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Polypose adénomateuse familiale

Par Elliot M. Livstone, MD, FACP, FACG, AGAF, Sarasota Memorial Healthcare System

La polypose adénomateuse familiale est une maladie héréditaire dans laquelle une centaine de polypes précancéreux, voire davantage, peuvent se développer au niveau du gros intestin et dans le rectum pendant l’enfance ou l’adolescence. Chez la quasi-totalité des personnes non traitées, les polypes évoluent en cancer du côlon ou du rectum (cancer colorectal, voir Cancer colorectal) autour de la quarantaine.

Les personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale présentent un risque accru de développer un cancer du duodénum, du pancréas, de la thyroïde, du cerveau et du foie. Elles peuvent développer d’autres complications (autrefois appelées syndrome de Gardner), notamment divers types de tumeurs non cancéreuses. Ces dernières se développent dans d’autres parties du corps (par exemple, la peau, le crâne ou la mâchoire).

Symptômes et diagnostic

Les symptômes et le diagnostic de la polypose adénomateuse familiale sont les mêmes que pour d’autres polypes du côlon ( Polypes du côlon et du rectum : Symptômes et diagnostic). La plupart des personnes n’ont aucun symptôme, si ce n’est un saignement rectal pour certaines. En général, le saignement est microscopique. Une coloscopie est effectuée pour établir le diagnostic.

Pour les patients atteints de polypose adénomateuse familiale, les médecins recommandent également une analyse génétique. Les proches parents doivent également effectuer une analyse génétique. Si une analyse génétique n’est pas possible, les proches doivent être dépistés une fois par an par sigmoïdoscopie (examen de la partie inférieure du gros intestin au moyen d’une sonde à fibres optiques) dès l’âge de 12 ans et à moindre fréquence chaque décennie. Les enfants de personnes atteintes de PAF doivent être dépistés pour déceler la présence éventuelle d’un type de cancer du foie (hépatoblastome) de la naissance à l’âge de 5 ans.

Traitement

Étant donné qu’une immense majorité de personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale développe un cancer, les médecins recommandent généralement la chirurgie dès lors que le diagnostic est posé. Il existe plusieurs procédures. La résection complète du gros intestin et du rectum écarte le risque de cancer. Le patient n’ayant alors plus de rectum, l’extrémité sectionnée de l’intestin grêle est définitivement rattachée à une ouverture chirurgicale dans la paroi abdominale (iléostomie). Les selles sont éliminées dans une poche à usage unique, une procédure nommée iléostomie. Comme alternative à l’iléostomie, certains médecins peuvent retirer le gros intestin et uniquement la muqueuse du rectum (les polypes se développent dans la muqueuse). Ils peuvent alors former l’extrémité de l’intestin grêle en une poche reliée à l’anus. La poche fonctionne comme un rectum, ce qui élimine la nécessité de pratiquer une iléostomie. Une autre alternative consiste à retirer le gros intestin et à relier le rectum à l’intestin grêle. Cette procédure n’écarte pas le risque de développer des polypes rectaux. Aussi la partie restante du rectum doit-elle être inspectée par sigmoïdoscopie tous les 3 à 6 mois, de façon à pouvoir retirer tout nouveau polype. Si de nouveaux polypes se développent trop rapidement, il est toutefois nécessaire d’envisager également l’ablation du rectum.

Après l’ablation de la totalité du rectum et du côlon, les patients doivent subir une endoscopie de l’estomac et de la partie supérieure de l’intestin grêle (duodénum) à intervalles réguliers pour déceler un cancer éventuel.

Le recours aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) est en cours d’étude prospective pour leurs effets inhibiteurs sur la croissance des polypes chez les sujets qui présentent une prédisposition familiale à développer une polypose adénomateuse et chez les personnes qui présentent des polypes ou un cancer du gros intestin. Leurs effets sont cependant transitoires, et après l’arrêt du traitement des polypes peuvent réapparaître.