La mucoviscidose

Une personne est atteinte de mucoviscidose lorsqu’elle hérite de deux copies (variants) défectueuses d’un gène particulier, une de chaque parent. Ce gène est appelé gène régulateur transmembranaire de la conductance de la mucoviscidose (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR). Il existe un certain nombre de variants du gène CFTR. Par exemple, le plus fréquent est appelé variant F508del. Le gène CFTR contrôle la production d’une protéine qui régule le mouvement du chlorure, du bicarbonate et du sodium (sel) à travers les membranes cellulaires. Les variants du gène CFTR provoquent un dysfonctionnement de la protéine. Si la protéine ne fonctionne pas correctement, le mouvement du chlorure, du bicarbonate et du sodium est altéré, entraînant l’épaississement et l’augmentation de la viscosité des sécrétions dans l’ensemble du corps. 

Dans le monde, environ 3 personnes blanches sur 100 sont porteuses d’une copie défectueuse du gène CFTR. Les personnes qui présentent une copie défectueuse sont porteuses de la maladie, mais ne tombent pas elles-mêmes malades. Environ 3 personnes blanches sur 10 000 héritent des deux copies défectueuses du gène et développent une mucoviscidose.

La mucoviscidose : épaississement du mucus

MODÈLE 3D

La mucoviscidose affecte de nombreux organes du corps et la quasi-totalité des glandes qui sécrètent des liquides dans un canal (glandes exocrines).

Les organes les plus fréquemment affectés sont les suivants :

• Poumons

• Pancréas

• Intestins

• Foie et vésicule biliaire

• Organes reproductifs

Les poumons sont normaux à la naissance, mais les problèmes peuvent survenir à tout moment par la suite, quand d’épaisses sécrétions (bouchons de mucus) commencent à bloquer les petites voies respiratoires. Les bouchons entraînent des infections bactériennes chroniques et une inflammation qui endommage de manière irréversible les voies respiratoires (bronchiectasie). Ces problèmes rendent la respiration de plus en plus difficile et limitent la capacité des poumons à transférer l’oxygène au sang. De plus, les personnes peuvent développer de fréquentes infections respiratoires bactériennes qui affectent les sinus.

Dans le pancréas, le blocage des canaux empêche les enzymes digestives d’atteindre l’intestin. Le nombre insuffisant de ces enzymes conduit à une mauvaise absorption des graisses, des protéines et des vitamines (malabsorption). Cette mauvaise absorption, à son tour, peut entraîner des carences nutritionnelles et des retards de croissance. À terme, le pancréas peut devenir cicatriciel et ne plus produire suffisamment d’insuline, provoquant un diabète chez certaines personnes. Cependant, environ 5 à 15 % des personnes atteintes de mucoviscidose et porteuses de certains variants ne développent pas de problèmes digestifs au niveau du pancréas.

Les intestins peuvent être obstrués par des sécrétions épaisses. Il est fréquent qu’une occlusion soit présente immédiatement après la naissance, car le contenu du système digestif du fœtus (méconium) est anormalement épais. Cette occlusion de l’intestin grêle est appelée iléus méconial et celle du gros intestin est appelée syndrome du bouchon méconial. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent également avoir des problèmes de constipation et d’obstruction intestinale (syndrome d’occlusion intestinale distale).

Le foie et la vésicule biliaire peuvent être obstrués par des sécrétions épaisses qui peuvent entraîner à terme une cicatrisation du foie (fibrose). Il peut y avoir formation de calculs biliaires.

Les organes reproducteurs peuvent être obstrués par des sécrétions épaisses qui peuvent entraîner une stérilité. La quasi-totalité des hommes affectés sont stériles, mais la stérilité est beaucoup moins fréquente chez les femmes.

Les glandes sudoripares sécrètent du liquide contenant plus de sel que la normale, ce qui augmente le risque de déshydratation.

