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Amyotrophies spinales

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Les amyotrophies spinales sont des maladies héréditaires dans lesquelles les cellules nerveuses de la moelle épinière et du tronc cérébral dégénèrent, provoquant une faiblesse et une diminution du volume des muscles d’installation progressive.

  • Les quatre principaux types provoquent différents degrés de faiblesse musculaire et d’atrophie.

  • En fonction du type, les personnes peuvent être confinées à un fauteuil roulant et l’espérance de vie peut être réduite.

  • Le diagnostic, suggéré par les symptômes, est basé sur les antécédents familiaux, des examens des muscles et de la fonction nerveuse, et sur des analyses de sang pour détecter le gène défectueux.

  • Il n’y a pas de traitement curatif, mais la kinésithérapie et l’utilisation d’attelles peuvent être utiles.

Ces maladies sont en général transmises selon un mode autosomique (non lié au sexe) récessif. C’est-à-dire que deux gènes sont nécessaires au développement de la maladie, un de chaque parent ( Maladies récessives). Ces maladies peuvent toucher le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central), ainsi que les nerfs périphériques. Il existe quatre types principaux d’amyotrophie spinale.

Symptômes

Les symptômes des trois premiers types apparaissent au cours de la période néonatale et de la petite enfance.

Dans l’amyotrophie spinale de type 1 (maladie de Werdnig-Hoffmann), la faiblesse musculaire est en général évidente dès la naissance ou quelques jours après. Elle est pratiquement toujours évidente avant l’âge de 6 mois. Les nourrissons n’ont pas de tonus musculaire ni de réflexes, et présentent des difficultés de succion, de déglutition et finalement de respiration. La mort survient chez 95 % des enfants avant l’âge d’un an et chez tous les enfants avant l’âge de 4 ans, souvent par insuffisance respiratoire.

Dans l’amyotrophie spinale (intermédiaire) de type 2, l’état de faiblesse se développe généralement entre 3 et 15 mois. Moins d’un quart des enfants apprennent à s’asseoir. Aucun ne peut ramper ou marcher. Les réflexes sont absents. Les muscles sont faibles et la déglutition peut être difficile. La majorité des enfants sont confinés au fauteuil roulant dès l’âge de 2 à 3 ans. L’affection est souvent mortelle dès les premières années de vie, en général du fait des conséquences respiratoires. Cependant, certains enfants survivent avec des troubles moteurs permanents qui ne continuent pas à s’aggraver. Ces enfants sont souvent atteints de courbure de la colonne vertébrale grave (scoliose).

L’amyotrophie spinale de type 3 (maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander) débute chez les enfants entre 15 mois et 19 ans et s’aggrave lentement. Les patients qui souffrent du type III vivent plus longtemps que ceux atteints des types I ou II. Certains d’entre eux ont une espérance de vie normale. La faiblesse et l’atrophie musculaire débutent aux hanches et aux cuisses, puis s’étendent aux bras, aux pieds et aux mains.

L’amyotrophie spinale de type IV débute à l’âge adulte, en principe entre 30 et 60 ans. Les muscles, principalement des hanches, des cuisses et des épaules s’affaiblissent et s’atrophient.

Diagnostic

  • Évaluation du médecin

  • Électromyographie et études de conduction nerveuse

  • Analyse de sang pour déceler le gène anormal

  • Parfois, biopsie d’un muscle

La présomption diagnostique est liée à la présence de jeunes enfants qui ont une faiblesse ou une atrophie musculaire inexpliquées. Ces affections étant héréditaires, le recueil des antécédents familiaux est très utile au diagnostic.

L’électromyographie et les études de conduction nerveuse ( Tests à la recherche de troubles du cerveau, de la moelle épinière et du système nerveux : Électromyographie et études de conduction nerveuse) peuvent aider à confirmer le diagnostic. Le gène défectueux spécifique est détectable par des analyses de sang chez 95 % des personnes affectées. Une biopsie musculaire est parfois effectuée.

En cas d’antécédents familiaux, on peut réaliser une amniocentèse pour déterminer si le fœtus est porteur du gène défectueux.

Traitement

  • Kinésithérapie et ergothérapie

  • Attelles et dispositifs d’assistance

Il n’existe actuellement pas de traitement spécifique. La kinésithérapie et le port d’attelles peuvent parfois être utiles. Les physiothérapeutes et les ergothérapeutes peuvent fournir des dispositifs d’adaptation permettant aux enfants de se nourrir, d’écrire ou d’utiliser un ordinateur.