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Sclérose tubéreuse

Par Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics;Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Northeast Ohio Medical University;Akron Children’s Hospital

La sclérose tubéreuse est un trouble héréditaire qui entraîne des excroissances anormales dans le cerveau, des altérations cutanées et parfois des tumeurs au niveau des organes vitaux, comme le cœur, les reins et les poumons.

  • Les enfants peuvent présenter des excroissances cutanées anormales, des convulsions, un retard de développement, des troubles de l’apprentissage ou du comportement et ils peuvent souffrir de troubles intellectuels ou autistiques.

  • L’espérance de vie n’est en général pas affectée.

  • Ce trouble étant présent tout au long de la vie et de nouveaux problèmes pouvant se développer, les personnes affectées doivent faire l’objet d’un suivi à vie.

  • Les médecins évoquent le trouble en fonction des symptômes, pratiquent des examens d’imagerie pour observer d’éventuelles tumeurs et procèdent parfois à des tests génétiques.

  • Le traitement se centre sur le soulagement des symptômes.

Les tumeurs ou autres excroissances anormales se développent au niveau de différents organes, comme le cerveau, le cœur, les poumons, les reins, les yeux et la peau. Les tumeurs sont généralement non cancéreuses (bénignes). Le trouble porte son nom en raison des longues tumeurs cérébrales étroites qui ressemblent à des racines ou des tubercules.

La sclérose tubéreuse est habituellement présente dès la naissance, mais les symptômes peuvent en être subtils ou se développer lentement, ce qui rend le trouble difficile à identifier de manière précoce.

Dans la plupart des cas, la maladie est due à des mutations au niveau de l’un de ces deux gènes. Si l’un des deux parents est atteint du trouble, les enfants ont 50 % de chance de l’avoir. Cependant, la sclérose tubéreuse résulte souvent de nouvelles mutations génétiques, plutôt que d’une anomalie génétique héréditaire. Cette maladie affecte 1 enfant sur 6 000.

Symptômes

La sévérité des symptômes varie significativement.

La sclérose tubéreuse peut causer des convulsions, un déficit intellectuel, l’autisme, un retard de développement de la motricité ou du langage, des troubles de l’apprentissage ou du comportement (comme l’hyperactivité et l’agressivité).

Le premier symptôme peut consister en des spasmes du nourrisson, un type de convulsion ( Spasmes infantiles).

La peau est souvent affectée, ce qui entraîne parfois une défiguration :

  • Des plaques pâles en forme de feuille de frêne peuvent apparaître sur la peau au cours de la petite enfance et les premières années.

  • Des plaques rugueuses œdémateuses qui ressemblent à de la peau d’orange, généralement sur le dos, peuvent être présentes à la naissance ou se développer plus tard.

  • Des taches planes café au lait peuvent également se développer.

  • Des renflements rouges qui consistent en des vaisseaux sanguins et des tissus fibreux (angiofibromes) peuvent par la suite apparaître sur le visage au cours de l’enfance.

  • Des petits bourrelets de chair peuvent apparaître autour et sous les ongles des pieds et des mains à tout moment au cours de l’enfance ou des premières années de l’âge adulte.

Avant la naissance, des tumeurs cardiaques bénignes appelées myomes peuvent se développer. Ces tumeurs disparaissent généralement dans le temps et n’entraînent aucun symptôme.

Chez de nombreux enfants, les dents définitives sont striées. Des plaques peuvent se développer sur la rétine, située à l’arrière de l’œil. Si les plaques se situent près du centre de la rétine, la vue peut être affectée.

Les tumeurs cérébrales peuvent causer des retards de développement. Les enfants atteints peuvent présenter un déficit intellectuel et avoir des convulsions. Ces tumeurs peuvent devenir cancéreuses et grossir, causant des céphalées ou aggravant les autres symptômes.

Pendant l’adolescence et l’âge adulte, des tumeurs rénales peuvent se développer. Elles peuvent entraîner une hypertension artérielle, une douleur abdominale et du sang dans les urines.

Des tumeurs peuvent apparaître dans les poumons, particulièrement chez les adolescentes.

L’évolution des personnes affectées dépend en fait de la sévérité des symptômes. Si les symptômes sont légers, les nourrissons évoluent généralement bien, ils grandissent et vivent de longues vies productives. Si les symptômes sont sévères, les nourrissons peuvent présenter de graves déficits. Néanmoins, la plupart des enfants continuent de se développer et l’espérance de vie n’est pas affectée.

Diagnostic

Les médecins peuvent suspecter le diagnostic en fonction des symptômes, comme les convulsions, le retard de développement ou les changements cutanés typiques. Un examen ophtalmologique (à l’aide d’une ophtalmoscopie) est pratiqué pour observer les éventuelles anomalies oculaires. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une échographie sont pratiquées pour dépister d’éventuelles tumeurs au niveau de différents organes.

Des tests génétiques peuvent être pratiqués pour les raisons suivantes :

  • Pour confirmer le diagnostic lorsque les symptômes le suggèrent

  • Pour déterminer si les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie mais ne présentant pas les symptômes sont porteuses du gène anormal

  • Pour dépister la maladie avant la naissance (diagnostic prénatal) si les antécédents familiaux comprennent la maladie

Des tumeurs cardiaques ou cérébrales sont parfois détectées chez le fœtus au cours d’une échographie prénatale de routine.

Traitement

Le traitement se centre sur le soulagement des symptômes :

  • Pour les convulsions : Des anticonvulsivants peuvent être utilisés. Parfois, si les médicaments sont inefficaces, une intervention chirurgicale est pratiquée pour exciser une tumeur ou retirer une petite partie du cerveau contribuant aux convulsions.

  • Pour l’hypertension artérielle : Des médicaments antihypertenseurs peuvent être utilisés ou une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour exciser des tumeurs au rein.

  • Pour les problèmes comportementaux : Les techniques de gestion du comportement (dont le recours aux temps morts et l’utilisation constante de la relation cause à effet et des louanges) peuvent être utiles. Les médicaments sont parfois nécessaires.

  • Pour les retards du développement : L’enseignement scolaire spécialisé, la kinésithérapie, l’ergothérapie ou l’orthophonie peuvent être recommandés.

  • Pour les excroissances cutanées : Elles peuvent être éliminées par dermabrasion (en frottant la peau avec un instrument en métal abrasif pour en retirer la couche supérieure) ou au laser.

  • Pour les tumeurs cancéreuses et certaines tumeurs bénignes : L’évérolimus peut être utilisé pour réduire la taille des tumeurs.

La sclérose tubéreuse constituant un trouble à vie et de nouveaux problèmes pouvant se développer, les personnes affectées doivent être étroitement suivies durant le reste de leur vie.

Une consultation génétique est recommandée pour les personnes affectées et les membres de la famille lorsqu’ils envisagent d’avoir des enfants.