La mucoviscidose dans les poumons

MODÈLE 3D

Environ 10 % des nouveau-nés atteints de mucoviscidose ont un iléus méconial, qui provoque des vomissements, des ballonnements (distension abdominale) et une absence de selles. L’iléus méconial est parfois compliqué par une perforation de l’intestin, affection dangereuse causant une péritonite (inflammation de la membrane qui enveloppe la cavité abdominale et les organes de l’abdomen) et qui, en l’absence de traitement, conduit à un choc et au décès de l’enfant. Certains nouveau-nés présentent une torsion de l’intestin sur lui-même (volvulus) ou un développement incomplet de l’intestin. Les nouveau-nés qui ont un iléus méconial développent presque toujours d’autres symptômes de mucoviscidose.

Un retard pour retrouver le poids à la naissance ou une faible prise de poids entre 4 et 6 semaines de vie constitue souvent le premier symptôme de mucoviscidose chez les nourrissons qui ne présentent pas d’iléus méconial. Cette faible prise de poids est due à la mauvaise absorption des nutriments liée aux quantités inadéquates d’enzymes pancréatiques. Le nourrisson a des selles fréquentes, compactes, malodorantes et huileuses, et peut présenter une distension abdominale. En l’absence de traitement, la prise de poids chez le nourrisson et l’enfant plus âgé est lente malgré un appétit robuste ou normal.

À moins que le diagnostic ne soit posé au moment du dépistage des nouveau-nés, environ la moitié des enfants atteints de mucoviscidose viennent d’abord consulter en raison d’une toux fréquente, d’un sifflement et d’infections respiratoires. La toux, symptôme le plus perceptible, s’accompagne souvent de haut-le-cœur, de vomissements et de troubles du sommeil. Les enfants peuvent avoir du mal à respirer, émettre un sifflement, ou les deux. À mesure que la maladie progresse, les enfants tolèrent de moins en moins bien l’activité physique, les infections pulmonaires ont tendance à gagner en fréquence, le thorax prend la forme d’un tonneau et le manque d’oxygène peut donner aux doigts une apparence de baguettes de tambour ( see page Hippocratisme) et faire bleuir le lit des ongles. Des polypes peuvent se former à l’intérieur du nez. Les sinus peuvent se remplir d’épaisses sécrétions, entraînant des sinusites chroniques ou récidivantes.

Les enfants plus âgés et les adultes peuvent avoir des problèmes de constipation ou développer une occlusion intestinale récurrente et parfois chronique. Les symptômes comprennent une modification de l’aspect des selles, des crampes abdominales douloureuses, une diminution de l’appétit, et parfois des vomissements. Le reflux gastro-œsophagien est relativement fréquent chez les enfants et les adultes.

Lorsqu’un enfant ou un adulte atteint de mucoviscidose transpire de façon excessive par temps chaud ou en raison d’une fièvre, il peut s’ensuivre une déshydratation liée à la perte plus importante de sel et d’eau. Les parents pourront alors remarquer la formation de cristaux de sel, voire reconnaître un goût salé sur la peau de l’enfant.

Les adolescents présentent souvent un retard de croissance et une puberté tardive. À mesure que la maladie évolue, l’infection pulmonaire devient un problème majeur. Les infections pulmonaires récurrentes détruisent progressivement les poumons.

Aux États-Unis, des tests de dépistage de la mucoviscidose sont effectués sur tous les nouveau-nés. Une goutte de sang est prélevée sur un morceau de papier filtre et l’on mesure le taux de trypsine (enzyme digestive produite par le pancréas). Si le taux de trypsine dans le sang est élevé, les nouveau-nés subissent des tests de confirmation, qui incluent un test de la sueur et/ou des analyses génétiques. La plupart des cas de mucoviscidose sont désormais identifiés par les tests de dépistage néonatal.

S’il n’y a pas de dépistage de la mucoviscidose chez le nouveau-né, le diagnostic est généralement confirmé dans les premiers mois de vie ou à un stade précoce de l’enfance, mais la mucoviscidose reste non détectée jusqu’à l’adolescence ou le début de l’âge adulte chez environ 10 % des personnes touchées par la maladie.

