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Maladie de von Hippel-Lindau

Par Margaret C. McBride, MD, Northeastern Ohio Universities Colleges of Medicine and Pharmacology, Rootstown;Akron Children’s Hospital

La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire rare qui entraîne le développement de tumeurs dans plusieurs organes.

  • Les enfants peuvent souffrir de maux de tête, de troubles de la vision ou d'hypertension et se sentir étourdis ou faibles.

  • Les médecins suspectent la maladie en fonction des antécédents familiaux de la personne et des résultats de l'examen clinique, puis ils pratiquent une imagerie ainsi que d'autres tests pour dépister des tumeurs et d'autres problèmes.

  • Les tumeurs sont excisées chirurgicalement, traitées par des rayons ou détruites à l'aide d'un laser ou d'une cryothérapie.

Les tumeurs se développent le plus fréquemment dans le cerveau et la rétine des yeux. Ces tumeurs, appelées des angiomes, consistent en des vaisseaux sanguins. D'autres types de tumeurs se développent dans d'autres organes et comprennent des tumeurs des glandes surrénales (phéochromocytomes) et des kystes dans les reins, le foie ou le pancréas. À mesure que les personnes atteintes de la maladie vieillissent, le risque de développer un cancer du rein augmente.

Le gène qui cause la maladie de von Hippel-Lindau a été identifié. Un seul gène de la maladie (d'un des parents) est nécessaire pour que la maladie se développe. Chaque enfant d'un parent affecté a 50 % de chance d'hériter de la maladie. Chez 20 % des personnes atteintes de cette maladie, cette dernière est causée par une nouvelle mutation.

Symptômes

Habituellement, les symptômes apparaissent entre les âges de 10 et 30 ans, mais ils peuvent apparaître plus tôt.

Les symptômes dépendent de la taille et de l'emplacement des tumeurs. Les enfants peuvent souffrir de maux de tête et se sentent étourdis ou faibles. La vision peut être affectée et la tension artérielle élevée.

Les tumeurs de la rétine ne causent habituellement aucun symptôme, mais si elles grandissent, elles peuvent entraîner un déficit significatif de la vision. En présence de ces tumeurs, la rétine peut se décoller, du liquide peut s'accumuler sur ou sous la macula (la partie centrale de la rétine), et le nerf optique peut être endommagé par une pression intraoculaire accrue, entraînant un glaucome.

En l'absence de traitement, les personnes peuvent devenir aveugles, souffrir des lésions cérébrales ou décéder. Le décès est habituellement la conséquence des complications des tumeurs cérébrales ou du cancer du rein.

Diagnostic

Les médecins déterminent si des membres de la famille sont atteints de la maladie et pratiquent un examen clinique. Si les résultats suggèrent la présence de la maladie, divers tests sont pratiqués pour dépister des tumeurs et d'autres anomalies : une tomodensitométrie (TDM [scanner]) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau, un examen ophtalmologique (y compris une ophtalmoscopie) et une échographie ou une TDM de l'abdomen. Des tests de l'audition et des examens sanguins sont également pratiqués.

La maladie de von Hippel-Lindau est diagnostiquée en présence de l'un des éléments suivants :

  • Plus d'une tumeur cérébrale ou oculaire

  • Une tumeur cérébrale ou oculaire plus une autre tumeur dans une autre partie du corps

  • Des antécédents de la maladie de von Hippel-Lindau plus une tumeur

Si les médecins dépistent une tumeur typique de cette maladie, ils en cherchent d'autres.

Des tests génétiques sont pratiqués pour dépister le gène anormal chez les membres de la famille. Si un gène anormal est identifié, les membres de la famille sont suivies à vie pour dépister d'éventuelles tumeurs.

Traitement

Les tumeurs sont excisées par intervention chirurgicale, si possible, avant de causer des lésions irréversibles. Une radiothérapie intense, centrée sur la tumeur, peut parfois être utilisée.

Habituellement les tumeurs de la rétine sont détruites à l'aide d'un traitement au laser ou d'une cryothérapie. Ces procédures contribuent à protéger la vue.

Les tests utilisés pour dépister les tumeurs sont répétés tous les ans ou tous les 2 ans car de nouvelles tumeurs peuvent se développer.