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Présentation des maladies à prions

(encéphalopathies spongiformes transmissibles)

Par Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

Les maladies à prions sont des maladies cérébrales (et rarement, touchant d’autres organes) dégénératives rares, progressives, fatales et actuellement incurables qui sont dues aux transformations d’une protéine en une forme altérée, appelée prion.

Avant l’identification des prions, on considérait que des maladies, comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob et d’autres encéphalopathies spongiformes, étaient provoquées par des virus. Les prions sont plus petits que les virus et se distinguent de ces derniers, ainsi que des bactéries et de toutes les cellules vivantes, par l’absence de matériel génétique.

Dans les maladies à prions, une protéine normale appelée protéine prionique cellulaire (PrPC) change de conformation (« mauvais repliement ») pour devenir une protéine anormale. Cette protéine anormale est appelée protéine prion de la tremblante du mouton (PrPSc) ou prion. La « tremblante du mouton » fait référence à une maladie prionique décrite pour la première fois chez la brebis. La tremblante du mouton est ainsi appelée parce que les moutons se grattent sur les arbres, les clôtures ou sur d’autres structures, en arrachant leur laine. La maladie pousse les moutons à se comporter de manière étrange, et elle est fatale.

Les prions nouvellement formés ne peuvent pas être métabolisés par les enzymes du cerveau. Ainsi, ils s’accumulent lentement. Les prions provoquent aussi la transformation de PrPC voisines en prions, et le processus se poursuit. Quand les prions atteignent un certain nombre, la maladie se déclare. Les prions ne peuvent plus redevenir des PrPC.

Les PrPC sont en forte concentration au niveau cérébral, mais elles se trouvent dans toutes les cellules de l’organisme. Par conséquent, la plupart des maladies à prions atteignent principalement, voire exclusivement, le système nerveux. La modification la plus fréquente due aux prions est la formation de petites vacuoles dans les cellules cérébrales. Progressivement, les cellules touchées meurent et le cerveau se remplit de trous microscopiques. Les échantillons de tissu cérébral observés au microscope ressemblent à du gruyère ou à une éponge (d’où le terme spongiforme).

Les maladies à prions peuvent être

  • Sporadiques : se produisant spontanément, sans raison connue (cas le plus courant)

  • Familiales : héréditaires

  • Acquises : acquises à partir de matériaux contaminés (rare)

Maladies à prions sporadiques

Les maladies à prions sporadiques sont les plus communes de toutes les maladies à prions humaines et représentent 85 à 90 % des cas.

Il y a trois types de maladies à prion sporadiques :

La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique est le type le plus courant des maladies à prions sporadiques. La maladie de Creutzfeldt-Jakob touche chaque année 1 individu par million de personnes dans le monde.

Maladies à prions familiales

Les maladies à prions familiales impliquent une mutation du gène PrPC, qui peut être héréditaire. La mutation rend la PrPC plus susceptible de se changer en prions. Il existe plus de 50 mutations. Chaque mutation provoque généralement une maladie à prion différente. Il y a trois principaux groupes de maladies à prion familiales :

Une autre maladie à prions familiale a récemment été découverte. Elle diffère des autres maladies à prions en ce qu’elle entraîne des diarrhées et touche les nerfs de l’ensemble du corps des années avant l’apparition des symptômes du dysfonctionnement cérébral. Elle est décrite comme une maladie à prions associée à des diarrhées et à une neuropathie du système nerveux autonome.

Maladies à prions acquises

Les maladies à prions acquises sont rares. Elles surviennent

  • Lorsque des personnes mangent du bœuf infecté par des prions, comme c’est le cas dans la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (parfois appelée la version humaine de la maladie de la vache folle)

  • Lorsqu’un organe ou un tissu contaminé par des prions est transplanté

  • Lorsqu’une substance (telle qu’une hormone) contaminée par des prions est administrée par injection

  • Lorsqu’une chirurgie du cerveau est réalisée avec des instruments contaminés par des prions

  • Dans de rares cas, lorsqu’une transfusion est effectuée avec du sang contaminé par des prions

Le kuru est également une maladie à prions acquise. Il touchait auparavant les autochtones de Papouasie Nouvelle-Guinée pratiquant le cannibalisme rituel.

Traitement

  • Soulagement des symptômes et mesures de confort

Les maladies à prions sont incurables, et sont toutes mortelles, généralement en quelques mois à quelques années après l’apparition des symptômes. Le traitement est axé sur le soulagement des symptômes et les mesures de confort.

Un certain nombre de méthodes peuvent aider les soignants à prendre en charge la démence des personnes qui souffrent d’une maladie à prions ( Création d’un environnement bénéfique pour les personnes atteintes de démence).

Si possible, les personnes qui souffrent d’une maladie à prions doivent établir des directives préalables concernant le type d’interventions médicales qu’ils souhaitent en fin de vie.

Les membres de la famille des personnes atteintes d’une forme héréditaire peuvent avoir recours à un conseil génétique.

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