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Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)

(encéphalopathie spongiforme subaiguë)

Par Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie à prions caractérisée par une détérioration progressive des capacités cognitives, menant à la démence, à des spasmes involontaires des muscles (myoclonie) et à une démarche chancelante. Une forme variante se contracte en consommant du bœuf contaminé.

  • La maladie survient généralement spontanément, mais peut résulter de la consommation de bœuf contaminé ; un gène anormal peut également en être la cause.

  • Dans un premier temps, la plupart des personnes sont confuses et ont des problèmes de mémoire, puis les muscles commencent à trembler involontairement et la coordination est perdue.

  • La plupart des personnes meurent dans les 6 mois, bien que certaines vivent 2 ans ou plus.

  • Le diagnostic peut généralement être confirmé par électroencéphalographie, l’analyse du liquide céphalorachidien et l’imagerie par résonance magnétique.

  • La maladie est incurable, mais des médicaments peuvent soulager certains des symptômes.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie à prions qui survient lorsqu’une protéine normale appelée protéine prion cellulaire (PrPC) devient un prion provoquant la maladie. Les prions s’accumulent lentement dans le cerveau et entraînent généralement la formation de minuscules vacuoles à l’intérieur des cellules cérébrales, qui meurent progressivement. Lorsqu’un nombre assez important de cellules cérébrales dysfonctionnent ou meurent, les symptômes se manifestent, suivis du décès de la personne.

La MCJ peut

  • Apparaître spontanément (MCJ sporadique)

  • Apparaître dans les familles (MCJ familiale)

  • Être acquise

La MCJ sporadique, la plus courante, touche chaque année 1 personne sur 1 million dans le monde. Elle représente environ 85 % des cas. Elle touche généralement les personnes de plus de 40 ans, habituellement autour de 60 ans. Pour cette forme, aucune cause n’est connue.

La MCJ familiale est la conséquence d’une mutation dans le gène PrPC, qui pousse des PrPC normales à changer de conformation (« mauvais repliement ») pour devenir des prions provoquant la maladie. Ce type de MCJ représente 5 à 15 % des cas. La MCJ familiale est souvent héréditaire et débute généralement à un âge plus précoce et dure plus longtemps que la MCJ sporadique.

La MCJ acquise peut être due à

  • La consommation de bœuf contaminé (variante de la MCJ)

  • Certains antécédents d’interventions médicales (MCJ iatrogènes)

Aucun cas de MCJ n’a été signalé dans lequel elle aurait été transmise par des contacts occasionnels ou prolongés avec des sujets malades.

Variante de la MCJ

La variante de la MCJ (vMCJ) est contractée en consommant du bœuf ou des produits provenant de bovins qui sont atteints d’encéphalopathie spongiforme bovine (maladie de la vache folle).

La vMCJ débute habituellement vers 30 ans ou avant, à la différence de la forme sporadique de la MCJ, qui se déclare en général vers 60 ans.

En février 2015, les chiffres correspondant aux cas de vMCJ étaient les suivants :

  • Monde entier : 229

  • Royaume-Uni : 177

  • France : 27

  • Ailleurs : 25

Seules trois personnes ont cotnracté une vMCJ suite à une transfusion de sang contaminé.

Étant donné que pendant des années, la population du Royaume-Uni a consommé du bœuf contaminé à son insu, le nombre de cas de vMCJ est étonnamment faible. La propagation de la maladie a été contrôlée par un abattage massif de bétail et des changements dans la façon dont la viande bovine est traitée au Royaume-Uni. La surveillance généralisée de la maladie chez les bovins a donné lieu à une diminution progressive des nouveaux cas de vMCJ au Royaume-Uni. Un seul cas a été observé depuis 2012. Quatre cas de vMCJ ont été diagnostiqués aux États-Unis, et deux cas au Canada, mais aucun de ces cas ne provenait d’Amérique du Nord.

Au Royaume-Uni, environ une personne sur 2 000 porte la protéine prion anormale présente dans la vMCJ, mais sans présenter de symptômes. Une inquiétude existe concernant la possibilité que ces personnes en infectent d’autres en donnant leur sang ou au cours d’une intervention chirurgicale.

La maladie de la vache folle a été signalée dans quelques troupeaux de bétail nord-américain (4 aux États-Unis et 19 au Canada).

Le saviez-vous ?

  • La forme humaine de la maladie de la vache folle (variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob), qui est contractée en consommant de la viande contaminée, s’est produite chez 229 personnes seulement au total.

MCJ acquise au cours d’une intervention chirurgicale

La MCJ peut également être acquise au cours d’une intervention chirurgicale (MCJ iatrogène). Elle peut, par exemple, être acquise dans les contextes suivants :

  • Une greffe de cornée ou d’un autre tissu prélevé sur un donneur atteint de la MCJ.

  • Une chirurgie du cerveau effectuée avec des instruments précédemment utilisés pour opérer une personne atteinte de la MCJ.

  • Une substance dérivée d’une personne atteinte de la MCJ utilisée comme traitement.

  • Le sang d’une personne atteinte de la MCJ utilisé dans une transfusion sanguine.

Les techniques classiques de nettoyage et de stérilisation ne permettent pas de détruire les prions. Cependant, l’eau de javel est efficace.

La MCJ iatrogène a déjà été contractée lorsque des hormones provenant de l’hypophyse humaine ont été utilisées pour un traitement. Par exemple, la maladie s’est présentée chez certains enfants traités par hormone de croissance provenant d’extraits d’hypophyses humaines sur des cadavres qui contenaient des prions. Ces hormones sont désormais génétiquement modifiées plutôt que préparées à partir de cadavres ; ainsi, il n’y a plus de risque de transmission de la MCJ.

Quatre cas de MCJ ont été transmis par transfusion sanguine. Dans tous les cas, la maladie a été acquise de donneurs atteints de la forme variante. Le dernier cas a été signalé en 2004.

Symptômes de la MCJ

Les symptômes initiaux les plus courants de MCJ, amnésie et confusion, sont semblables à ceux des autres démences, comme la maladie d’Alzheimer. Ces symptômes sont les premiers à se présenter chez la plupart des personnes souffrant de MCJ, mais finissent par se déclarer chez toutes les personnes touchées. Pour les autres, le premier symptôme est la perte de coordination musculaire. Dans la vMCJ les premiers signes sont, en général, des troubles psychiatriques (comme l’anxiété ou la dépression), plutôt qu’une perte de la mémoire. L’évolution clinique est ensuite similaire dans les 2 formes.

Les symptômes peuvent se développer progressivement ou de façon soudaine, mais la fonction cognitive continue à se détériorer souvent avec des signes comme un manque d’hygiène personnelle, un manque d’énergie ou une irritabilité. Certains sujets fatiguent facilement et deviennent somnolents. D’autres ont des troubles du sommeil.

Les muscles commencent généralement à présenter des saccades involontaires et rapides (myoclonies, en général 6 mois après le début des symptômes. Les muscles peuvent trembler et les personnes peuvent devenir maladroites avec un manque de coordination. La démarche devient instable, ébrieuse (très proche de celle d’une personne ivre). Les mouvements peuvent être ralentis. Le contrôle musculaire dégradé peut entraîner des postures anormales, comme des attitudes scoliotiques ou des déformations des membres en avant ou latéralement. Les muscles peuvent présenter des spasmes lors de l’étirement. Certaines personnes présentent des hallucinations et des crises convulsives.

Les personnes peuvent sursauter facilement, et la réponse à un stimulus, comme un bruit fort, peut être exagérée. Un sursaut peut déclencher des spasmes musculaires.

Les muscles respiratoires sont en général atteints, augmentant le risque de pneumonie.

