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Maladie à prions associée à des diarrhées et à une neuropathie du système nerveux autonome.

(amyloïdose systémique à protéine prion)

Par Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

La maladie à prions associée à une diarrhée et à une neuropathie du système nerveux autonome est une nouvelle maladie à prions qui touche en premier lieu les nerfs extra-cérébraux, entraînant une diarrhée et une perte de sensations dans les pieds.

En 2013, les chercheurs ont identifié cette nouvelle maladie à prions chez une famille britannique. La maladie n’a pas encore reçu de nom officiel, mais les chercheurs suggèrent le nom « amyloïdose systémique à protéine prion ». Elle est décrite comme une maladie à prions associée à des diarrhées et à une neuropathie du système nerveux autonome.

Cette maladie est différente des autres maladies à prions :

  • Elle est due à une mutation différente du gène codant la protéine prion.

  • Les prions s’accumulent dans les nerfs, partout dans l’organisme, notamment ceux qui régulent les processus organiques tels que la tension artérielle (système nerveux autonome). Dans les autres maladies à prions, les prions s’accumulent uniquement ou principalement dans le cerveau.

  • Elle entraîne des symptômes très différents, tels qu’une diarrhée.

  • Elle progresse lentement.

Les symptômes commencent à la trentaine. Les personnes atteintes présentent une diarrhée aqueuse persistante et des ballonnements. Elles peuvent perdre du poids. Les nerfs contrôlant les fonctions organiques étant touchés, les personnes peuvent ne pas pouvoir uriner (rétention urinaire) ou perdre le contrôle de leur vessie. Leur tension artérielle peut chuter lorsqu’elles se lèvent, ce qui occasionne des vertiges ou des étourdissements (hypotension orthostatique). Les personnes peuvent perdre les sensations dans les pieds. Par la suite, lorsque les personnes ont entre 40 et 50 ans, les fonctions cognitives se détériorent et des crises convulsives peuvent survenir.

La maladie progresse sur plusieurs dizaines d’années. Les personnes peuvent vivre jusqu’à 30 ans après l’apparition des symptômes.

Il n’existe actuellement aucun traitement. Le traitement se concentre aujourd’hui sur le soulagement des symptômes.