladie est découverte au cours d’un bilan médical de routine durant lequel les médecins constatent la présence de taches café au lait ou de nodules sous-cutanés à proximité des nerfs. Certaines personnes remarquent elles-mêmes ces taches ou nodules, et certaines remarquent alors un picotement ou une faiblesse au niveau des zones se trouvant à proximité des taches ou des nodules.

Des taches café au lait se développent chez environ 90 % des enfants atteints. Elles se développent sur la peau de la poitrine, du dos, du bassin et dans le creux des coudes et genoux. Ces taches peuvent être présentes à la naissance ou apparaître au cours de la petite enfance. Les enfants non atteints de neurofibromatose peuvent avoir deux ou trois taches café au lait, mais les enfants présentant le type 1 ont au moins six taches de ce genre.

Entre l’âge de 10 et 15 ans, des neurofibromes de formes et tailles variées peuvent commencer à apparaître sur la peau. Il peut y en avoir moins de 10 comme des milliers.

Dans des cas rares, les neurofibromes sous-cutanés ou une excroissance osseuse entraînent des anomalies structurelles, telles qu’une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), des déformations costales, une augmentation de volume des os longs des membres et des malformations osseuses des os des jambes ou du crâne. Si l’os qui entoure le globe oculaire est affecté, cela entraîne une protrusion des globes oculaires.

Les neurofibromes peuvent affecter n’importe quel nerf dans le corps mais ils se développent fréquemment sur les racines des nerfs rachidiens (parties du nerf rachidien qui se dégagent de la moelle épinière à travers le rachis). À ce niveau, ils n’ont souvent aucune conséquence importante. Cependant, en cas de compression de la moelle épinière, les neurofibromes peuvent entraîner une paralysie ou des troubles de la sensibilité de différentes parties du corps, selon la zone de compression médullaire. En cas de compression des nerfs périphériques, une altération fonctionnelle des nerfs peut être observée, entraînant douleur ou faiblesse musculaire. Les tumeurs qui affectent les nerfs crâniens peuvent entraîner une cécité, des étourdissements, une incoordination ou une faiblesse.

En général, la neurofibromatose progresse lentement. Au fur et à mesure du développement des neurofibromes, des troubles neurologiques plus nombreux peuvent apparaître.

Type 2

Des neurinomes de l’acoustique se développent sur un nerf auditif ou les deux. Les tumeurs peuvent entraîner une perte auditive, des sifflements dans les oreilles (acouphènes), une instabilité, des étourdissements, et parfois des céphalées ou une faiblesse de certaines parties du visage. Les symptômes peuvent apparaître dans l’enfance ou au début de l’âge adulte.

Les personnes peuvent également présenter d’autres types de tumeurs, dont des gliomes et des méningiomes ( Tumeurs qui apparaissent dans le cerveau ou près du cerveau), et certains développent des cataractes précoces.

Diagnostic

Les médecins posent leur diagnostic sur les résultats de l’examen clinique. Ils pratiquent généralement une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour dépister des excroissances éventuelles au niveau de la tête et près de la moelle épinière chez les personnes qui présentent des symptômes neurologiques.

Aucune analyse génétique n’est en général réalisée. Mais si les examens ont identifié une mutation chez un parent atteint du type 1, des analyses peuvent être réalisées au cours de la grossesse à la recherche de la mutation chez le fœtus.

Traitement

Il n’existe aucun traitement connu pouvant enrayer l’évolution de la neurofibromatose ou la guérir. Les neurofibromes peuvent en général être excisés chirurgicalement un à un ou être détruits par radiothérapie. Parfois, l’excision chirurgicale du neurofibrome implique de retirer également le nerf.

La neurofibromatose pouvant être héréditaire, un avis génétique est recommandé lorsque les personnes atteintes de ce trouble désirent avoir des enfants. Chez les personnes saines qui ont un enfant atteint de la maladie, le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie est très faible.

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