Un test de la sueur est effectué chez les nouveau-nés positifs au test de dépistage néonatal, ainsi que chez les nourrissons, les enfants et les personnes plus âgées qui présentent des symptômes évocateurs d’une mucoviscidose. Ce test, que l’on réalise en ambulatoire, mesure la quantité de sel dans la sueur. On place de la pilocarpine sur la peau pour stimuler la transpiration et l’on positionne du papier filtre ou un tube très fin contre la peau pour collecter la sueur. La concentration de sel dans la sueur est alors mesurée. Une concentration de sel supérieure à la normale confirme le diagnostic de mucoviscidose chez les personnes qui présentent des symptômes de mucoviscidose ou qui ont un frère ou une sœur souffrant de la maladie. Bien que les résultats de ce test soient à tout moment valides à compter des 2 premiers jours de vie du nouveau-né, il peut être difficile de recueillir un échantillon de sueur suffisamment important chez un nouveau-né âgé de 2 semaines ou moins.

L’analyse génétique à la recherche du gène CFTR anormal peut permettre de diagnostiquer la mucoviscidose chez un nouveau-né qui présente un résultat de dépistage néonatal positif, chez une personne qui affiche un ou plusieurs symptômes caractéristiques ou chez une personne qui a un frère ou une sœur atteint(e) de la mucoviscidose. La détection de deux gènes de mucoviscidose anormaux (variants) tend à confirmer le diagnostic de mucoviscidose. Cependant, un test de la sueur positif reste nécessaire pour confirmer définitivement le diagnostic. En outre, étant donné que l’analyse génétique type ne recherche pas la totalité des plus de 2 000 variants différents de la mucoviscidose, la non-détection de deux variants ne garantit pas l’absence de mucoviscidose chez la personne (bien que la probabilité d’être atteint de la mucoviscidose soit très faible). La maladie peut être diagnostiquée avant la naissance en réalisant sur le fœtus une analyse génétique reposant sur un prélèvement de villosités choriales ou sur une amniocentèse.

Certains nourrissons dont le test de dépistage néonatal est positif peuvent être difficiles à classifier définitivement, même après un test de la sueur et des analyses génétiques. Chez certains nourrissons qui ne présentent aucun symptôme apparenté à la mucoviscidose, les résultats du test de la sueur peuvent n’être ni positifs ni négatifs, et aucun ou un seul variant génétique de la mucoviscidose peut être présent. Les médecins diagnostiquent ce groupe comme étant atteints d’un syndrome métabolique lié à CFTR (SMLC), également appelé dépistage néonatal pour lequel le diagnostic demeure non concluant (DNDNC). Bien que la majorité de ces nourrissons restent en bonne santé, environ 10 % d’entre eux développent plus tard des symptômes apparentés à la mucoviscidose et reçoivent un diagnostic de mucoviscidose ou de trouble apparenté à la mucoviscidose. C’est pourquoi ces enfants doivent tous être suivis régulièrement dans un centre spécialisé dans le traitement de la mucoviscidose.

Certaines personnes, généralement des adultes, développent des symptômes qui n’affectent qu’un seul organe, souvent avec un résultat intermédiaire du test de la sueur et sans les deux variants qui provoquent la mucoviscidose. Par exemple, les symptômes peuvent n’affecter que le pancréas (entraînant une pancréatite), les poumons (entraînant une bronchiectasie) ou les organes reproducteurs masculins (entraînant une stérilité). Le diagnostic est alors un trouble lié à CFTR.

Un test de dépistage des porteurs peut être réalisé pour les personnes souhaitant devenir parents ou qui sont à la recherche de soins prénataux. En particulier, les proches d’une personne atteinte de mucoviscidose souhaiteront savoir s’ils présentent un risque accru d’avoir des enfants atteints par la maladie et on doit pouvoir leur proposer une analyse génétique ainsi que des conseils. Un échantillon de sang est prélevé pour déterminer si la personne a un gène défectueux de mucoviscidose (variant).

