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Dystonie

Par Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Professor of Neurology;Movement Disorders Clinic, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente;Neurology at IMSS ; Alberto Espay, MD, Associate Professor and Clinical Research Director of the James J. and Joan A. Gardner Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Cincinnati

La dystonie se caractérise par des contractions musculaires involontaires soutenues (prolongées) qui contraignent les personnes à adopter des positions anormales (par exemple, provoquant une torsion de tout le corps, du tronc, des extrémités ou du cou).

  • La dystonie peut être causée par une mutation génétique, un trouble ou un médicament.

  • Les muscles de la partie affectée se contractent, altérant la position de cette partie du corps.

  • Les médecins posent le diagnostic d’après les symptômes et les résultats d’un examen clinique.

  • La cause est corrigée dans la mesure du possible, mais si tel n’est pas le cas, des médicaments comme des sédatifs légers, de la lévodopa associée à de la carbidopa et de la toxine botulique peuvent contribuer à soulager les symptômes.

Causes

La dystonie semble résulter d’une hyperactivité de certaines régions du cerveau, dont les noyaux basaux, le thalamus, le cervelet et le cortex cérébral.

Localisation des noyaux basaux

Les noyaux basaux sont des groupes de cellules nerveuses situés dans les profondeurs du cerveau. Parmi elles figurent :

  • Le noyau caudé (une structure en C qui se termine par une queue effilée)

  • Le putamen

  • Le globus pallidus (situé dans le putamen)

  • Le noyau sous-thalamique

  • Le locus niger

Ces noyaux basaux participent au contrôle des mouvements volontaires et à la coordination des changements posturaux.

La dystonie peut être due à

  • Une mutation génétique (appelée dystonie primaire)

  • Une affection ou un médicament (appelée dystonie secondaire)

La prise d’antipsychotiques et de certains médicaments utilisés pour soulager les nausées peut être à l’origine de différentes formes de dystonie, comme la fermeture forcée des paupières, la torsion involontaire du cou (torticolis spasmodique) ou du dos, les grimaces, le plissement des lèvres, la protrusion de la langue ou des contorsions des bras et des jambes.

Causes de la dystonie

Type

Exemples

Troubles

Des anomalies génétiques, comme une dystonie généralisée et une dystonie dopa-sensible

Un manque grave d’oxygène au cerveau (qui peut survenir à la naissance ou plus tard)

Toxicité due à l’accumulation de certains métaux (comme le cuivre dans le cas de la maladie de Wilson)

Médicaments

Médicaments utilisés pour soulager les nausées (antiémétiques), comme le métoclopramide et la prochlorpérazine

Médicaments utilisés pour traiter la psychose (antipsychotiques), comme la chlorpromazine, la fluphénazine, l’halopéridol et le thiothixène

Types et symptômes

Les dystonies peuvent toucher

  • Une partie du corps (dystonies focales)

  • Deux parties adjacentes du corps ou plus (dystonies segmentaires)

  • Deux parties du corps ou plus, qui ne sont pas adjacentes (dystonies multifocales)

  • Le tronc et deux parties différentes du corps (dystonies généralisées)

Dystonies focales et segmentaires

Les dystonies qui affectent une ou plusieurs parties du corps débutent généralement entre 20 et 30 ans, mais elles peuvent parfois survenir plus tôt.

Au départ, les contractions (spasmes) peuvent survenir de temps en temps ou uniquement en période de stress. Certains mouvements de la partie du corps touchée peuvent déclencher des spasmes, qui peuvent disparaître au repos. Au fil des jours, des semaines ou de nombreuses années, les spasmes peuvent devenir plus fréquents et peuvent continuer au repos. Par la suite, la partie du corps touchée peut rester déformée, parfois dans une position douloureuse. Les personnes peuvent donc développer un handicap sévère.

