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Neuropathies héréditaires

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Les neuropathies héréditaires touchent les nerfs périphériques et sont responsables de symptômes discrets et d’aggravation progressive.

Les neuropathies héréditaires peuvent n’affecter que les nerfs moteurs (neuropathies motrices), les nerfs sensitifs autonomes (neuropathies sensitives), ou les nerfs sensitivo-moteurs (neuropathies sensitivo-motrices). Les nerfs moteurs contrôlent les mouvements musculaires et les nerfs sensitifs transmettent des informations sensorielles (relatives à la douleur, la température et les vibrations) au cerveau. Les nerfs autonomes régulent les processus physiologiques involontaires.

Certaines neuropathies héréditaires sont relativement fréquentes, mais souvent sous-diagnostiquées.

Les gènes responsables de nombreuses neuropathies héréditaires ont été identifiés. Ces neuropathies incluent :

Lorsque les nerfs sensitifs et les nerfs autonomes sont affectés, la capacité à ressentir la douleur et les changements de température est davantage altérée que la capacité à ressentir les vibrations et le positionnement (savoir où les bras et les jambes se trouvent). Ce sont les mains et les pieds qui sont les plus affectés. Du fait qu’elles ne ressentent plus la douleur, les personnes peuvent se blesser les pieds sans le savoir. Ce type de blessure accroît le risque d’infections, y compris d’infections osseuses et de lésions articulaires (appelées arthropathie neurogène ou articulations de Charcot— Arthropathie neurogène).