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Présentation des maladies à prions

Par Pierluigi Gambetti, MD, Case Western Reserve University

Les maladies à prions (encéphalopathies spongiformes transmissibles) sont des maladies cérébrales dégénératives rares, progressives, fatales et incurables qui sont dues à la transformation d’une protéine en une forme altérée, appelée prion.

Avant l’identification des prions, on considérait que des maladies, comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob et d’autres encéphalopathies spongiformes, étaient provoquées par des virus. Les prions sont plus petits que les virus et se distinguent de ces derniers, ainsi que des bactéries et de toutes les cellules vivantes, par l’absence de matériel génétique. Dans les maladies à prions, une protéine normale appelée protéine prionique cellulaire (PrPC) change de conformation (« mauvais repliement ») pour devenir une protéine anormale. Cette substance anormale est appelée protéine prion de la tremblante du mouton (PrPSc) ou prion. La « tremblante du mouton » fait référence à une maladie prionique décrite pour la première fois chez la brebis. Les prions nouvellement formés ne peuvent pas être métabolisés par les enzymes du cerveau. Ainsi, ils s’accumulent lentement. Les prions provoquent aussi la transformation de PrPC voisines en prions, et le processus se poursuit. Quand les prions atteignent un certain nombre, la maladie se déclare. Les prions ne peuvent plus redevenir des PrPC.

Les PrPC sont en forte concentration au niveau cérébral, mais elles se trouvent dans toutes les cellules de l’organisme. Par conséquent, les maladies à prions atteignent principalement, voire exclusivement, le système nerveux. Si ces protéines normales sont transformées en prions, il se produit généralement la formation de minuscules vésicules à l’intérieur des cellules cérébrales. Progressivement, les cellules touchées meurent et le cerveau se remplit de trous microscopiques. Les échantillons de tissu cérébral observés au microscope ressemblent à du gruyère ou à une éponge (d’où le terme spongiforme).

Les maladies à prions peuvent

  • Se produire spontanément, sans raison connue (le plus courant)

  • Se produire dans des familles

  • Être acquises à partir de matériaux contaminés (rare)

Les maladies à prions survenant spontanément (sporadiques) sont les plus communes de toutes les maladies à prions humaines et représentent 85 à 90 % de tous les cas. La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique est le type le plus courant des maladies à prions sporadiques. La maladie de Creutzfeldt-Jakob touche chaque année 1 individu par million de personnes dans le monde.

Il y a trois types de maladies à prion sporadiques :

Les maladies à prions qui se présentent au sein de familles (appelées maladies à prions familiales) impliquent une mutation dans le gène de la PrPC, qui peut être héréditaire. La mutation rend la PrPC plus susceptible de se changer en prions. De nombreuses mutations différentes existent. Chaque mutation provoque généralement une maladie à prion différente. Il y a trois principaux groupes de maladies à prion familiales :

Les maladies à prions peuvent également être acquises, bien que de tels cas soient très rares. Elles peuvent être acquises

  • Lorsque des personnes mangent du bœuf infecté par des prions, comme c’est le cas dans la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (parfois appelée la version humaine de la maladie de la vache folle)

  • Lorsqu’un organe ou un tissu contaminé par des prions est transplanté

  • Lorsqu’un médicament contaminé par des prions est injecté à une personne

  • Lorsqu’une chirurgie du cerveau est réalisée avec des instruments contaminés par des prions

  • Dans de rares cas, lorsqu’une transfusion est effectuée avec du sang contaminé par des prions

Le kuru est aussi une maladie à prions acquise, qui se présentait chez les indigènes de Papouasie-Nouvelle-Guinée ( Kuru).

Les maladies à prions sont incurables, et sont toutes mortelles, généralement en quelques mois à quelques années après l’apparition des symptômes. Le traitement est axé sur les mesures de confort et le soulagement des symptômes. Un certain nombre de méthodes peuvent aider les soignants à prendre en charge la démence des personnes qui souffrent d’une maladie à prions ( Création d’un environnement bénéfique pour les personnes atteintes de démence). Si possible, les patients qui souffrent d’une maladie à prions doivent établir des directives préalables ( Directives anticipées) concernant le type d’interventions médicales qu’ils souhaitent en fin de vie. Les membres de la famille des personnes atteintes d’une forme héréditaire peuvent avoir recours à un conseil génétique.

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