Exemples de dystonies focales ou segmentaires :

  • Blépharospasme : Cette dystonie touche principalement les paupières. Les paupières se ferment de manière répétée et involontaire. Parfois, une seule paupière est atteinte, mais le phénomène peut se bilatéraliser avec l’évolution. En général, il commence par un clignement excessif, une irritation oculaire ou une photophobie (sensibilité extrême à la lumière intense). De nombreux patients qui souffrent de blépharospasme peuvent garder les yeux ouverts en bâillant, en chantant ou en ouvrant la bouche. Ces manœuvres deviennent moins efficaces avec l’évolution de la maladie. Le blépharospasme peut sévèrement altérer la vision si les yeux ne peuvent pas rester suffisamment ouverts.

  • Torticolis spasmodique : le torticolis touche spécifiquement les muscles du cou. Le torticolis spasmodique, également appelé dystonie cervicale de l’adulte, est la forme la plus fréquente de dystonie cervicale et la dystonie du cou la plus fréquente.

  • Dysphonie spasmodique : Les muscles des cordes vocales, qui contrôlent le langage, se contractent de manière involontaire. Le langage peut être complètement bloqué ou réduit à un son forcé, tremblotant, rauque, chuchotant, saccadé, grinçant, confus ou incompréhensible.

  • Dystonies professionnelles : Ces dystonies, appelées aussi dystonies de tâches spécifiques, touchent une partie du corps et sont souvent dues à une surutilisation de celle-ci. Par exemple, les golfeurs peuvent avoir des contractures musculaires involontaires au niveau des mains et des poignets. Les contractures peuvent rendre le putting quasiment impossible. Ce qui par exemple est supposé être un put d’une distance de 1 mètre peut devenir un 5 mètres lorsque le golfeur perd le contrôle à cause des contractures. De même, les musiciens, en particulier les pianistes de concert, peuvent avoir des spasmes inhabituels des doigts, des mains et des bras qui les empêchent de jouer. Les musiciens qui jouent des instruments à vent peuvent avoir des spasmes de la bouche. Une crampe de l’écrivain persistante peut être une dystonie.

  • Syndrome de Meige : Cette dystonie associe un clignement involontaire, un grincement de la mâchoire et des grimaces. Elle est donc aussi appelée dystonie blépharospasme-oromandibulaire. (« Blépharo » se réfère aux paupières, « oro » à la bouche et « mandibulaire » à la mâchoire.) Elle apparaît généralement à la cinquantaine.

Dystonies généralisées

Ces dystonies touchent généralement le tronc et deux parties différentes du corps. Parmi elles figurent :

  • Dystonie généralisée primaire : Cette dystonie rare, aussi appelée dystonie idiopathique de torsion, est progressive et souvent héréditaire. Dans de nombreux cas, des mutations génétiques spécifiques ont été identifiées. Le gène le plus fréquemment touché est le DYT1. La dystonie qu’il cause est appelée dystonie DYT1. Les mouvements involontaires entraînent des postures soutenues, souvent bizarres. En général, les symptômes apparaissent pendant l’enfance, se manifestant souvent par une torsion du pied vers l’intérieur en marchant. La dystonie peut se limiter au tronc ou à une jambe, mais elle touche souvent l’ensemble du corps et à un stade avancé, l’enfant est confiné au fauteuil roulant. Cette dystonie débute, chez l’adulte, en général au niveau du visage et des bras, et ne concerne pas d’autres parties du corps. La fonction cognitive n’est pas altérée.

  • Dystonie dopa-sensible : Cette dystonie rare est héréditaire. Les symptômes apparaissent habituellement durant l’enfance. En règle générale, ils se manifestent d’abord sur une jambe. En conséquence, les enfants ont tendance à marcher sur la pointe des pieds. Les symptômes s’aggravent la nuit. Marcher devient de plus en plus difficile, puis les deux bras et les deux jambes sont touchés. Cependant, certains enfants ne présentent que des symptômes modérés, comme des crampes musculaires après l’exercice. Les symptômes apparaissent parfois à un âge plus avancé et ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson. Les mouvements peuvent être lents, l’équilibre difficile à maintenir et un tremblement peut survenir dans les mains au repos. Les symptômes diminuent considérablement avec la prise de faibles doses de lévodopa. Si la lévodopa soulage les symptômes, le diagnostic est confirmé.

