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Maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Par Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

La maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie à prions qui provoque une perte de coordination suivie d’une lente détérioration des fonctions cognitives. La maladie est mortelle, généralement au bout de 5 ans.

Comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob, la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est une maladie à prions qui est observée dans toutes les régions du monde. Cependant, elle est beaucoup moins fréquente que la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Elle débute à un âge plus précoce (elle concerne des personnes dans la quarantaine au lieu de la soixantaine) et progresse plus lentement (avec une espérance moyenne de vie de 5 ans au lieu de 6 mois). Cette maladie est héréditaire.

Habituellement, les premiers symptômes sont la maladresse et l’instabilité à la marche. Les spasmes musculaires (myoclonie) sont beaucoup moins fréquents que dans le cadre de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Parler devient de plus en plus difficile (dysarthrie), et la démence progresse. Un nystagmus (mouvement rapide des yeux dans une direction, suivi d’un lent retour à la position initiale) et une surdité peuvent se présenter. La coordination motrice est perdue. Les muscles peuvent devenir rigides. Habituellement les muscles respiratoires sont atteints, ce qui induit un risque élevé de pneumonie, qui constitue la cause la plus fréquente de décès.

Le diagnostic est suggéré par des symptômes caractéristiques et les antécédents familiaux de la maladie sont confirmés par un test génétique.

Aucun traitement efficace n’est disponible. Le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes.