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Insomnie fatale

Par Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

L’insomnie fatale est une maladie à prions rare qui perturbe le sommeil et qui aboutit à la détérioration des fonctions cognitives et à une perte de la coordination. Le décès survient en quelques mois à quelques années.

L’insomnie fatale se présente sous deux formes :

  • Familiales : cette forme, appelée insomnie familiale fatale, est héréditaire. Elle est due à une mutation génétique spécifique d’une protéine normale appelée protéine prionique cellulaire (PrPC).

  • Sporadiques : cette forme survient spontanément, sans mutation génétique.

L’insomnie familiale fatale ou l’insomnie sporadique fatale se différencient des autres maladies à prions, car elles touchent de façon prédominante une aire du cerveau, le thalamus, centre du sommeil.

Les formes familiale et sporadique apparaissent généralement entre 30 et 50 ans.

Symptômes

Dans un premier temps, on peut rencontrer des troubles mineurs de l’endormissement et des contractions, des spasmes et des raideurs musculaires. Pendant le sommeil, les personnes risquent de beaucoup bouger et de donner des coups de pied. Finalement, le sommeil est impossible. Souvent, les troubles du sommeil sont difficiles à détecter.

Plus tard, les fonctions cognitives se détériorent et la coordination est perdue (ataxie). Le rythme cardiaque peut accélérer, la tension artérielle peut augmenter et la transpiration devenir abondante. Le décès survient habituellement 7 à 73 mois après le début des symptômes.

Diagnostic

  • Évaluation du médecin

  • Pour la forme familiale, tests génétiques

  • Pour la forme sporadique, une polysomnographie et une tomographie par émission de positons

Le diagnostic d’insomnie familiale fatale est suggéré par des symptômes caractéristiques et les antécédents familiaux de la maladie sont confirmés par un test génétique.

Pour diagnostiquer la forme sporadique, les médecins utilisent la polysomnographie si la personne a des antécédents de troubles du sommeil. Une tomographie par émission de positons (TEP) est également effectuée pour rechercher des anomalies du thalamus.

Traitement

Il n’existe aucun traitement. Des mesures destinées à aider les personnes à dormir ont été testées, mais les bénéfices n’étaient que temporaires.