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Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies des motoneurones

(Maladie de Charcot ; troubles de la stimulation musculaire)

Par Michael Rubin, MDCM, Professor of Clinical Neurology;Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Les maladies des motoneurones (troubles de la stimulation musculaire) sont caractérisées par une détérioration progressive des neurones qui amorcent le mouvement musculaire. Il en résulte que les muscles stimulés par ces neurones se détériorent également et ne peuvent plus fonctionner normalement.

  • La sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot) est la forme la plus fréquente de maladie des motoneurones.

  • Généralement, les muscles sont faibles et s’atrophient, et les mouvements se raidissent et deviennent maladroits.

  • Les médecins fondent leur diagnostic sur les résultats de leur évaluation, de l’électromyographie, des études de conduction nerveuse, de l’imagerie par résonance magnétique et des analyses de sang.

  • La maladie est incurable et aucun traitement spécifique n’existe, mais des médicaments peuvent soulager les symptômes.

Pour qu’un muscle fonctionne normalement, il est indispensable que le tissu musculaire et les connexions nerveuses entre le cerveau et le muscle soient normaux. Le mouvement musculaire est initié par les neurones qui sont situés dans la moelle épinière et dans la partie antérieure du cerveau (appelée cortex moteur— Utiliser le cerveau pour faire bouger un muscle). Ces neurones sont reliés aux nerfs qui stimulent les mouvements musculaires (appelés nerfs moteurs). Dans les maladies des motoneurones, ces neurones se détériorent progressivement. En conséquence, les muscles s’affaiblissent, s’atrophient et se paralysent complètement, même si le muscle en lui-même est sain.

Les maladies des motoneurones se présentent sous différentes formes, comme la sclérose latérale amyotrophique (la plus fréquente), la sclérose latérale primitive, la paralysie pseudobulbaire progressive, l’atrophie musculaire progressive, la paralysie bulbaire progressive et le syndrome post-polio. Ces troubles sont plus fréquents chez les hommes et se manifestent habituellement à la cinquantaine. La cause est généralement inconnue. Chez 5 à 7 % environ des patients atteints de maladie des motoneurones, on retrouve une composante héréditaire avec plusieurs membres de la famille également atteints.

Différentes parties du système nerveux peuvent être affectées au départ. Par exemple, certaines formes de maladie des motoneurones affectent d’abord la bouche et la gorge. D’autres affectent initialement la main ou le pied, ou les affectent le plus sévèrement.

Une paralysie de longue durée peut conduire à un rétrécissement permanent des muscles (contractures).

Symptômes

La force musculaire est altérée, mais aucune douleur et aucun changement de sensation ne se font ressentir. La dépression est fréquente.

Sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot)

Pour cette forme évolutive, le début est marqué par une faiblesse musculaire, souvent des mains et, plus rarement, des pieds ou de la bouche et de la gorge. La faiblesse peut être asymétrique et évolue généralement de manière ascendante sur le membre atteint. Les muscles, généralement ceux des mains et des pieds, commencent à s’atrophier. Les crampes musculaires sont également fréquentes et peuvent précéder la faiblesse musculaire, mais il n’existe pas de trouble de la sensibilité. Le malade peut perdre du poids et se sentir anormalement fatigué.

La faiblesse s’accentue avec le temps.

Les muscles tressautent (on parle de fasciculations). Le tonus musculaire augmente de manière caractéristique et les muscles ont tendance à se raidir et à se contracter, entraînant des spasmes musculaires (on parle de spasticité). Les mouvements sont rigides et maladroits. Chez certaines personnes, le tonus musculaire diminue, et les membres semblent mous et pendants.

Le contrôle des expressions du visage peut devenir difficile. L’affaiblissement des muscles de la gorge peut provoquer des problèmes d’élocution et des troubles de la déglutition (dysphagie). En raison des difficultés de déglutition, les personnes peuvent parfois saliver et sont plus susceptibles de s’étouffer avec des liquides. Les aliments ou la salive peuvent être inhalés (aspirés) dans les poumons, augmentant le risque de pneumonie ( Pneumonie par inhalation et pneumopathie chimique). La voix devient généralement nasillarde, mais peut être rauque.

