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Chorée de Huntington

(maladie de Huntington, chorée de Huntington, chorée progressive chronique, chorée héréditaire)

Par Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Professor of Neurology;Movement Disorders Clinic, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente;Neurology at IMSS ; Alberto Espay, MD, Associate Professor and Clinical Research Director of the James J. and Joan A. Gardner Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Cincinnati

La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et athétose) de plus en plus marqués associés à une détérioration mentale et le décès.

  • La partie du cerveau qui permet de coordonner et d’harmoniser les mouvements se détériore.

  • Les mouvements deviennent lents et non coordonnés, et la fonction cognitive, y compris la maîtrise de soi et la mémoire, se détériore.

  • Les médecins appuient leur diagnostic sur les symptômes, les antécédents familiaux, l’imagerie du cerveau et un test génétique.

  • Des médicaments peuvent soulager certains des symptômes, mais la maladie est évolutive, conduisant finalement au décès.

La chorée de Huntington touche moins d’une personne sur 100 000. Elle atteint les deux sexes de manière égale.

Le gène responsable de cette maladie est dominant. Par conséquent, les enfants d’une personne atteinte ont 50 % de probabilité de développer la maladie.

Le plus souvent, les symptômes se développent de façon insidieuse, débutant généralement entre l’âge de 35 et 40 ans, mais parfois avant l’âge adulte.

La maladie de Huntington est causée par une dégénérescence graduelle de petites parties des noyaux basaux, appelées noyau caudé et corps strié. Les noyaux basaux sont des groupes de cellules nerveuses situées à la base du cervelet, dans les profondeurs du cerveau. Ils coordonnent et harmonisent les mouvements.

Localisation des noyaux basaux

Les noyaux basaux sont des groupes de cellules nerveuses situés dans les profondeurs du cerveau. Parmi elles figurent :

  • Le noyau caudé (une structure en C qui se termine par une queue effilée)

  • Le putamen

  • Le globus pallidus (situé dans le putamen)

  • Le noyau sous-thalamique

  • Le locus niger

Ces noyaux basaux participent au contrôle des mouvements volontaires et à la coordination des changements posturaux.

Symptômes

Au début de la chorée de Huntington, le visage, le tronc et les membres bougent de manière involontaire et brusque. La personne peut d’abord masquer les mouvements anormaux en les transformant en mouvements volontaires, de sorte que les mouvements anormaux sont à peine perceptibles. Cependant, avec le temps, les mouvements deviennent plus visibles.

Les muscles peuvent se contracter brièvement et rapidement, ce qui entraîne une saccade des bras ou d’autres parties du corps, parfois plusieurs fois d’affilée.

Les personnes peuvent marcher d’une manière cadencée ou exagérément désinvolte, comme une marionnette. Elles grimacent, bougent de façon irrégulière les membres et clignent des yeux. Les mouvements sont irréguliers et ralentis. À un stade avancé, l’ensemble du corps est atteint, rendant extrêmement difficiles la marche, la position assise, l’alimentation, la communication et l’habillage.

Des changements mentaux se produisent fréquemment avant ou pendant le développement des mouvements anormaux. Ces modifications sont insidieuses au début. Les patients deviennent progressivement irritables et hyperexcitables. Ils peuvent perdre tout intérêt pour les activités de la vie quotidienne. Les patients ne parviennent pas à contrôler leurs réactions émotionnelles, ils perdent leur sang-froid, sont irrités, parfois désespérés.

Lorsque la maladie évolue, les patients se comportent de manière irresponsable et errent souvent sans but. Avec les années, ils perdent la mémoire et leurs capacités de jugement. Ils peuvent devenir très déprimés et faire des tentatives de suicide.

Dans les stades évolués de la maladie, on observe une démence prononcée, et l’alitement est nécessaire. Une aide à plein temps au domicile ou un placement en maison de santé est alors nécessaire. Le décès survient habituellement 13 à 15 mois après le début des symptômes.

Diagnostic

  • Évaluation du médecin, confirmée par des analyses génétiques

  • Tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique

Le diagnostic de la maladie de Huntington peut être difficile au début, car les symptômes sont insidieux. On peut suspecter cette affection en se basant sur les symptômes et les antécédents familiaux. Les médecins doivent être informés sur les membres de la famille qui ont eu des troubles psychiatriques ou pour lesquels un diagnostic de maladie psychiatrique ou neurologique a été posé (comme la maladie de Parkinson ou la schizophrénie), car ils étaient peut-être atteints de la maladie de Huntington, sans qu’elle eût été diagnostiquée.

On procède à une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) afin de déceler une éventuelle dégénérescence des noyaux basaux et d’autres parties du cerveau généralement touchées par la maladie, mais également afin d’éliminer d’autres maladies.

On effectue une analyse génétique pour confirmer le diagnostic. L’analyse génétique et des conseils sont importants pour les personnes qui ont des antécédents familiaux de la maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes, car ces personnes sont susceptibles d’avoir des enfants avant que les symptômes apparaissent. Ces personnes doivent être soumises au conseil génétique avant de réaliser cette analyse génétique. Elles sont orientées vers les centres qui sont spécialisés dans les problèmes éthiques et psychologiques complexes concernés.

Traitement

  • Des antipsychotiques et d’autres médicaments pour soulager les symptômes.

Dès que possible après le diagnostic, les personnes souffrant de la chorée de Huntington doivent établir des directives préalables de prise en charge pour la phase terminale.

Il n’existe pas de traitement curatif de la chorée de Huntington. Néanmoins, certains médicaments, y compris les antipsychotiques (tels que la chlorpromazine, l’halopéridol, la rispéridone et l’olanzapine) et les médicaments qui réduisent la quantité de dopamine (tels que la tétrabénazine et l’antihypertenseur réserpine), peuvent contribuer à soulager les symptômes tels que les mouvements anormaux et l’agitation.

Des antidépresseurs peuvent être utilisés pour traiter la dépression, le cas échéant.

Informations supplémentaires

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