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Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)

(Maladie de Creutzfeldt-Jakob)

Par Pierluigi Gambetti, MD, Case Western Reserve University

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (encéphalopathie spongiforme subaiguë) est une maladie à prions caractérisée par une détérioration progressive des capacités cognitives, menant à la démence, des spasmes involontaires des muscles (de myoclonus) et une démarche chancelante. Une forme variante se contracte en consommant du bœuf contaminé.

  • La maladie survient généralement spontanément, mais peut résulter de la consommation de bœuf contaminé ; un gène anormal peut également en être la cause.

  • Dans un premier temps, la plupart des personnes sont confuses et ont des problèmes de mémoire, puis les muscles commencent à trembler involontairement et la coordination est perdue.

  • La plupart des personnes meurent dans les 6 mois, bien que certaines vivent 2 ans ou plus.

  • Le diagnostic peut généralement être confirmé par électroencéphalographie, l’analyse du liquide céphalorachidien et l’imagerie par résonance magnétique.

  • La maladie est incurable, mais des médicaments peuvent soulager certains des symptômes.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie à prions ( Présentation des maladies à prions) qui survient lorsqu’une protéine normale appelée protéine prionique (PrPC) devient un prion provoquant la maladie. Les prions entraînent généralement la formation de minuscules vésicules à l’intérieur des cellules cérébrales, qui meurent progressivement. Lorsqu’un nombre assez important de cellules cérébrales meurent, les symptômes se manifestent, provoquant le décès du patient.

La MCJ peut se produire spontanément (appelée MCJ sporadique), peut se produire dans des familles (appelée MCJ familiale) ou peut être acquise.

La MCJ sporadique, la plus courante, touche chaque année 1 individu par million de personnes dans le monde. Elle touche généralement les personnes de plus de 40 ans, habituellement autour de 60 ans. Pour cette forme, aucune cause n’est connue.

La MCJ familiale est la conséquence d’une mutation dans le gène PrP, qui provoque des PrPC normales à changer de conformation (« mauvais repliement ») pour devenir des prions provoquant la maladie. La MCJ familiale est souvent héréditaire et débute généralement à un âge plus précoce et dure plus longtemps que la MCJ sporadique.

La MCJ peut être contractée en consommant du bœuf ou des produits provenant de bovins qui sont atteints d’encéphalopathie spongiforme bovine (maladie de la vache folle). Ce type de MCJ est appelé une variante de la MCJ. La variante de la MCJ débute habituellement vers 30 ans ou avant, à la différence de la forme sporadique de la MCJ, qui se déclare en général vers 60 ans. En 2011, 176 cas de variante de la MCJ se sont déclarés au Royaume-Uni, et 49 cas supplémentaires ailleurs dans le monde. La propagation de la maladie a été contrôlée par un abattage massif de bétail et des changements dans la façon dont la viande bovine est traitée au Royaume-Uni. La surveillance généralisée de la maladie chez les bovins a donné lieu à une diminution progressive des nouveaux cas au Royaume-Uni. Aucun cas n’a eu lieu en 2012. Bien qu’aucun cas de la variante de la MCJ n’ait été signalé en Amérique du Nord, la maladie de la vache folle a été signalée dans quelques têtes de bétail en Amérique du Nord (4 aux États-Unis et 19 au Canada).

Le saviez-vous ?

  • La forme humaine de la maladie de la vache folle (variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob), qui est contractée en consommant de la viande contaminée, s’est produite chez 225 personnes seulement au total.

La MCJ peut également être contractée au cours d’une procédure médicale (appelée MCJ iatrogène), par exemple, quand une cornée ou éventuellement d’autres tissus d’un donneur atteint de la maladie sont transplantés ou lorsque la chirurgie du cerveau se fait avec des instruments déjà utilisés pour une intervention chirurgicale sur une personne qui avait la MCJ. Les techniques classiques de nettoyage et de stérilisation ne permettent pas de détruire les prions. Cependant, l’eau de javel est efficace. Contracter la maladie lors d’une procédure médicale est extrêmement peu probable.

La MCJ a déjà été contractée lorsque des hormones provenant de l’hypophyse humaine ont été utilisées pour le traitement. Par exemple, la maladie s’est présentée chez certains enfants traités par hormone de croissance provenant d’extraits d’hypophyses humaines sur des cadavres qui contenaient des prions. Ces hormones sont désormais génétiquement modifiées plutôt que préparées à partir de cadavres ; ainsi, il n’y a plus de risque de transmission de la MCJ.

Quatre cas de MCJ ont été transmis par transfusion sanguine. Dans tous les cas, la maladie a été acquise de donneurs atteints de la forme variante. Le dernier cas a été signalé en 1999.

Aucun cas de MCJ n’a été signalé dans lequel elle aurait été transmise par des contacts occasionnels ou prolongés avec des sujets malades.

