Introuvable
Emplacements

Trouvez des informations sur des sujets médicaux, des symptômes, des médicaments, des procédures, des nouvelles et bien plus encore, rédigées en langage simple.

Syndrome de Sturge-Weber

Par Margaret C. McBride, MD, Professor of Pediatrics; Pediatric Neurologist, NeuroDevelopmental Science Center, Northeast Ohio Medical University; Akron Children’s Hospital

Le syndrome de Sturge-Weber affecte les petits vaisseaux sanguins. Il se caractérise par une tache lie de vin présente à la naissance sur le visage, une tumeur du vaisseau sanguin (angiome) dans les tissus qui recouvrent le cerveau ou les deux.

  • Cette maladie peut entraîner des convulsions, une faiblesse, un déficit intellectuel et une pression accrue dans un œil (glaucome) et peut accroître le risque d’AVC.

  • Si les enfants présentent une tache de naissance typique, les médecins évoquent la maladie et peuvent procéder à un examen d’imagerie pour dépister des tumeurs des vaisseaux sanguins.

  • Le traitement se centre sur le soulagement ou la prévention des symptômes.

Le syndrome de Sturge-Weber est présent dès la naissance chez environ 1 personne sur 50 000, mais il n’est pas héréditaire. Il est causé par une mutation spontanée dans un gène. Il affecte les vaisseaux sanguins, en particulier les vaisseaux de la peau, des tissus qui recouvrent le cerveau et de l’œil. La tache de naissance lie de vin est causée par une croissance excessive des petits vaisseaux sanguins (capillaires) juste en dessous de la peau. Les angiomes (excroissances de capillaires des tissus recouvrant le cerveau) entraînent des convulsions et éventuellement une faiblesse d’un côté du corps. Des vaisseaux sanguins anormaux similaires dans l’œil peuvent augmenter la pression dans l’œil (causant un glaucome) et affecter la vue. Les anomalies des parois artérielles peuvent augmenter le risque d’AVC.

Symptômes

La taille et la couleur de la tache de naissance lie de vin sont variables, allant du rose clair au violet foncé. Elle apparaît habituellement sur le front et la paupière supérieure d’un œil, mais elle peut également couvrir la paupière inférieure et le visage. Si les deux paupières sont affectées, il est plus probable que ces personnes souffrent d’un angiome au niveau des tissus recouvrant le cerveau.

Les convulsions surviennent chez 75 à 90 % des personnes et commencent habituellement lorsque l’enfant est âgé de 1 an. Habituellement, les convulsions surviennent d’un seul côté du corps, le côté opposé à celui qui porte la tache de naissance, mais elles peuvent affecter tout le corps. Environ 25 à 50 % des personnes présentent une faiblesse ou une paralysie du côté opposé à celui qui porte la tache de naissance. La faiblesse ou la paralysie s’aggrave parfois, tout spécialement si les convulsions ne peuvent être contrôlées. Environ 50 % des personnes présentent un déficit intellectuel. Le déficit est plus sévère lorsque les convulsions commencent avant l’âge de 2 ans et ne peuvent pas être contrôlées par traitement médicamenteux. Le développement de la motricité et du langage peut se voir ainsi retarder.

Le glaucome peut endommager le nerf optique, entraînant une perte de la vision, dans l’œil qui se situe du même côté que la tache de naissance. Le glaucome peut être de naissance ou se développer ultérieurement. Une augmentation de volume ou une protrusion du globe oculaire est possible.

Diagnostic

Les médecins évoquent le diagnostic chez les enfants qui présentent la tache de naissance caractéristique. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est utilisée pour recherche des angiomes dans les tissus recouvrant le cerveau. Un examen neurologique est pratiqué pour dépister des signes éventuels de faiblesse ou d’incoordination.

Traitement

Le traitement se centre sur le soulagement des symptômes. Des anticonvulsivants ( Utilisation de médicaments pour traiter les convulsions chez l’enfant) et des médicaments pour traiter le glaucome sont utilisés. Il peut être nécessaire de pratiquer une chirurgie du glaucome ( Glaucome: Traitement) ou pour les convulsions qui récidivent malgré un traitement médicamenteux.

On pourra administrer de l’aspirine à faible dose pour réduire le risque d’AVC.

La tache de naissance pourra être estompée ou éliminée à l’aide d’un traitement par laser.