À moins que les deux parents potentiels aient au moins un variant de ce type, leurs enfants n’auront pas la mucoviscidose. Si les deux parents sont porteurs d’un gène défectueux de mucoviscidose, chaque grossesse est associée à un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose, à un risque de 50 % d’avoir un enfant porteur de la maladie et à une probabilité de 25 % d’avoir un enfant qui n’est pas porteur de gènes défectueux de mucoviscidose.

La mucoviscidose pouvant toucher plusieurs organes, d’autres tests peuvent être utiles. Les taux d’enzymes pancréatiques sont généralement réduits, et l’analyse des selles de la personne peut mettre en évidence des taux peu élevés ou indétectables d’élastase (enzyme digestive sécrétée par le pancréas) et des taux élevés de graisse.

Des analyses de sang sont réalisées pour déterminer si la sécrétion d’insuline est réduite et si les taux de glycémie sont élevés. Des analyses de sang sont également réalisées à la recherche de problèmes au niveau du foie et pour mesurer les taux de vitamines liposolubles.

Les médecins prélèvent régulièrement des échantillons dans la gorge ou issus d’expectorations des poumons pour les mettre en culture et identifier les bactéries présentes dans les voies respiratoires. Cela permet de déterminer quels antibiotiques sont nécessaires.

Les épreuves fonctionnelles respiratoires peuvent montrer une altération de la respiration et sont de bons indicateurs de la façon dont les poumons fonctionnent. Ces épreuves sont réalisées plusieurs fois par an et chaque fois que l’état de santé de la personne décline.

Des radiographies du thorax et une tomodensitométrie (TDM) thoracique peuvent s’avérer utiles pour documenter une infection pulmonaire et l’étendue des lésions. Une TDM des sinus est réalisée pour les personnes présentant des symptômes graves des sinus, tout particulièrement si elles ont des polypes nasaux ou si une chirurgie des sinus est envisagée.

Le traitement des problèmes pulmonaires est axé sur

• Prévention des obstructions des voies respiratoires

• Contrôle de l’infection

La personne doit recevoir tous les vaccins prévus au calendrier vaccinal, notamment pour les infections pouvant provoquer des problèmes respiratoires, telles que l’infection à Haemophilus influenzae, la grippe, la rougeole, la coqueluche, le pneumocoque et la varicelle. La vaccination contre le COVID-19 doit être reçue en se basant sur les recommandations actuelles des Centers for Disease Control and Prevention (CDC, Centres de contrôle et de prévention des maladies des États-Unis).

Les techniques de désobstruction des voies respiratoires, qui incluent le drainage postural, la percussion thoracique, la vibration des mains sur la paroi thoracique et l’encouragement à tousser ( see page Kinésithérapie du thorax), sont initiées lorsque le diagnostic de mucoviscidose est posé. Les parents d’un jeune enfant peuvent apprendre ces techniques et les pratiquer tous les jours à domicile. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent se charger eux-mêmes des techniques de désobstruction des voies respiratoires, à l’aide de dispositifs respiratoires spécifiques, d’un oscillateur pulmonaire haute fréquence (veste gonflable qui vibre à haute fréquence) ou de techniques respiratoires spéciales. Pratiqué régulièrement, l’exercice physique en aérobie peut également aider à désencombrer les voies respiratoires.

Souvent, des bronchodilatateurs sont prescrits pour aider à prévenir le rétrécissement des voies respiratoires. Les bronchodilatateurs sont généralement inhalés. Les personnes qui présentent de graves troubles pulmonaires et qui ont un faible taux d’oxygène dans le sang peuvent avoir besoin d’une supplémentation en oxygène. En général, les personnes atteintes d’une insuffisance respiratoire chronique ne bénéficient pas d’un respirateur (machine à respirer). En revanche, de brefs épisodes ponctuels de ventilation mécanique en milieu hospitalier peuvent aider au cours d’une infection aiguë, après une intervention chirurgicale ou en attendant une transplantation pulmonaire.

