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Maladie de Hartnup

Par Peter C. Brazy, MD, University of Wisconsin-Madison

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire rare caractérisée par des éruptions cutanées et des altérations cérébrales qui résultent d’un trouble de l’absorption du tryptophane et de certains autres acides aminés par l’intestin et une perturbation de la réabsorption de ces substances au niveau rénal.

La maladie de Hartnup survient lorsqu’une personne hérite de deux copies du gène anormal responsable de la maladie, un de chaque parent. Le gène défectueux contrôle l’absorption de certains acides aminés par l’intestin et leur réabsorption au niveau des reins. Dans la maladie de Hartnup, le patient ne peut donc pas absorber correctement les acides aminés au niveau de l’intestin ni les réabsorber correctement au niveau des tubules rénaux. Une quantité excessive d’acides aminés, dont le tryptophane, est excrétée dans les urines. Il ne reste donc dans l’organisme qu’une quantité insuffisante d’acides aminés, qui sont les constituants fondamentaux des protéines. Si le taux sanguin de tryptophane est trop faible, l’organisme ne parvient pas à produire en quantité suffisante la niacinamide, une vitamine du complexe B, en particulier dans les situations de stress, lorsque les besoins vitaminiques sont plus importants.

Symptômes

La maladie de Hartnup est un trouble de l’acheminement des acides aminés dans l’intestin et les reins ; ceux-ci fonctionnent normalement par ailleurs, et les effets de la maladie surviennent principalement au niveau du cerveau et de la peau. Les symptômes peuvent apparaître dès l’enfance ou la petite enfance, mais parfois ils ne se manifestent qu’au début de l’âge adulte. Ils peuvent être déclenchés par l’exposition au soleil, la fièvre, les médicaments ou un stress émotionnel ou physique. Les crises sont presque toujours précédées d’une période de mauvaise alimentation. Habituellement, la fréquence des crises diminue progressivement avec l’âge. La plupart des symptômes se produisent sporadiquement et sont provoqués par un déficit en niacinamide. Une éruption cutanée se développe sur les parties du corps exposées au soleil. Un retard mental, une petite taille, des céphalées, une démarche instable et des chutes ou des évanouissements sont fréquents. Des troubles psychologiques (anxiété, sautes d’humeur rapides, délires et hallucinations) peuvent également se manifester.

Diagnostic et traitement

Les analyses de laboratoire des urines révèlent l’existence d’une excrétion anormalement élevée d’acides aminés et de leurs produits de dégradation.

Les personnes souffrant de la maladie de Hartnup peuvent prévenir les crises par une alimentation adaptée et un régime supplémenté en niacinamide ou en niacine, une vitamine du complexe B très proche de la niacinamide. Un régime protéique adapté peut réduire le déficit provoqué par la mauvaise absorption intestinale et l’excrétion excessive d’acides aminés dans les urines.