Le saviez-vous ?

  • Les médicaments utilisés pour traiter les nausées ou les psychoses provoquent parfois des contractions musculaires anormales soutenues (dystonies).

  • La toxine botulique, aussi utilisée pour traiter les rides du visage, est parfois utilisée pour traiter certaines dystonies.

Diagnostic

  • Évaluation du médecin

  • Parfois des examens pour identifier la cause

Les médecins posent généralement le diagnostic de dystonie d’après les symptômes et les résultats d’un examen clinique.

S’ils suspectent la présence d’une trouble à l’origine de la dystonie, ils peuvent effectuer des examens destinés à identifier la cause, tels qu’une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM).

Traitement

  • Correction ou élimination de la cause

  • Médicaments

  • Parfois, stimulation du cerveau profond

  • Kinésithérapie

La correction ou l’élimination de la cause de la dystonie, si elle est connue, permet la rémission des spasmes. Par exemple, les médicaments utilisés pour traiter la sclérose en plaques peuvent réduire les spasmes liés à la maladie. Si la dystonie est liée à la prise d’un antipsychotique, l’instauration rapide d’un traitement par diphénhydramine par voie injectable ou par voie orale permet d’arrêter le spasme, et le médicament antipsychotique doit être arrêté.

Pour une dystonie généralisée, un médicament anticholinergique (comme le trihexyphénidyle ou la benztropine) est le plus souvent administré. Ces médicaments réduisent les spasmes en bloquant des impulsions nerveuses spécifiques qui provoquent les spasmes. Cependant, les effets anticholinergiques de ces médicaments comprennent aussi la confusion, la somnolence, la sécheresse buccale, la vision floue, l’étourdissement, la constipation, des difficultés de miction et la perte du contrôle vésical, qui sont gênants en particulier chez les personnes âgées. De la benzodiazépine (un sédatif léger) comme le clonazépam, du baclofène (un relaxant musculaire), ou les deux sont aussi habituellement administrés. Le baclofène peut être administré par voie orale ou par micropompe implantée dans le canal rachidien.

Si la dystonie généralisée est grave ou ne répond pas aux médicaments, une stimulation du cerveau profond peut être effectuée. Pour cette procédure, de minuscules électrodes sont implantées par voie chirurgicale dans les noyaux basaux (groupes de cellules nerveuses permettant d’harmoniser les mouvements musculaires). Les électrodes envoient de petites quantités d’électricité à la région spécifique des noyaux basaux responsable de la dystonie, ce qui permet de diminuer les symptômes.

Certaines personnes, principalement les enfants atteints d’une dystonie dopa-sensible, s’améliorent significativement avec un traitement par la lévodopa en combinaison avec la carbidopa.

Si une partie ou quelques parties du corps sont touchées, de la toxine botulique (une toxine bactérienne utilisée pour paralyser des muscles ou traiter des rides) est injectée dans les muscles hyperactifs. La toxine botulique affaiblit la contraction musculaire, mais n’affecte pas les nerfs. Ces injections sont plus particulièrement utiles dans le blépharospasme et le torticolis spasmodique. Toutefois, les injections doivent être répétées à intervalle de quelques mois. La toxine devient moins efficace au fil du temps car lorsqu’exposé à celle-ci de manière répétée, le corps produit des anticorps qui inactivent la toxine. Si les muscles touchés sont petits ou dans une zone profonde du corps, une électromyographie (stimulation des muscles et enregistrement de leur activité électrique) peut être réalisée pour identifier les muscles où réaliser l’injection.

Certains patients tirent profit de la kinésithérapie, notamment ceux qui sont traités par la toxine botulique.

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