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Syndrome de Sturge-Weber

Par Margaret C. McBride, MD, Northeastern Ohio Universities Colleges of Medicine and Pharmacology, Rootstown;Akron Children’s Hospital

Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie rare qui affecte les petits vaisseaux sanguins. Il se caractérise par une tache lie de vin présente à la naissance sur le visage, une tumeur du vaisseau sanguin (angiome) dans les tissus qui recouvrent le cerveau ou les deux.

  • Cette maladie peut entraîner des convulsions, une faiblesse et une pression accrue dans un œil ; elle peut également augmenter le risque d'AVC.

  • Si les enfants présentent une tache de naissance typique, les médecins évoquent la maladie et peuvent procéder à un test d'imagerie pour dépister des tumeurs des vaisseaux sanguins.

  • Le traitement se centre sur le soulagement ou la prévention des symptômes.

Le syndrome de Sturge-Weber est présent dès la naissance mais il n'est pas héréditaire. Il affecte les vaisseaux sanguins, en particulier les vaisseaux cutanés, dans les tissus qui recouvrent le cerveau et dans l'œil. La tache de naissance lie de vin est causée par une croissance excessive des petits vaisseaux sanguins (capillaires) juste en-dessous de la peau. Les tumeurs qui consistent en une croissance excessive des vaisseaux sanguins (angiomes) peuvent se développer dans les tissus qui recouvrent le cerveau, entraînant des convulsions ou une faiblesse d'un côté du corps. Les vaisseaux sanguins anormaux dans l'œil peuvent entraîner un glaucome et affecter la vue. Les anomalies des parois artérielles peuvent augmenter le risque d'AVC.

Il existe 3 types de syndrome de Sturge-Weber :

  • Type I : Tache lie de vin et angiome du cerveau

  • Type II : Tache lie de vin sans angiomes du cerveau

  • Type III : Angiome du cerveau sans tache lie de vin

Symptômes

La taille et la couleur de la tache de naissance lie de vin sont variables, allant du rose clair au violet foncé. Elle apparaît habituellement sur le front et la paupière supérieure d'un œil mais elle peut également couvrir la paupière inférieure. Si les deux paupières sont affectées, il est plus probable que ces personnes aient un angiome cérébral.

Les convulsions surviennent chez 75 à 90 % des personnes et commencent habituellement lorsque l'enfant est âgé de 1 an. Habituellement les convulsions surviennent d'un seul côté du corps, le côté opposé à celui qui porte la tache de naissance, mais elles peuvent affecter tout le corps. Environ 25 à 50 % des personnes présentent une faiblesse ou une paralysie du côté opposé à celui qui porte la tache de naissance. Environ 50 % des personnes présentent un déficit intellectuel. Le déficit est plus probable lorsque les convulsions commencent avant l'âge de 2 ans et ne peuvent pas être contrôlées par traitement médicamenteux. Le développement de la motricité et du langage peut se voir ainsi retarder.

La pression intraoculaire peut endommager le nerf optique, entraînant un glaucome, normalement dans l'œil qui se situe du même côté que la tache de naissance. Le glaucome peut être de naissance ou se développer ultérieurement. Une augmentation de volume ou une protrusion du globe oculaire est possible.

Diagnostic

Les médecins évoquent le diagnostic chez les enfants qui présentent la tache de naissance caractéristique. Une tomodensitométrie (TDM, [scanner]) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) sont pratiquées pour dépister des angiomes cérébraux. Un examen neurologique est pratiqué pour dépister des signes éventuels de convulsions ou de faiblesse.

Traitement

Le traitement se centre sur le soulagement des symptômes. Des anticonvulsivants et des médicaments pour traiter le glaucome sont utilisés. Un geste chirurgical pour le traitement du glaucome peut s'avérer nécessaire (voir Glaucome: Traitement).

On pourra administrer de l'aspirine à faible dose pour réduire le risque d'AVC.

La tache de naissance pourra être estompée ou éliminée à l'aide d'un traitement par laser.