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Prionopathie de sensibilité variable à la protéinase

Par Pierluigi Gambetti, MD, Professor of Pathology, Case Western Reserve University

La prionopathie de sensibilité variable aux protéases est une maladie à prions entraînant des changements d’humeur et de comportement, des difficultés d’élocution et une perturbation de la fonction cognitive.

La prionopathie de sensibilité variable aux protéases a été identifiée en 2008. Elle représente environ 3 % des maladies à prions chez l’homme et touche environ 2 à 3 personnes sur 100 millions. Elle se présente habituellement autour de l’âge de 70 ans, et l’espérance de vie est d’environ 24 mois après l’apparition des symptômes.

Les chercheurs n’ont pas identifié de mutation génétique à l’origine de la maladie.

Au début, les personnes présentent généralement des changements d’humeur et de comportement. Elles peuvent perdre leurs inhibitions, éprouver des sentiments intenses de bien-être (euphorie), perdre tout intérêt pour leurs activités habituelles ou devenir apathiques. Elles peuvent avoir des difficultés à parler et un manque de coordination. Les fonctions cognitives sont altérées. La marche devient éventuellement difficile.

Cette maladie à prions est particulièrement difficile à diagnostiquer et est souvent confondue avec d’autres démences.

Il n’existe pas de traitement efficace.