Une baisse de l’acuité visuelle ou un flou visuel peuvent s’installer.

Les symptômes s’aggravent, en général beaucoup plus rapidement que dans la maladie d’Alzheimer, entraînant une démence grave.

La plupart des personnes souffrant de MCJ meurent dans les 6 à 12 mois après l’apparition des symptômes. La survie des patients à 2 ans est d’environ 10 à 20 %. Les personnes atteintes de vMCJ survivent généralement pendant environ 14 mois. La cause de décès est souvent une pneumonie.

Les personnes peuvent ne présenter aucun symptôme pendant 10 à 20 années après avoir contracté la vMCJ.

Diagnostic de la MCJ

  • Imagerie par résonance magnétique

  • Analyse du liquide céphalorachidien (obtenu par ponction lombaire)

  • Électroencéphalographie

Les médecins envisagent une MCJ chez les personnes âgées lorsque tous les éléments suivants sont présents :

  • La fonction cognitive se détériore rapidement.

  • Les muscles présentent des saccades involontaires.

  • La marche est instable et chancelante.

  • Les autres démences ont été écartées lors des examens de routine.

Les médecins peuvent soupçonner la vMCJ chez les personnes jeunes qui présentent des symptômes typiques et qui ont consommé de la viande bovine transformée au Royaume-Uni ou dans d’autres pays où la maladie de la vache folle a été observée ou dont le bœuf est importé du Royaume-Uni. Ils peuvent soupçonner la MCJ familiale quand les jeunes ont des parents atteints de la MCJ.

Le diagnostic peut être difficile. D’autres affections entraînent des symptômes similaires. Les médecins vérifient donc si ces affections sont présentes, particulièrement celles qui peuvent être traitées.

L’examen le plus utile est l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Elle peut détecter des changements caractéristiques du cerveau, y compris certains qui se produisent uniquement chez les personnes atteintes de la vMCJ.

Une ponction lombaire peut être réalisée pour prélever un échantillon de liquide céphalorachidien, puis l’analyser pour dépister des protéines inhabituelles. Ces protéines sont souvent (mais pas toujours) présentes chez les personnes atteintes de la MCJ, et elles peuvent être présentes dans de nombreux autres troubles. Ainsi, cet examen peut étayer le diagnostic, mais ne peut pas le confirmer ou l’exclure. Un nouveau test permet de détecter de très faibles quantités de prions dans le liquide céphalorachidien. Cet examen peut mieux détecter la MCJ que les autres tests. Une analyse d’urine similaire peut détecter la vMCJ.

L’électroencéphalographie (EEG) est généralement effectuée pour rechercher des anomalies caractéristiques de l’activité électrique du cerveau, qui se produisent chez 70 % des personnes atteintes de la MCJ. Cependant, ces changements se produisent à la fin de la maladie et peuvent ne pas être présents tout le temps.

Habituellement, il n’est pas utile d’examiner au microscope un échantillon de tissu cérébral (biopsie) chez les personnes vivantes. Cependant, un examen post mortem (autopsie) est essentiel pour confirmer le diagnostic et le type de maladie à prions.

Traitement de la MCJ

  • Médicaments pour soulager les symptômes

Actuellement, la MCJ est incurable et son évolution ne peut pas être ralentie. La maladie est mortelle, généralement en quelques mois à quelques années. Cependant, l’administration de certains médicaments peut soulager les symptômes. Par exemple, le valproate (anticonvulsivant) et le clonazépam (anxiolytique) peuvent réduire les spasmes musculaires. Des sédatifs ou des médicaments antipsychotiques peuvent parfois calmer les personnes anxieuses.

Le soutien symptomatique général, et l’assistance au malade et aux membres de sa famille sont importants. Les centres de soins de jour et les soins de répit et à long terme peuvent être utiles à la prise en charge des malades. La CJD Foundation (Fondation pour la MCJ) fournit un soutien et des informations (voir Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).

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