Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d’un chromosome X supplémentaire chez les garçons.
Les garçons atteints présentent des troubles de l’apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.
Le diagnostic est soupçonné à la puberté avec l’apparition de la plupart des symptômes.
Chez certaines personnes, un traitement par la testostérone peut être bénéfique.
Les chromosomes Chromosomes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ ADN ADN Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage et de nombreux gènes. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps (Gènes et chromosomes Gènes et chromosomes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme.
Les chromosomes sexuels Chromosomes sexuels Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage déterminent le sexe du fœtus. Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d’organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d’organes féminins.
Le syndrome de Klinefelter est l’anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente. Il touche 1 nouveau-né garçon sur 500. Généralement le chromosome X surnuméraire est transmis par la mère.
Symptômes du syndrome de Klinefelter
La plupart des garçons atteints ont un quotient intellectuel normal ou légèrement inférieur à la normale. De nombreux garçons ont des troubles de la parole et de la lecture, ainsi que des difficultés organisationnelles. Les capacités linguistiques sont souvent moindres. Ces enfants s’attirent souvent des ennuis en raison de leur manque de réflexion, de leur manque de jugement et de leur incapacité à apprendre de leurs erreurs passées. Si leur apparence physique varie considérablement, la plupart de ces garçons sont grands avec de longs bras et jambes ; leurs hanches peuvent être plus larges que celles des garçons normaux mais leur apparence est normale par ailleurs.
Le début de la puberté survient à l’âge normal, mais les testicules restent petits, le visage reste quasiment imberbe et les seins peuvent se développer (gynécomastie Augmentation de volume du sein chez les hommes Les troubles du sein surviennent rarement chez les hommes. Les troubles du sein comprennent : Augmentation de volume du sein Cancer du sein L’augmentation du volume des seins chez les hommes... en apprendre davantage ). Les garçons atteints de ce syndrome sont souvent stériles, mais il arrive que les testicules se développent suffisamment pour produire des spermatozoïdes. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont davantage sujets au diabète sucré Complications du diabète sucré Les personnes atteintes de diabète sucré peuvent avoir de nombreuses complications à long terme graves qui touchent de nombreuses parties de l’organisme, en particulier les vaisseaux sanguins... en apprendre davantage , à une maladie pulmonaire chronique, à des varices Varices Les varices sont des veines superficielles anormalement dilatées dans les jambes. Les varices peuvent provoquer des douleurs, des démangeaisons et une sensation de fatigue au niveau des jambes... en apprendre davantage , à l’ hypothyroïdie Hypothyroïdie L’hypothyroïdie résulte de l’hypoactivité de la thyroïde qui provoque une diminution de la production d’hormones thyroïdiennes et un ralentissement des fonctions vitales. Les expressions du... en apprendre davantage et au cancer du sein Cancer du sein chez l’homme Les troubles du sein surviennent rarement chez les hommes. Les troubles du sein comprennent : Augmentation de volume du sein Cancer du sein L’augmentation du volume des seins chez les hommes... en apprendre davantage que les autres hommes.
Certains garçons atteints possèdent 3, 4 ou même 5 chromosomes X en même temps que le chromosome Y. La sévérité des anomalies physiques et intellectuelles tend à augmenter avec le nombre de chromosomes X. Chaque chromosome X surnuméraire est associé à une baisse du quotient intellectuel (QI) de l’ordre de 15 à 16 points ; cette baisse concerne surtout le langage, notamment l’expression linguistique.
Diagnostic du syndrome de Klinefelter
Avant la naissance, dépistage de la mère
Après la naissance, analyses de sang
Avant la naissance, le diagnostic du syndrome de Klinefelter est en général fortuit et découle d’une analyse génétique réalisée pour une autre raison. Par exemple, une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou un prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage peuvent avoir été réalisés pour prélever des cellules fœtales pour une analyse du caryotype si la mère avait plus de 35 ans au moment de la grossesse. (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération Technologies de séquençage de nouvelle génération Les technologies de diagnostic génétique sont des méthodes scientifiques qui sont utilisées pour comprendre et évaluer les gènes d’un organisme. (Voir aussi Gènes et chromosomes.) Les gènes... en apprendre davantage .)
Après la naissance, le syndrome est habituellement soupçonné pour la première fois à la puberté, lorsque la plupart des symptômes apparaissent. Un caryotype réalisé à partir d’une analyse de sang confirme le diagnostic du syndrome de Klinefelter. Cependant de nombreux hommes sont diagnostiqués seulement lors d’une évaluation de la fertilité.
Traitement du syndrome de Klinefelter
Pour les enfants, orthophonie
Pour les adolescents, traitement par testostérone à vie
Les garçons atteints de syndrome de Klinefelter bénéficient habituellement d’une rééducation orthophonique ; ils peuvent avoir de bons résultats scolaires.
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent nécessiter une supplémentation en testostérone dès la puberté. Cette hormone permet d’augmenter la densité osseuse, ce qui diminue le risque de fractures, et favorise une apparence plus virile. Un traitement hormonal substitutif peut également contribuer à amoindrir certains troubles du comportement et du développement.
Ces dernières années, les consultations de préservation de la fertilité sont devenues une partie importante des soins des adolescents atteints du syndrome de Klinefelter. Recueillir et conserver les spermatozoïdes, lorsque les hommes touchés peuvent en produire, peut leur donner la possibilité d’avoir des enfants biologiques.