Les médicaments qui fluidifient le mucus épais dans les voies respiratoires, comme la dornase alpha ou la solution saline hypertonique (solution saline hautement concentrée), sont largement utilisés. Ces médicaments sont inhalés au moyen d’un nébuliseur. Ils facilitent l’expectoration, améliorent la fonction pulmonaire et peuvent également diminuer la fréquence des graves infections respiratoires.

Les corticoïdes par voie orale, tels que la prednisone ou la dexaméthasone, peuvent soulager les symptômes chez les nourrissons atteints d’une inflammation bronchique sévère, chez les personnes dont les voies respiratoires sont resserrées et chez qui les bronchodilatateurs ne suffisent pas, et chez les personnes présentant une réaction allergique pulmonaire à un certain type de champignon (aspergillose bronchopulmonaire allergique). L’aspergillose bronchopulmonaire allergique est également traitée avec un antifongique administré par voie orale, intraveineuse ou les deux.

On utilise parfois de l’ibuprofène, un anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS), pour ralentir la détérioration de la fonction pulmonaire.

Des médicaments pour traiter l’inflammation chronique des sinus (sinusite) sont nécessaires car ce problème est très fréquent. Les options thérapeutiques comprennent l’introduction d’une solution d’eau salée dans le nez (irrigation nasale), l’inhalation de dornase alfa par le nez à l’aide d’un nébuliseur et l’irrigation du nez et des sinus avec des antibiotiques. Un spray nasal à base de corticoïdes est recommandé pour traiter l’inflammation et le gonflement des muqueuses du nez (rhinite allergique).

Les infections respiratoires doivent être traitées dès que possible par antibiotiques. Au premier signe d’infection respiratoire, on prélève et on analyse un échantillon d’expectoration ou d’un prélèvement réalisé au fond de la gorge et au niveau des amygdales, pour que l’organisme infectieux puisse être identifié et que le médecin puisse sélectionner les médicaments les plus à même de le contrôler. On retrouve fréquemment Staphylococcus aureus, notamment les souches résistantes ou sensibles à la méticilline, et les espèces Pseudomonas. Il existe de nombreux antibiotiques par voie orale permettant de traiter les infections staphylococciques. Pour traiter une infection à Pseudomonas, les personnes reçoivent la forme inhalée de la tobramycine, de l’aztréonam ou de la colistine pendant 4 semaines.

Toutefois, si l’infection est sévère, une administration intraveineuse d’antibiotiques pourra être nécessaire. Pour ce traitement, l’aminoside tobramycine (ou parfois amikacine) est associé à un autre antibiotique qui cible spécifiquement Pseudomonas. Ces autres antibiotiques incluent les céphalosporines, les pénicillines, les fluoroquinolones et les monobactames. Ce traitement nécessite souvent une hospitalisation, mais peut également se faire en partie à domicile.

La prise de tobramycine ou d’aztréonam en inhalation un mois sur deux pendant une longue période et également la prise continue de l’antibiotique azithromycine par voie orale trois fois par semaine peuvent permettre de contrôler l’infection à Pseudomonas et ralentir le déclin de la fonction pulmonaire.

Les modulateurs de CFTR sont des médicaments pris par voie orale de manière constante qui améliorent la fonction de la protéine défectueuse en raison des variants dans le gène CFTR.

Il existe quatre modulateurs de CFTR ou associations pour les personnes qui présentent des variants spécifiques : ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tézacaftor/ivacaftor et éléxacaftor/tézacaftor/ivacaftor. Ces médicaments peuvent être utilisés pour traiter environ 90 % des personnes atteintes de la mucoviscidose. Les médecins administrent ces médicaments aux personnes en fonction de leur âge et des variants qu’elles présentent.

