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Rachitisme hypophosphatémique

Par Peter C. Brazy, MD, University of Wisconsin-Madison

Le rachitisme hypophosphatémique (antérieurement appelé rachitisme résistant à la vitamine D) est une affection dans laquelle les os deviennent douloureux et se déforment car le sang contient de faibles taux de phosphates.

Cette maladie extrêmement rare est presque toujours héréditaire et se transmet par un gène dominant situé sur le chromosome X, un des deux chromosomes sexuels. L’anomalie génétique favorise un dysfonctionnement rénal qui entraîne l’excrétion de quantités excessivement élevées de phosphate dans les urines, ce qui induit une diminution des taux de phosphate dans le sang. Ce déficit est responsable d’anomalies osseuses, car le phosphate est nécessaire à la croissance osseuse. Les personnes de sexe féminin atteintes de rachitisme hypophosphatémique présentent des maladies osseuses moins sévères que celles de sexe masculin. Dans de rares cas, cette affection est secondaire à des cancers, telles que la tumeur à cellules géantes de l’os, les sarcomes, le cancer de la prostate et le cancer du sein. Le rachitisme hypophosphatémique se distingue de celui provoqué par un déficit en vitamine D (voir Carence en vitamine D).

Symptômes et diagnostic

Le rachitisme hypophosphatémique commence habituellement à provoquer des anomalies dès la première année de vie. Les anomalies peuvent être tellement discrètes qu’elles ne provoquent pas de symptômes visibles ou tellement sévères qu’elles sont responsables de jambes arquées et d’autres déformations osseuses, de douleurs osseuses et d’une petite taille. Une ossification des insertions musculaires sur les os peut limiter le mouvement des articulations touchées. Les sutures crâniennes chez le nouveau-né peuvent se fermer trop tôt et provoquer des crises d’épilepsie. Les examens de laboratoire montrent un taux normal de calcium dans le sang associé à un faible taux de phosphate.

Traitement

L’objectif du traitement est d’augmenter le taux de phosphate dans le sang, ce qui favorise un développement osseux normal. Le phosphate peut être pris par voie orale et doit être associé au calcitriol, la forme active de la vitamine D. La prise de vitamine D seule n’est pas suffisante. Les quantités de phosphate et de calcitriol doivent être soigneusement ajustées car le traitement induit souvent une élévation des taux sanguins de calcium, un dépôt de calcium au niveau du tissu rénal ou la formation de calculs rénaux. Ces effets peuvent léser les reins et les autres tissus. Chez certains adultes, le rachitisme hypophosphatémique provoqué par un cancer s’améliore de manière notable après l’ablation du cancer.