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Syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile

(STAXF)

Par Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Professor of Neurology;Movement Disorders Clinic, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente;Neurology at IMSS ; Alberto Espay, MD, Associate Professor and Clinical Research Director of the James J. and Joan A. Gardner Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Cincinnati

Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile est une affection génétique qui touche principalement les hommes et qui provoque des tremblements, une perte de la coordination et une détérioration des fonctions cognitives.

  • Une mutation génétique est à l’origine du trouble.

  • Chez les hommes de plus de 50 ans, des tremblements dans les mains se présentent d’abord, suivis d’une perte de coordination, d’un ralentissement des mouvements, d’une diminution de l’expression du visage, et parfois d’une perte de mémoire.

  • L’analyse génétique peut confirmer le diagnostic.

  • Le primidone, le propranolol ou les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson peuvent souvent atténuer les tremblements.

Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile peut toucher jusqu’à un homme sur 3 000 de plus de 50 ans.

Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile provient d’une anomalie moins répandue (appelée prémutation) d’un gène sur le chromosome X (l’un des chromosomes sexuels). Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y et les femmes ont deux chromosomes X. Une mutation plus étendue (complète) de ce gène entraîne un syndrome de l’X fragile (qui provoque un déficit intellectuel) chez les enfants.

On considère que les personnes qui présentent la prémutation sont porteuses de la maladie (c’est-à-dire qu’elles ont un gène anormal qui les prédispose à la maladie, sans pour autant avoir les symptômes de la maladie). Cependant, près de 30 % des hommes porteurs de la prémutation et moins de 5 % des femmes porteuses de la prémutation présentent le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile une fois adultes. Le risque de déclaration de ce trouble augmente avec l’âge.

Les hommes porteurs de la prémutation la transmettent à leurs filles (mais pas à leurs fils). La plupart des femmes porteuses ne sont pas affectées, et peuvent donc transmettre le gène sans le savoir à leurs fils (les petits-fils des hommes porteurs de la prémutation). Les enfants de ces femmes ont une chance sur deux d’hériter de la prémutation. Lorsque la prémutation est transmise d’une mère à son enfant, elle se transforme parfois en mutation complète, donnant lieu au syndrome de l’X fragile chez l’enfant.

Symptômes

Les symptômes du syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile apparaissent généralement tard dans la vie d’adulte.

Les premiers symptômes sont souvent

  • Des tremblements des mains, se présentant généralement lorsque les personnes essaient d’accomplir une tâche

D’autres symptômes comprennent une perte de coordination, un ralentissement des mouvements, une raideur et une diminution de l’expression du visage.

Les personnes peuvent avoir des problèmes à se souvenir d’événements récents et à résoudre des problèmes. Leur pensée peut être ralentie. Les fonctions cognitives peuvent se détériorer de manière progressive. Elles peuvent également présenter des changements de personnalité. Elles peuvent devenir déprimées, anxieuses, impatientes, hostiles et de mauvaise humeur.

Une perte de sensibilité au niveau des pieds peut se manifester. Les organes internes peuvent ne pas fonctionner correctement. Les personnes touchées peuvent se sentir étourdies quand elles se lèvent, car la tension artérielle n’augmente pas comme elle le ferait normalement (ce qui s’appelle une hypotension orthostatique). Elles peuvent devoir uriner plus fréquemment. Elles peuvent finalement perdre le contrôle de la vessie et du transit intestinal.

Après l’apparition des symptômes, les personnes peuvent vivre environ 5 à 25 ans.

Chez les femmes porteuses de la prémutation, les symptômes sont habituellement moins graves, peut-être parce qu’elles ont un autre chromosome X, qui semble protéger contre les effets du chromosome X avec la prémutation. Les femmes porteuses de la prémutation sont plus susceptibles d’avoir une ménopause précoce et d’avoir des problèmes de fertilité que les femmes qui ne le sont pas.

Diagnostic

  • Évaluation du médecin

  • Analyse génétique

  • Parfois, imagerie par résonance magnétique

Étant donné que le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile a été identifié relativement récemment (en 2001), il n’est souvent pas diagnostiqué ou est confondu avec des troubles qui causent des symptômes semblables, comme la maladie de Parkinson ou la maladie d’Alzheimer. Les tremblements peuvent être pris pour un tremblement essentiel (une maladie fréquente qui cause rarement d’autres symptômes).

Si les médecins suspectent le syndrome, ils demandent au patient s’il y a des symptômes chez les membres de la famille, notamment si les petits-enfants ont un déficit intellectuel ou si les filles ont présenté une ménopause précoce ou des troubles de la fertilité.

Lorsque les médecins examinent les enfants atteints d’un syndrome de l’X fragile, ils doivent déterminer si les grands-pères affichent des symptômes quelconques suggérant la présence du syndrome tremblements/ataxie associé à un X fragile.

L’analyse génétique peut confirmer le diagnostic.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être réalisée pour rechercher des anomalies caractéristiques dans le cerveau.

Les filles et les petits-fils des hommes atteints d’un syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile doivent consulter un spécialiste en génétique. La prémutation des filles peut être testée, de sorte qu’elles puissent décider en connaissance de cause si elles souhaitent ou non avoir des enfants et si elles souhaitent subir un dépistage prénatal en cas de grossesse.

Traitement

  • Médicaments destinés à contrôler les tremblements

Les tremblements peuvent souvent être atténués avec de la primidone (anticonvulsivant), du propranolol (bêta-bloquant), ou bien d’autres médicaments utilisés pour contrôler les tremblements dus à la maladie de Parkinson.

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