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Paraparésie spastique héréditaire

Par Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

La paraparésie spastique héréditaire est un trouble héréditaire rare qui provoque une faiblesse progressive accompagnée de contractures musculaires (faiblesse spastique) dans les jambes.

  • Les personnes présentent des réflexes exagérés, des crampes et des spasmes, rendant la marche difficile.

  • Les médecins recherchent d’autres membres de la famille qui souffrent du trouble, éliminent les troubles qui peuvent provoquer des symptômes semblables, et peuvent faire des examens génétiques.

  • Le traitement comprend la kinésithérapie, de l’exercice physique et des médicaments pour réduire la spasticité.

La paraparésie spastique héréditaire (familiale) affecte indistinctement les deux sexes et peut survenir à tout âge. Elle touche 3 à 10 personnes sur 100 000.

Cette maladie se présente sous différentes formes et peut résulter de nombreux types d’anomalies génétiques ou se développer d’elle-même. Toutes les formes entraînent une dégénérescence des voies nerveuses qui transmettent les signaux du cerveau le long de la moelle épinière (vers les muscles).

Plus d’une zone de la moelle épinière peut être touchée.

Symptômes

Les symptômes peuvent se présenter à tout âge (dès l’âge de 1 an jusqu’à la vieillesse), en fonction de la forme.

Les réflexes deviennent exagérés puis apparaissent des crampes des membres inférieurs, des clonies, des spasmes qui rendent la marche spastique et saccadée. La marche devient de plus en plus difficile. Les personnes peuvent trébucher, car elles ont tendance à marcher sur leurs orteils, avec les pieds tournés vers l’intérieur. Les chaussures sont souvent abîmées au niveau du gros orteil. L’asthénie est fréquente. Chez certains patients, les muscles des membres deviennent faibles, rigides et spastiques.

Souvent, les symptômes s’aggravent progressivement avec le temps, mais parfois s’arrêtent après l’adolescence. L’espérance de vie n’est pas influencée.

Environ 10 % des personnes atteintes du trouble présentent des anomalies dues à des lésions cérébrales, rachidiennes ou nerveuses. Par exemple, elles peuvent présenter des problèmes oculaires, une perte du contrôle musculaire, une surdité, un déficit intellectuel, une démence et des maladies des nerfs périphériques.

Diagnostic

  • Exclusion d’autres maladies présentant des symptômes similaires

  • Identification des membres de la famille porteurs de la maladie

  • Parfois, analyses de sang

La maladie est diagnostiquée d'une part en excluant d’autres maladies qui ont une symptomatologie similaire (comme la sclérose en plaques ou la compression médullaire) et d’autre part en déterminant si d’autres membres de la famille sont atteints de paraparésie spastique héréditaire.

On procède parfois à des analyses de sang (analyse génétique) pour rechercher les gènes pouvant être à l’origine du trouble.

Traitement

  • Kinésithérapie et exercice physique

  • Médicament visant à réduire la spasticité

Le traitement vise à soulager les symptômes.

La kinésithérapie et l’exercice physique peuvent entretenir la mobilité et la force musculaire, augmenter l’amplitude des mouvements et l’endurance, réduire la fatigabilité et prévenir les crampes et les spasmes.

Le baclofène (un myorelaxant) est le médicament de choix pour réduire la spasticité. Autrement, la toxine botulique (une toxine bactériologique utilisée pour paralyser les muscles ou pour effacer les rides), la clonazépam, la dantrolène, le diazépam ou la tizanidine peuvent être utilisés.

Certaines personnes bénéficient de l’utilisation d’attelles, d’une canne ou de béquilles. Parfois, le fauteuil roulant devient indispensable.