Symptômes

Les symptômes initiaux les plus courants, amnésie et confusion, sont semblables à ceux des autres démences, comme la maladie d’Alzheimer. Ces symptômes sont les premiers à se présenter chez environ 70 % des personnes souffrant de MCJ, mais se déclarent éventuellement chez toutes les personnes touchées. Chez près de 15 à 20 % des personnes, le premier symptôme est la perte de coordination musculaire. Dans la variante de la MCJ les premiers signes sont, en général, des troubles psychiatriques (comme l’anxiété ou la dépression), plutôt qu’une perte de la mémoire. L’évolution clinique est ensuite similaire dans les 2 formes.

Les symptômes peuvent se développer progressivement ou de façon soudaine, mais la fonction cognitive continue à se détériorer souvent avec des signes comme un manque d’hygiène personnelle, un manque d’énergie ou une irritabilité. Certains sujets fatiguent facilement et deviennent somnolents. D’autres ont des troubles du sommeil.

Les myoclonies débutent, en général, 6 mois après le début des symptômes. Les muscles peuvent trembler et les personnes peuvent devenir maladroites avec un manque de coordination. La démarche devient instable, ébrieuse (très proche de celle d’une personne ivre). Les mouvements peuvent être ralentis. Le contrôle musculaire dégradé peut entraîner des postures anormales, comme des attitudes scoliotiques ou des déformations des membres en avant ou latéralement. Les muscles peuvent présenter des spasmes lors de l’étirement. Certaines personnes présentent des hallucinations et des crises convulsives.

Les personnes peuvent sursauter facilement, et la réponse à un stimulus, comme un bruit fort, peut être exagérée. Un sursaut peut déclencher des spasmes musculaires. Les muscles respiratoires sont en général atteints, augmentant le risque de pneumonie. Une baisse de l’acuité visuelle ou un flou visuel peuvent s’installer.

Les symptômes s’aggravent, en général beaucoup plus rapidement que dans la maladie d’Alzheimer, entraînant une démence grave.

La plupart des personnes souffrant de MCJ meurent dans les 6 à 12 mois après l’apparition des symptômes. La survie des patients à 2 ans est d’environ 10 à 20 %. Les personnes atteintes de la variante de la MCJ survivent généralement 18 mois. La cause de décès est souvent une pneumonie.

Les personnes peuvent ne présenter aucun symptôme pendant des mois ou des années après avoir contracté la variante de la MCJ. Si la variante de la MCJ a été contractée en consommant du bœuf contaminé, les symptômes se présentent habituellement 6 à 12 ans plus tard.

Diagnostic

Les médecins évoquent le diagnostic de MCJ chez les personnes âgées quand les fonctions supérieures se détériorent rapidement en association avec des myoclonies et à une instabilité à la marche, les examens classiques ayant exclu les autres formes de démence. Les médecins peuvent soupçonner la variante de la MCJ chez les personnes qui présentent des symptômes typiques et qui ont consommé de la viande bovine traitée au Royaume-Uni ou dans d’autres pays où la maladie de la vache folle a eu lieu. Ils peuvent soupçonner la MCJ familiale quand les jeunes ont des parents atteints de la MCJ.

Le diagnostic peut être difficile. L’examen le plus utile est l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Elle peut détecter des changements caractéristiques du cerveau, y compris certains qui se produisent uniquement chez les personnes atteintes de la variante de la MCJ. Une ponction lombaire peut être réalisée pour obtenir un échantillon de liquide céphalorachidien, qui est analysé pour y rechercher la protéine 14-3-3 et d’autres protéines inhabituelles. Ces protéines sont souvent (mais pas toujours) présentes chez les personnes atteintes de la MCJ, et elles peuvent être présentes dans de nombreux autres troubles. Ainsi, cet examen peut étayer le diagnostic, mais ne peut pas le confirmer ou l’exclure. Un nouvel examen qui permet de détecter des prions dans le liquide céphalorachidien est en cours d’élaboration.

L’EEG est généralement effectué pour rechercher des anomalies caractéristiques de l’activité électrique du cerveau, qui se produisent chez 70 % des personnes atteintes de la MCJ. Cependant, ces changements se produisent à la fin de la maladie et peuvent ne pas être présents tout le temps.

Habituellement, un échantillon de tissu cérébral est examiné au microscope (biopsie) pour rechercher des éléments de preuve indiquant la présence d’autres troubles qui pourraient être à l’origine des symptômes, en particulier ceux qui peuvent être traités.

Traitement

Actuellement, la MCJ est incurable et son évolution ne peut pas être ralentie. La maladie est mortelle, généralement en quelques mois à quelques années. Cependant, l’administration de certains médicaments peut soulager les symptômes. Par exemple, le valproate (anticonvulsivant) et le clonazépam (anxiolytique) peuvent réduire les spasmes musculaires. Des sédatifs ou des médicaments antipsychotiques peuvent parfois calmer les personnes anxieuses.

Le soutien symptomatique général, et l’assistance au malade et aux membres de sa famille sont importants. Les centres de soins de jour et les soins de répit et à long terme peuvent être utiles à la prise en charge des malades. La CJD Foundation (Fondation pour la MCJ) fournit un soutien et des informations (Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).

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