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Neurofibromatose

Par Margaret C. McBride, MD, Northeastern Ohio Universities Colleges of Medicine and Pharmacology, Rootstown;Akron Children’s Hospital

La neurofibromatose est une affection génétique caractérisée par de nombreuses proliférations amorphes et charnues de tissu nerveux (neurofibromes) qui se développent sous la peau et dans d’autres parties de l’organisme.

  • Les personnes peuvent présenter des taches semblables à des taches de rousseur sur différentes parties du corps, des nodules sur ou sous la peau, une faiblesse, une sensation anormale ou des troubles de la fonction auditive ou visuelle.

  • Les médecins pratiquent un examen clinique et parfois un test d'imagerie pour déceler d'éventuels nodules ou excroissances.

  • Aucun traitement ne peut guérir le trouble, mais les excroissances peuvent être retirées par excision chirurgicale.

Les neurofibromes sont des proliférations de couleur chair des cellules de Schwann (qui forment une gaine autour des fibres nerveuses périphériques) et d’autres cellules de soutien des nerfs périphériques. Les neurofibromes, que l’on peut sentir à la palpation comme étant de petits nodules au niveau sous-cutané, apparaissent souvent après la puberté.

Types

Il existe deux types de neurofibromatose :

  • Le type 1 (également connu sous le nom de maladie de von Recklinghausen) affecte environ 1 personne sur 3 000. Les neurofibromes se développent le long des nerfs périphériques (ceux qui se trouvent en dehors du cerveau et de la moelle épinière, par exemple sous ou sur la peau et juste à l'extérieur de la moelle épinière).

  • Le type 2 affecte environ 1 personne sur 40 000. Il cause des tumeurs du nerf auditif (près de l'oreille), appelées neurinomes de l'acoustique et parfois des tumeurs dans et autour du cerveau.

Causes

La moitié environ des patients qui souffrent de neurofibromatose présentent une prédisposition familiale à la maladie. Un seul gène porteur de la neurofibromatose, issu d’un seul parent, suffit au développement de la maladie et chaque enfant d’un parent atteint a un risque de 50 % de développer lui-même la maladie. Les gènes des deux types ont été identifiés. Chez le reste de la population atteinte, la neurofibromatose résulte d’une mutation génétique spontanée. Ces personnes n'ont donc aucun antécédent familial de la maladie.

Symptômes

Type 1

Environ un tiers des personnes ne remarquent aucun symptôme, et la maladie est découverte au cours d’un bilan médical de routine durant lequel les médecins constatent la présence de nodules sous-cutanés à proximité des nerfs. Un autre tiers des personnes remarquent des taches cutanées ou des bosses et le reste des personnes remarquent des symptômes neurologiques comme la faiblesse. Chez plus de 90 %, des taches café au lait se développent sur la peau au niveau de la poitrine, du dos, du pelvis, ainsi que des plis au niveau des coudes et des genoux. Ces taches peuvent être présentes à la naissance ou apparaître au cours de la petite enfance. Des nodules de couleur chair (neurofibromes), de formes et tailles variées, apparaissent sur la peau entre 10 et 15 ans. Il peut y en avoir moins de 10 comme des milliers. Dans des cas rares, les neurofibromes sous-cutanés ou les croissances osseuses pathologiques sous les neurofibromes entraînent des anomalies structurales, telles qu’une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), des déformations costales, une augmentation de volume des os longs des membres et des altérations de la voûte crânienne. Si l'os qui entoure le globe oculaire est affecté, cela entraîne une protrusion des globes oculaires.

Les neurofibromes peuvent affecter n'importe quel nerf dans le corps mais ils se développement fréquemment sur les racines des nerfs rachidiens (les parties du nerf rachidien qui se dégagent de la moelle épinière à travers le rachis) À ce niveau, ils n’ont souvent aucune conséquence importante. Cependant, en cas de compression de la moelle épinière, les neurofibromes peuvent entraîner une paralysie ou des troubles de la sensibilité de différentes parties du corps, selon la zone de compression médullaire. En cas de compression des nerfs périphériques, une altération fonctionnelle des nerfs peut être observée, entraînant douleur ou faiblesse musculaire. Les neurofibromes situés sur le trajet des nerfs crâniens peuvent entraîner une cécité, des vertiges, une surdité, des troubles auditifs à type de perception de bruits anormaux (acouphènes) et une incoordination.

En général, la neurofibromatose progresse lentement. Au fur et à mesure du développement des neurofibromes, des troubles neurologiques plus nombreux peuvent apparaître.

Type 2

Des neurinomes de l'acoustique se développent des deux côtés du corps. Les tumeurs peuvent entraîner une perte de la fonction auditive et parfois des vertiges, dès l'âge de 20 ans. Les personnes peuvent également présenter d'autres types de tumeurs, dont des gliomes et des méningiomes (voir Tumeurs qui apparaissent dans le cerveau ou près du cerveau), et certains développent des cataractes précoces.

Diagnostic

Les médecins posent leur diagnostic sur les résultats de l'examen clinique. Ils pratiquent généralement un tomodensitométrie (TDM [scanner]) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour dépister des excroissances éventuelles au niveau de la tête et près de la moelle épinière chez les personnes qui présentent des symptômes neurologiques.

Les tests génétiques ne sont pas encore disponibles.

Traitement

Il n’existe aucun traitement connu pouvant enrayer l’évolution de la neurofibromatose ou la guérir. Les neurofibromes peuvent en général être excisés chirurgicalement un à un ou être détruits par radiothérapie. Lorsqu’ils se développent à proximité d’un nerf, la résection chirurgicale implique souvent celle du nerf.

La neurofibromatose pouvant être héréditaire, un avis génétique est recommandé lorsque les personnes atteintes de ce trouble désirent avoir des enfants. Chez les personnes saines qui ont un enfant atteint de la maladie, le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie est très faible.