À mesure que les symptômes évoluent, les personnes peuvent ne pas être en mesure de contrôler les réponses émotionnelles et peuvent rire ou pleurer de façon inadaptée.

L’évolution finale est un affaiblissement des muscles respiratoires, qui provoque des difficultés respiratoires. Certains patients doivent être ventilés.

La rapidité d’évolution de la sclérose latérale amyotrophique est variable :

  • Environ 50 % des patients succombent à la maladie dans les 3 années qui suivent l’apparition des premiers symptômes.

  • Environ 20 % survivent 5 ans.

  • Environ 10 % des patients survivent 10 ans ou plus.

  • Quelques personnes survivent jusqu’à 30 ans.

Sclérose latérale primitive et paralysie pseudobulbaire progressive

Il s’agit de formes rares, constituant des variantes à évolution lente de la sclérose latérale amyotrophique. La sclérose latérale primitive touche surtout les membres supérieurs et inférieurs, tandis que la paralysie pseudobulbaire progressive touche surtout les muscles du visage, de la mâchoire et du pharynx. Dans ces deux maladies, les muscles sont faibles, très raides et tendus (spastiques). Les muscles tressautent (on parle de fasciculations) et s’atrophient.

Une labilité émotionnelle est possible : Les patients qui souffrent de paralysie pseudobulbaire progressive peuvent passer du rire aux pleurs, de manière soudaine et sans raison. Les débordements émotionnels inadaptés sont fréquents.

Les symptômes évoluent habituellement sur plusieurs années vers un handicap complet.

Atrophie musculaire progressive

Cette forme peut se présenter à tout âge. Elle est proche de la sclérose latérale amyotrophique, mais l’évolution est plus lente, sans spasticité et avec un déficit musculaire moins important. Des contractions musculaires involontaires ou des tressautements des fibres musculaires peuvent constituer le symptôme le plus précoce.

Les mains sont habituellement touchées en premier, suivies des bras, des épaules et des jambes. Le corps tout entier est finalement touché.

La plupart des patients atteints de cette forme de la maladie survivent au moins 25 ans.

Paralysie bulbaire progressive

Dans cette forme, les nerfs qui contrôlent les muscles de la mastication, de la déglutition et de l’articulation sont atteints, rendant ces fonctions difficiles. La voix peut avoir un ton nasal. Chez certaines personnes, les émotions sont changeantes. En raison des difficultés de déglutition, les aliments et la salive sont souvent inhalés dans les poumons, provoquant des étouffements ou des haut-le-cœur et augmentant le risque de pneumonie.

La mort, souvent consécutive à une pneumonie, survient habituellement 1 à 3 ans après le début des symptômes.

Syndrome post-polio

Certaines personnes qui ont contracté la poliomyélite par le passé développent ce syndrome des décennies après avoir récupéré de la maladie. Le syndrome post-polio est plus à même de se développer chez les personnes âgées et chez les personnes dont le premier cas de poliomyélite était très sévère. Les muscles, généralement ceux initialement affectés par la poliomyélite, peuvent développer fatigue, douleur et faiblesse, et peuvent s’atrophier. Cependant, chez la plupart des patients qui ont un antécédent de poliomyélite, ces symptômes ne sont pas en rapport avec un syndrome post-polio, mais avec la survenue d’un autre trouble, comme un diabète, une hernie discale ou de l’arthrose. Ils peuvent également résulter d’une perte de cellules nerveuses liée à l’âge dans les zones où la poliomyélite avait déjà réduit le nombre de ces cellules nerveuses.

Le syndrome post-polio est tantôt considéré comme une maladie des motoneurones, tantôt considéré comme un trouble distinct.

Diagnostic

  • Évaluation du médecin

  • Examens de type imagerie par résonance magnétique, électromyographie et études de conduction nerveuse

Le médecin suspectera la maladie des motoneurones chez un adulte présentant un déficit progressif de la force musculaire, en l’absence de symptôme douloureux ou de perte de la sensibilité. Le médecin demande au patient d’indiquer les parties du corps qui sont touchées, quand les symptômes se sont présentés et comment les symptômes ont évolué au fil du temps. Ces informations lui donnent des indices quant à la cause des symptômes.