L’ivacaftor est administré dès l’âge de 4 mois chez les personnes qui présentent au moins 1 copie d’un variant spécifique de la mucoviscidose.

L’association lumacaftor et ivacaftor peut être administrée dès l’âge de 2 ans aux personnes porteuses de 2 copies du variant F508del.

L’association tézacaftor et ivacaftor peut être administrée dès l’âge de 6 ans aux personnes porteuses de 2 copies du variant F508del ou d’autres variants spécifiques.

L’association éléxacaftor, tézacaftor et ivacaftor peut être administrée dès l’âge de 6 ans aux personnes porteuses d’au moins 1 copie du variant F508del ou de 1 copie de certains variants rares.

Les modulateurs de CFTR peuvent améliorer la fonction pulmonaire, la fonction pancréatique et la qualité de vie ; augmenter le poids ; et diminuer la concentration en sel dans la sueur ainsi que la fréquence des infections pulmonaires et des hospitalisations. Bien que tous ces médicaments puissent être utiles, seuls l’ivacaftor et l’association éléxacaftor/tézacaftor/ivacaftor sont considérés comme traitement hautement efficace.

Les médecins travaillent à développer des médicaments qui aideront les personnes présentant d’autres variants responsables de la mucoviscidose.

Les nouveau-nés présentant une occlusion intestinale peuvent recevoir des lavements de solutions spéciales, mais une intervention chirurgicale est souvent nécessaire.

Les enfants plus âgés et les adultes qui présentent une constipation ou une occlusion intestinale partielle peuvent être traités avec des émollients fécaux, des lavements et des solutions spéciales administrées par voie orale ou via un tube en plastique fin et flexible (sonde nasogastrique) inséré dans l’estomac par le nez ou la bouche.

L’alimentation doit être suffisamment riche en calories et en protéines pour assurer une croissance normale. Étant donné que la digestion et l’absorption peuvent être anormales même lorsqu’on utilise des compléments d’enzymes pancréatiques, la plupart des enfants doivent consommer 30 à 50 % de calories en plus comparé à l’apport habituellement recommandé pour assurer une croissance adéquate. Le pourcentage de graisse doit être normal à élevé. Les compléments oraux riches en calories peuvent fournir aux enfants et aux adultes des calories supplémentaires.

Les personnes qui n’arrivent pas à absorber suffisamment de nutriments dans l’alimentation auront peut-être besoin d’une alimentation complémentaire administrée par un tube inséré dans l’estomac ou l’intestin grêle.

Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent prendre le double de la dose journalière recommandée de vitamines liposolubles (A, D, E et K) dans une formulation spéciale plus facilement absorbée.

Des médicaments qui stimulent l’appétit peuvent être utiles. Lorsque les personnes font de l’exercice, ont de la fièvre ou sont exposées à un temps chaud, elles doivent augmenter leur apport en eau et en sel.

Les personnes dont le pancréas a été touché par la mucoviscidose doivent prendre des gélules de compléments d’enzymes pancréatiques à chaque repas et à chaque collation. Chez les nourrissons, les parents ouvrent les gélules et en mélangent le contenu avec des aliments acides, comme de la compote de pommes, afin que l’enrobage spécial du complément d’enzymes pancréatiques ne se dissolve pas avant d’arriver dans les intestins. Chez certaines personnes, des médicaments qui réduisent l’acide gastrique, comme un antihistaminique H2 ou un inhibiteur de la pompe à protons, peuvent améliorer l’efficacité des enzymes pancréatiques. Des laits artificiels spécifiques contenant des protéines et des graisses faciles à digérer peuvent aider les nourrissons qui souffrent de problèmes pancréatiques et d’un retard de croissance.

Les diabétiques atteints de mucoviscidose doivent prendre des injections d’insuline. Les médicaments oraux pour le diabète ne sont pas une option thérapeutique adéquate.

