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Cystinurie

Par Peter C. Brazy, MD, University of Wisconsin-Madison

La cystinurie est une maladie rare qui entraîne l’excrétion de cystine, un acide aminé, dans les urines, ce qui provoque fréquemment la formation de calculs de cystine dans les voies urinaires.

La cystinurie est due à une anomalie héréditaire des tubules rénaux. Le gène responsable de la cystinurie est récessif, et les personnes qui souffrent de la maladie ont donc effectivement hérité de deux gènes anormaux, un de chaque parent (voir Maladies autosomiques récessives). Les personnes porteuses du gène mais qui ne sont pas malades ont un gène normal et un gène anormal. Ces dernières peuvent excréter dans les urines une quantité de cystine supérieure à la normale, mais rarement en quantité suffisante pour entraîner la formation de calculs de cystine.

Les calculs de cystine se forment dans la vessie, le bassinet (là où l’urine se collecte puis s’évacue hors du rein) ou dans les uretères (les conduits longs et étroits qui acheminent l’urine des reins à la vessie). Parfois, une insuffisance rénale se développe.

Symptômes et diagnostic

Les symptômes apparaissent en général entre 10 et 30 ans. Souvent le premier symptôme est une douleur intense provoquée par un spasme de l’uretère, à l’endroit où s’est enclavé le calcul. Le calcul peut également devenir un site où les bactéries s’accumulent et provoquent une grave infection.

Le médecin recherche la présence de cystinurie en cas de calculs rénaux récurrents. Les cristaux de cystine peuvent parfois être retrouvés lors d’un examen d’urine au microscope (analyse d’urine) et les taux élevés de cystine sont mesurés dans les urines.

Traitement

Le traitement consiste à prévenir la formation de calculs de cystine, en maintenant des concentrations basses de cystine dans les urines. Dans ce but, il faut boire une quantité de liquide suffisante pour produire au moins 4 litres d’urine par jour. Cependant, le risque de formation de calculs est plus élevé la nuit car on ne boit pas et l’urine est produite en quantité moindre. Ce risque est réduit si la personne boit des liquides avant de se coucher. Une autre approche thérapeutique implique la prise de citrate de potassium ou de bicarbonate de soude pour alcaliniser les urines, car la cystine se dissout plus facilement dans les urines alcalines que dans les urines acides. Les efforts de majoration de la consommation d’eau et d’alcalinisation des urines peuvent entraîner la survenue de ballonnement abdominal, qui rend le traitement difficilement tolérable par certaines personnes.

Si des calculs continuent de se former malgré ces mesures, des médicaments tels que la pénicillamine, la tiopronine ou le captopril peuvent être administrés. Ces médicaments réagissent avec la cystine et la maintiennent sous forme dissoute. Le captopril est légèrement moins efficace que les autres médicaments mais entraîne moins d’effets secondaires graves. Bien que les traitements soient en général efficaces, le risque de formation de calculs reste assez élevé.