La faiblesse musculaire peut avoir des causes multiples ( Faiblesse : Causes). Des examens complémentaires, comme ceux qui suivent, sont effectués afin d’affiner les possibilités :

  • L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et parfois de la moelle épinière est réalisée pour rechercher des anomalies qui peuvent être à l’origine de symptômes semblables.

  • L’électromyographie ( Tests à la recherche de troubles du cerveau, de la moelle épinière et du système nerveux : Électromyographie et études de conduction nerveuse), qui consiste à stimuler les muscles et à enregistrer l’activité électrique musculaire, permet de déterminer si le trouble est situé au niveau des nerfs ou des muscles.

  • Des études de conduction nerveuse, qui mesurent la rapidité avec laquelle les nerfs transmettent les signaux, peuvent également être menées. La vitesse des signaux n’est touchée que lorsque la maladie des motoneurones est à un stade avancé, donc si les signaux sont plus lents que prévu, la cause des symptômes peut être un autre trouble.

  • Des tests sont effectués pour rechercher d’autres maladies pouvant provoquer une faiblesse musculaire.

Pour déceler d’autres maladies, les médecins effectuent des analyses de sang à la recherche d’infections et de troubles métaboliques, des analyses d’urine pour déceler la présence éventuelle de métaux lourds (comme le plomb ou le mercure) au cas où les personnes y auraient été exposées, une ponction lombaire pour rechercher une éventuelle inflammation, ainsi que des analyses génétiques pour dépister des maladies héréditaires comme les neuropathies héréditaires.

Avec le temps, les maladies des motoneurones ont tendance à provoquer des symptômes tellement caractéristiques que le diagnostic est évident, même en l’absence de tests.

Traitement

  • Kinésithérapie

  • Médicaments pour soulager les symptômes

Il n’existe pas de traitement spécifique pour les maladies des motoneurones.

Les soins prodigués par une équipe de plusieurs types de professionnels de la santé (une équipe pluridisciplinaire) aident les personnes à faire face à une invalidité progressive. La kinésithérapie aide les personnes à entretenir la force musculaire et à préserver la souplesse des articulations, ce qui contribue à prévenir les contractures. Le personnel infirmier et les autres soignants doivent soigneusement nourrir les personnes ayant des difficultés de déglutition pour éviter l’étouffement. Certaines personnes doivent être nourries au moyen d’un tube introduit à travers la paroi abdominale dans l’estomac (gastrostomie).

Certains médicaments peuvent soulager les symptômes :

  • Le baclofène peut rendre les muscles moins spastiques.

  • La phénytoïne ou la quinine peuvent diminuer les crampes.

  • Les médicaments avec des effets anticholinergiques, comme l’amitriptyline (un antidépresseur), peuvent être administrés pour réduire la salivation, car l’un de ses effets anticholinergiques réduit la production de salive.

  • L’amitriptyline ou la fluvoxamine (également un antidépresseur) peuvent aussi être utiles pour les personnes dont les émotions sont changeantes ou qui sont déprimées. Un médicament associant du dextrométorphane (un antitussif) et de la quinidine (utilisée pour traiter le paludisme) peut favoriser le contrôle des émotions changeantes.

Chez certaines personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique, le riluzole, un médicament qui protège les cellules nerveuses, peut prolonger la vie de quelques mois. Il est administré par voie orale.

Si les douleurs s’intensifient à mesure que la maladie évolue (par exemple, si des douleurs surviennent lorsqu’une personne doit rester assise dans une position pendant trop longtemps), des opioïdes et des benzodiazépines, des sédatifs légers, peuvent être administrés.

Chez quelques personnes atteintes de paralysie bulbaire progressive, une intervention chirurgicale peut atténuer les problèmes de déglutition.

La sclérose latérale amyotrophique et la paralysie bulbaire progressive étant des maladies dégénératives incurables, il est conseillé aux malades de définir à l’avance des directives sur les mesures à prendre en fin de vie ( Directives préalables).

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