En plus de l’insuline, la prise en charge inclut des conseils nutritionnels, un programme d’autogestion du diabète et la surveillance d’éventuelles complications oculaires et rénales. Les personnes ont également besoin de conseils nutritionnels spécifiques, car les recommandations nutritionnelles standard pour les personnes souffrant uniquement de diabète ou de mucoviscidose ne sont pas adaptées.

Il faut parfois opérer pour traiter un pneumothorax, des sinusites chroniques, une infection chronique grave confinée à une zone du poumon, une hémorragie des vaisseaux sanguins de l’œsophage, une maladie de la vésicule biliaire ou une occlusion intestinale. On peut traiter l’hémorragie massive ou récurrente dans le poumon par une procédure appelée embolisation, qui consiste à obturer l’artère hémorragique.

La greffe de foie est pratiquée avec succès chez les personnes présentant des saignements dus à des varices œsophagiennes ou à des lésions hépatiques sévères.

La transplantation des deux poumons en cas de grave affection pulmonaire devient plus fréquente et connaît un plus grand succès grâce à l’expérience et aux techniques améliorées. Pour les adultes atteints de mucoviscidose, la survie moyenne après une double transplantation pulmonaire est d’environ 9 ans.

Les personnes présentant une insuffisance cardiaque reçoivent des médicaments (diurétiques) qui limitent la rétention de liquides. Les diurétiques permettent d’augmenter le volume d’eau évacué de l’organisme par les reins. Les personnes concernées doivent également limiter leurs apports en sel.

Des injections d’hormone de croissance humaine peuvent améliorer la fonction pulmonaire, augmenter la taille et le poids et réduire la fréquence des hospitalisations. Cependant, comme ce médicament est onéreux et peu pratique à administrer, les médecins ne le prescrivent que rarement.

Certaines personnes dont le taux d’oxygène dans le sang est bas peuvent nécessiter un apport supplémentaire en oxygène, généralement grâce à deux tubulures nasales (canules). Certaines personnes sont traitées au moyen d’un masque hermétique placé sur le nez ou sur le nez et la bouche. Un mélange comprimé d’oxygène et d’air est administré par le biais du masque. Cette technique, appelée pression aérienne positive à double niveau (VPAPdn) ou pression aérienne positive continue (VPPC), peut aider les personnes à maintenir un taux d’oxygène normal pendant leur sommeil.

Les personnes atteintes de mucoviscidose et leurs proches doivent aborder avec le médecin et l’équipe de soins la question du pronostic vital et des traitements qu’elles souhaitent recevoir. Ces discussions sont particulièrement importantes pour les personnes dont la fonction pulmonaire se dégrade. Il est essentiel d’être préparé(e) à l’avenir et de savoir quels traitements peuvent être envisagés pour prolonger la vie. En cas de mucoviscidose avancée, les personnes et leur famille doivent discuter des bénéfices et des charges potentiels d’une transplantation pulmonaire.

Les médecins doivent fournir aux personnes atteintes de la mucoviscidose les informations nécessaires pour prendre les décisions relatives à leur traitement et doivent les aider à savoir quand et comment accepter la perspective du décès, ainsi qu’à aborder le sujet du décès. La majorité des personnes en phase terminale de mucoviscidose sont des adolescents presque adultes ou des adultes responsables et généralement capables de prendre leurs propres décisions.

Lorsque les traitements agressifs ne sont plus efficaces, les médecins peuvent commencer à administrer des traitements qui ne visent qu’à soulager les symptômes (soins palliatifs). Il est généralement préférable de prendre ces décisions concernant les soins de fin de vie bien avant que cela soit nécessaire. Ces discussions précoces sont très importantes ; en effet, à un stade très avancé la maladie empêche souvent la personne d’exprimer ses souhaits. Ce processus de prise de décisions anticipée pour les soins de fin de vie s’appelle la planification préalable des soins. Le processus de planification doit inclure les dispositions légales appropriées afin de refléter au mieux les souhaits de la personne concernant les soins de fin de vie.