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Maladie de Hartnup

(Maladie de Hartnup)

Par Christopher J. LaRosa, MD, Assistant Professor of Pediatrics;Attending Physician, Division of Pediatric Nephrology, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania;Children’s Hospital of Philadelphia

La maladie de Hartnup est un trouble héréditaire rare caractérisé par des éruptions cutanées et des altérations cérébrales qui résultent d’un trouble de l’absorption du tryptophane et de certains autres acides aminés par l’intestin et d’une perturbation de la réabsorption de ces substances au niveau rénal.

Dans la maladie de Hartnup, le transport des acides aminés dans l’intestin et les reins est perturbé. La maladie de Hartnup survient lorsque les personnes héritent de deux copies du gène anormal responsable du trouble, un de chaque parent. Le gène défectueux contrôle l’absorption de certains acides aminés par l’intestin et leur réabsorption au niveau des reins. Dans la maladie de Hartnup, les personnes ne peuvent donc pas absorber correctement les acides aminés au niveau de l’intestin ni les réabsorber correctement au niveau des tubules rénaux. Une quantité excessive d’acides aminés, dont le tryptophane, est excrétée dans l’urine. Il ne reste donc dans l’organisme qu’une quantité insuffisante d’acides aminés, qui sont les constituants fondamentaux des protéines. Si le taux sanguin de tryptophane est trop faible, l’organisme ne parvient pas à produire en quantité suffisante la niacinamide, une vitamine du complexe B, en particulier dans les situations de stress, lorsque les besoins vitaminiques sont plus importants.

Symptômes

L’intestin et les reins fonctionnent normalement, hormis le problème du transport des acides aminés, et les effets de la maladie touchent principalement le cerveau et la peau. Bien que le trouble soit présent à la naissance, les symptômes peuvent apparaître dans la petite enfance ou dans l’enfance, mais parfois ils ne se manifestent qu’au début de l’âge adulte. Ils peuvent être déclenchés par l’exposition au soleil, la fièvre, les médicaments ou un stress émotionnel ou physique.

Les crises sont presque toujours précédées d’une période de mauvaise alimentation. La plupart des symptômes se produisent sporadiquement et sont provoqués par une carence en niacinamide. Les symptômes ressemblent à ceux qui sont causés par une carence en niacine (pellagre, Carence en niacine), particulièrement l’éruption cutanée qui se développe sur les parties de l’organisme exposées au soleil. Un déficit intellectuel, une petite taille, des céphalées, une démarche instable et des chutes ou des évanouissements sont fréquents. Des troubles psychologiques (anxiété, sautes d’humeur rapides, délires et hallucinations) peuvent également se manifester.

Diagnostic

Les analyses de laboratoire de l’urine révèlent l’existence d’une excrétion anormalement élevée d’acides aminés et de leurs produits de dégradation (comme la sérotonine).

Pronostic et traitement

Le pronostic est bon, en général, la fréquence des crises diminue progressivement avec l’âge. Les personnes souffrant de la maladie de Hartnup peuvent réduire le nombre et la gravité des crises par une alimentation adaptée et un régime suffisamment riche en protéines et supplémenté en niacinamide ou en niacine (une vitamine du complexe B très proche de la niacinamide). Les personnes peuvent prendre de la nicotinamide pour traiter les crises.