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Syndrome de Bartter et syndrome de Gitelman

Par

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Vérifié/Révisé déc. 2022
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Dans le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman, une malformation héréditaire des tubules rénaux conduit à l’excrétion par les reins de quantités excessives d’électrolytes (potassium, sodium et chlorure), ce qui entraîne des anomalies de la croissance, des électrolytes et parfois, des nerfs et des muscles.

Les néphrons, glomérules et tubules
VIDÉO

Le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman sont héréditaires et sont généralement liés à un gène récessif Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage (Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives ). Ainsi, les personnes qui souffrent du syndrome de Bartter ou du syndrome de Gitelman ont généralement hérité de deux gènes récessifs anormaux, un de chaque parent. Comme deux gènes sont nécessaires lorsqu’un gène récessif est impliqué, les parents sont porteurs du gène mais ne sont pas atteints du syndrome. Cependant, les frères et sœurs des enfants atteints peuvent en être atteints. Bien que ces deux maladies soient rares, le syndrome de Gitelman est plus courant que le syndrome de Bartter.

Dans le cadre du syndrome de Bartter et du syndrome de Gitelman, les reins ne peuvent pas réabsorber normalement le sel (chlorure de sodium) à partir des tubules rénaux. Par conséquent, les reins excrètent des quantités excessives de sodium et de chlorure (électrolytes Présentation des électrolytes Bien plus de la moitié du poids corporel est constitué par de l’eau. Les médecins pensent que l’eau de l’organisme est restreinte dans différents espaces, appelés compartiments liquidiens. Les... en apprendre davantage ) dans les urines. La perte de sodium et de chlorure induit une production excessive d’urine et donc une légère déshydratation Déshydratation La déshydratation est le manque (déficit) d’eau dans l’organisme. Des vomissements, une diarrhée, une transpiration excessive, des brûlures, l’insuffisance rénale et l’emploi de diurétiques... en apprendre davantage .

Une légère déshydratation entraîne une production accrue par l’organisme de l’enzyme rénine et de l’hormone aldostérone, qui aident à réguler la tension artérielle. L’augmentation de l’aldostérone entraîne une augmentation de la sécrétion de potassium et d’acide par les reins, ce qui entraîne un taux faible de potassium dans le sang (hypokaliémie Hypokaliémie (faible taux de potassium dans le sang) Dans l’hypokaliémie, le taux de potassium dans le sang est trop faible. Un faible taux de potassium peut avoir plusieurs causes, mais est généralement dû à des vomissements, une diarrhée, des... en apprendre davantage ) et une perte d’acides dans le sang qui provoque une alcalinisation du pH sanguin (un trouble appelé alcalose métabolique Alcalose L’alcalose est une alcalinité excessive du sang (mesure du pH sanguin) due soit à un excès de bicarbonates ou à une perte d’acides du sang (alcalose métabolique), soit à un taux faible de dioxyde... en apprendre davantage ). Bien que les tubules soient affectés dans les deux syndromes, les reins ne sont pas autrement affectés et filtrent normalement les déchets.

Examen des voies urinaires

Organes des voies urinaires

Les principales différences entre les deux syndromes sont :

  • Les gènes impliqués

  • La partie des tubules affectée

  • L’âge d’apparition des symptômes

Symptômes du syndrome de Bartter et du syndrome de Gitelman

Les symptômes du syndrome de Bartter peuvent apparaître avant la naissance, chez le nourrisson ou dans la petite enfance.

Les symptômes du syndrome de Gitelman peuvent apparaître tard dans l’enfance ou à l’âge adulte.

Cependant, certaines personnes, en particulier celles atteintes du syndrome de Gitelman, ne présentent aucun symptôme et ne sont diagnostiquées qu’après des analyses de sang réalisées pour d’autres raisons.

Les enfants touchés par ces syndromes présentent des symptômes similaires à ceux des personnes qui prennent des médicaments appelés diurétiques, lesquels augmentent la production d’urine et peuvent causer des déséquilibres au niveau des produits chimiques présents dans le sang. En revanche, contrairement à ce qu’il se passe quand on prend un diurétique, dans le cadre du syndrome de Bartter ou du syndrome de Gitelman, il n’est pas possible de supprimer les symptômes en arrêtant simplement de prendre le médicament concerné.

Les fœtus atteints du syndrome de Bartter peuvent présenter un déficit de croissance dans l’utérus. Certains enfants naissent prématurément et peuvent présenter un handicap intellectuel.

Les enfants atteints du syndrome de Bartter et parfois ceux qui sont atteints du syndrome de Gitelman peuvent présenter un déficit de croissance et des retards du développement. La perte de magnésium, de calcium ou de potassium peut entraîner une faiblesse musculaire, des crampes, des spasmes ou de la fatigue, particulièrement chez les personnes atteintes du syndrome de Gitelman. Les enfants atteints de l’un ou l’autre des syndromes peuvent ressentir une soif excessive, produire de grandes quantités d’urine, avoir des envies irrépressibles de sel, et avoir des nausées et des vomissements.

La perte de sodium et de chlore génère une déshydratation légère chronique. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter ou du syndrome de Gitelman peuvent avoir une tension artérielle basse Hypotension artérielle L‘hypotension est une tension artérielle abaissée au point de provoquer des symptômes comme des vertiges ou des évanouissements. Une tension artérielle très basse peut provoquer des lésions... en apprendre davantage (hypotension).

En outre, les personnes atteintes du syndrome de Bartter peuvent développer des calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage Calculs dans les voies urinaires ou une accumulation de calcium dans les reins (appelée néphrocalcinose) parce que leur urine contient de grandes quantités de calcium. En revanche, les personnes atteintes du syndrome de Gitelman ne développent pas ces problèmes.

Diagnostic du syndrome de Bartter et du syndrome de Gitelman

  • Mesure des taux d’électrolytes dans le sang et l’urine

Les médecins suspectent le syndrome de Bartter ou le syndrome de Gitelman chez les enfants qui présentent des symptômes caractéristiques ou des taux anormaux d’électrolytes dans le sang et dans l’urine. Parfois, les taux d’électrolytes anormaux sont détectés lorsque des analyses biologiques sont réalisées pour d’autres raisons.

Le diagnostic d’un des deux syndromes peut être suggéré par la découverte de taux élevés de rénine et d’aldostérone dans le sang, ainsi que de sodium, de chlorure et de potassium dans l’urine.

Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques, qui sont de plus en plus largement disponibles.

Les membres de la famille peuvent être évalués par un spécialiste en génétique ou un spécialiste des reins. Le plus souvent, des analyses génétiques sont réalisées.

Traitement du syndrome de Bartter et du syndrome de Gitelman

  • Supplémentation en sodium, potassium et magnésium

  • Dans le syndrome de Bartter, des anti-inflammatoires non stéroïdiens

Comme il n’est pas possible de corriger les fonctions déficientes des cellules tubulaires dans les reins, le traitement dure toute la vie et vise à corriger les anomalies hormonales, de liquide et électrolytiques. Les personnes prennent des suppléments contenant les substances qui sont perdues dans l’urine, comme le sodium, le potassium et le magnésium, et elles augmentent aussi leur apport en liquide.

Certains médicaments peuvent être utiles. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter prennent des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), comme l’indométacine ou l’ibuprofène. Les AINS ne sont pas utiles dans le syndrome de Gitelman.

Les médecins peuvent donner de l’hormone de croissance aux enfants qui sont de très petite taille.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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