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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

(Maladie de Charcot-Marie-Tooth)

Par Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (atrophie musculaire péronière) est une neuropathie héréditaire dans laquelle les muscles distaux des membres inférieurs s’affaiblissent et s’atrophient.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est la neuropathie héréditaire la plus fréquente ; elle touche 1 personne sur 2 500. Il s’agit d’une neuropathie sensitivo-motrice. C’est-à-dire qu’elle touche les nerfs moteurs (qui contrôlent les mouvements musculaires) et les nerfs sensitifs (qui transmettent des informations sensorielles au cerveau).

Il existe deux principaux types et de nombreux sous-types de cette maladie. Dans certaines formes, l’axone (partie du nerf qui envoie les influx nerveux) survit, mais la gaine de myéline qui l’entoure est lésée ou détruite (démyélinisation). (La gaine de myéline fonctionne comme une gaine isolante autour de fils électriques, permettant aux impulsions nerveuses d’être rapidement transmises, Isolation d’une fibre nerveuse.)

La plupart des formes de la maladie sont transmises selon un mode autosomique (non lié au sexe) dominant ( Maladies autosomiques dominantes). C’est-à-dire qu’un seul gène parental est suffisant au développement de la maladie.

La maladie de Dejerine-Sottas (neuropathie hypertrophique interstitielle), une autre neuropathie sensitivo-motrice héréditaire, provoque des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. En revanche, l’état de faiblesse empire beaucoup plus rapidement. Les sensations et les réflexes sont également perdus. Elle commence durant l’enfance.

Symptômes

Les symptômes varient en fonction du type de la maladie.

Type I :

Les symptômes débutent au milieu de l’enfance. La faiblesse apparaît au niveau de la partie distale des membres inférieurs. Elle provoque une incapacité à relever le pied (pied tombant) et une atrophie des muscles du mollet (aspect caractéristique en mollet de coq). Par la suite, les muscles de la main vont également s’atrophier. Les mains et les pieds deviennent incapables de ressentir les vibrations, la douleur et la température, et cette perte de sensation remonte progressivement vers le haut des membres.

Dans certains sous-types légers de type 1, les pieds creux et les orteils en marteau peuvent être les seuls symptômes. Dans un sous-type, les hommes ont des symptômes marqués, alors que les femmes n’auront que de discrets symptômes, voire seront asymptomatiques.

L’évolution de la maladie est lente et ne modifie pas l’espérance de vie.

Type II :

L’évolution de la neuropathie est plus lente et elle entraîne des symptômes similaires, qui débutent souvent à l’adolescence.

Diagnostic

  • Évaluation du médecin

  • Électromyographie et études de conduction nerveuse

Les médecins demandent quelles parties du corps sont faibles, à quel moment la maladie a débuté et si des membres de la famille présentent des symptômes similaires. Ils vérifient également la présence de déformations du pied (pieds creux et orteils en marteau). Ces informations aident les médecins à identifier les différents types de maladie de Charcot-Marie-Tooth et à les distinguer des autres causes de neuropathie.

L’électromyographie et les études de conduction nerveuse ( Tests à la recherche de troubles du cerveau, de la moelle épinière et du système nerveux : Électromyographie et études de conduction nerveuse) aident à confirmer le diagnostic.

Des analyses génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des conseils sont actuellement disponibles.

Traitement

  • Attelles pour les pieds tombants

  • Parfois, kinésithérapie et ergothérapie

Aucun traitement ne permet d’interrompre l’évolution de la maladie.

Des attelles peuvent corriger le pied tombant et, parfois, le recours à la chirurgie orthopédique est nécessaire pour stabiliser le pied.

La kinésithérapie (pour renforcer les muscles) et l’ergothérapie peuvent être utiles. Les services d’orientation professionnelle peuvent aider les personnes à préserver leurs compétences professionnelles malgré l’évolution de la maladie.