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Insomnie fatale

Par Pierluigi Gambetti, MD, Case Western Reserve University

L’insomnie fatale est une maladie à prions rare qui perturbe le sommeil et qui aboutit à la dégradation des fonctions supérieures et à des problèmes de contrôle des mouvements. Le décès survient en quelques mois à quelques années.

L’insomnie fatale se présente sous deux formes :

  • Familiale : Cette forme, appelée insomnie familiale fatale, est héréditaire. Elle est due à une mutation génétique spécifique d’une protéine normale appelée protéine prionique cellulaire (PrPC).

  • Sporadique : Cette forme survient spontanément, sans mutation génétique.

L’insomnie familiale fatale ou l’insomnie sporadique fatale se différencient des autres maladies à prions, car elles touchent de façon prédominante une aire du cerveau, le thalamus, centre du sommeil.

Les deux formes débutent généralement à la trentaine. Dans un premier temps, on peut rencontrer des troubles mineurs de l’endormissement et des contractions, des spasmes et des raideurs musculaires. Finalement, le sommeil est impossible. Parfois, les troubles du sommeil sont difficiles à détecter. La fonction cognitive se détériore. Ensuite, le rythme cardiaque peut s’accélérer, la tension artérielle peut augmenter et la transpiration devenir abondante. Le décès survient habituellement environ 7 à 73 mois après le début des symptômes.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic d’insomnie familiale fatale est suggéré par des symptômes caractéristiques et les antécédents familiaux de la maladie sont confirmés par un test génétique.

Pour diagnostiquer la forme sporadique, les médecins utilisent la polysomnographie si la personne a des antécédents de troubles du sommeil ; une tomographie par émission de positrons (TEP) est également réalisée pour vérifier les anomalies dans le thalamus.

Il n’existe aucun traitement.