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Cystinurie

Par Christopher J. LaRosa, MD, Assistant Professor of Pediatrics;Attending Physician, Division of Pediatric Nephrology, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania;Children’s Hospital of Philadelphia

La cystinurie est un trouble rare qui entraîne l’excrétion de cystine, un acide aminé, dans l’urine, ce qui provoque fréquemment la formation de calculs de cystine dans les voies urinaires.

La cystinurie est due à une anomalie héréditaire des tubules rénaux ( Présentation des tubulopathies rénales congénitales). Il existe plusieurs anomalies génétiques possibles. Le gène responsable de la cystinurie de type I est récessif, et les personnes qui souffrent du trouble ont donc effectivement hérité de deux gènes anormaux, un de chaque parent ( Maladies autosomiques récessives). Dans la cystinurie non de type I, le gène est dominant. Les personnes porteuses d’un gène anormal excrètent dans l’urine une quantité de cystine supérieure à la normale, mais rarement en quantité suffisante pour entraîner la formation de calculs de cystine.

Les calculs de cystine se forment dans les reins, la vessie, le bassinet (là où l’urine se collecte puis s’évacue hors du rein) ou dans les uretères (les conduits longs et étroits qui acheminent l’urine des reins à la vessie). Parfois, une insuffisance rénale se développe.

Symptômes et diagnostic

Bien que des symptômes puissent se manifester chez les nourrissons, ils apparaissent habituellement entre 10 et 30 ans. Souvent le premier symptôme est une douleur intense provoquée par un spasme de l’uretère, à l’endroit où s’est enclavé le calcul. Le calcul peut également devenir un site où les bactéries s’accumulent et provoquent une infection des voies urinaires.

Les médecins recherchent la présence de cystinurie en cas de calculs rénaux récurrents. Les cristaux de cystine peuvent parfois être retrouvés lors d’un examen d’urine au microscope (analyse d’urine) et les taux élevés de cystine sont mesurés dans l’urine.

Traitement

Le traitement consiste à prévenir la formation de calculs de cystine, en maintenant des concentrations basses de cystine dans l’urine. Dans ce but, il faut boire une quantité de liquide suffisante pour produire au moins 3 à 4 litres d’urine par jour. Cependant, le risque de formation de calculs est plus élevé la nuit car on ne boit pas et l’urine est produite en quantité moindre. Ce risque est réduit si la personne boit des liquides avant de se coucher. Une autre approche thérapeutique implique la prise de citrate de potassium ou de bicarbonate de potassium, et parfois d’acétazolamide pour alcaliniser l’urine, car la cystine se dissout plus facilement dans l’urine alcaline que dans l’urine acide. Les efforts de majoration de la consommation d’eau et d’alcalinisation de l’urine peuvent entraîner la survenue de ballonnement abdominal, qui rend le traitement difficilement tolérable par certaines personnes. Une moindre consommation de sel et de protéines peut aider à réduire la concentration de cystine dans l’urine.

Si des calculs continuent de se former malgré ces mesures, des médicaments tels que la pénicillamine, la tiopronine ou le captopril peuvent être administrés. Ces médicaments réagissent avec la cystine et la maintiennent sous forme dissoute. La pénicillamine est efficace pour maintenir de faibles concentrations de cystine dans l’urine mais elle est toxique, donc les médecins donnent des suppléments de vitamine B6 (pyridoxine) aux personnes qui prennent de la pénicillamine. On peut utiliser la tiopronine plutôt que la pénicillamine pour traiter certains enfants, parce que ses effets secondaires sont moins fréquents. Le captopril est légèrement moins efficace que les autres médicaments, mais il est moins toxique. Bien que les traitements soient en général efficaces, le risque de formation de calculs reste assez élevé.