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Atrophie multisystémique

Par Phillip Low, MD, Professor of Neurology;Consultant, Department of Neurology, College of Medicine, Mayo Clinic;Mayo Clinic

L’atrophie multisystémique est un trouble évolutif mortel qui raidit les muscles et provoque des dysfonctionnements du mouvement, une perte de coordination et des anomalies fonctionnelles des processus physiologiques internes (comme la tension artérielle et le contrôle vésical).

  • Les parties du cerveau qui contrôlent les mouvements et de nombreux processus physiologiques internes dégénèrent.

  • Certains symptômes ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson, sauf que se manifestent également des anomalies fonctionnelles des processus physiologiques internes.

  • Le diagnostic est basé sur les symptômes.

  • De simples mesures et des médicaments peuvent soulager les symptômes, mais la maladie est évolutive, conduisant finalement au décès.

L’atrophie multisystémique se manifeste en général à la cinquantaine. Elle touche environ deux fois plus d’hommes que de femmes.

L’atrophie multisystémique comprend trois troubles que l’on croyait auparavant être des troubles distincts :

  • L’atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, qui est marquée par une perte de coordination et une difficulté à maintenir l’équilibre

  • La dégénérescence striatonigrique, qui est semblable à la maladie de Parkinson, sauf qu’un tremblement ne se développe pas souvent et la lévodopa ne soulage pas souvent les symptômes

  • Le syndrome de Shy-Drager, qui est marqué par un syndrome parkinsonien, des problèmes de miction, de fortes fluctuations de la tension artérielle lorsque les personnes changent de position, et des anomalies fonctionnelles d’autres processus physiologiques internes

Bien que l’atrophie multisystémique se manifeste au départ par l’un de ces trois troubles différents, les symptômes des autres troubles finissent par se développer. Après 5 ans environ, les symptômes ont tendance à être similaires, quel que soit le trouble initialement développé.

Causes

L’atrophie multisystémique résulte de la dégénérescence de plusieurs parties du cerveau et de la moelle épinière :

  • Les noyaux basaux (ensembles de cellules nerveuses à la base du cerveau), qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires en équilibrant les actions des groupes de muscles qui meuvent les mêmes muscles dans des sens opposés (par exemple, un groupe qui plie un bras et un groupe qui le redresse)

  • Le cervelet, qui coordonne les mouvements volontaires (en particulier les mouvements complexes effectués simultanément) et contribue à maintenir l’équilibre

  • Les zones qui contrôlent le système nerveux autonome, qui régulent les processus physiologiques involontaires, comme les fluctuations de la tension artérielle en réponse à des changements de posture

La cause de la dégénérescence reste inconnue, mais elle résulte probablement des changements de forme et de l’accumulation d’alpha-synucléines. L’alpha-synucléine est une protéine du cerveau qui aide les neurones à communiquer, mais dont la fonction normale n’est pas encore pleinement comprise. Des alpha-synucléines anormales peuvent également s’accumuler chez les personnes présentant une insuffisance autonomique pure, une maladie de Parkinson ou une démence à corps de Lewy. On observe souvent un trouble du sommeil paradoxal avec mouvements oculaires rapides (rapid eye movement, REM) chez les personnes souffrant de maladies impliquant l’accumulation d’alpha-synucléines, notamment l’atrophie multisystémique.

Symptômes

L’atrophie multisystémique est une maladie évolutive. Les symptômes précoces varient en fonction de la partie et de la quantité du cerveau qui est d’abord touchée. La maladie provoque trois groupes de symptômes.

Le syndrome parkinsonien, dont les symptômes ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson, peut se manifester de manière précoce. Ces symptômes sont dus à la dégénérescence des noyaux basaux. Les muscles sont raides et les mouvements sont ralentis, tremblants et difficiles à amorcer. En marchant, les personnes se déplacent à petits pas et ne balancent pas leurs bras. Les personnes peuvent se sentir instables et déséquilibrées, ce qui les rend plus susceptibles de tomber. La posture peut être voûtée. Les membres peuvent trembler, en général lorsqu’ils sont maintenus dans une position. Cependant, les personnes souffrant d’atrophie multisystémique sont moins susceptibles de présenter des tremblements au repos que les personnes souffrant de la maladie de Parkinson. L’articulation des mots est difficile, et la voix peut devenir aiguë et tremblante.

Une perte de coordination peut également se manifester de manière précoce. Elle est due à une dégénérescence du cervelet. Les personnes peuvent être incapables de contrôler les mouvements des bras et des jambes. Par conséquent elles ont des difficultés à marcher et prennent de grands pas irréguliers. Lorsqu’elles essaient de saisir un objet, elles peuvent dépasser leur but en allant au-delà de celui-ci. En position assise, elles peuvent se sentir instables. Les personnes peuvent avoir du mal à fixer un objet des yeux et à suivre son mouvement. Les tâches nécessitant des mouvements alternatifs rapides, comme tourner la poignée d’une porte ou visser une ampoule, deviennent également difficiles.

Des anomalies fonctionnelles de processus physiologiques internes, contrôlés par le système nerveux autonome, peuvent également se manifester de manière précoce. La tension artérielle peut fortement baisser lorsque la personne se lève, entraînant des étourdissements, une sensation de vertige ou des évanouissements, une affection appelée hypotension orthostatique. La tension artérielle peut augmenter en position allongée. Les personnes peuvent devoir uriner fréquemment ou de façon urgente, ou peuvent uriner de façon involontaire (incontinence urinaire). Elles peuvent avoir des difficultés à vider la vessie (rétention urinaire). La constipation est fréquente. La vue se détériore. Les hommes peuvent avoir des difficultés à initier et à maintenir une érection (dysfonction érectile).

D’autres symptômes d’un dysfonctionnement autonome peuvent se manifester de façon précoce ou tardive :

  • La production de transpiration, de larmes et de salive est réduite. En conséquence, les personnes peuvent ne pas tolérer la chaleur, et les yeux et la bouche peuvent être secs.

  • Les personnes peuvent présenter des troubles de la déglutition et de la respiration.

  • La respiration peut être bruyante et aiguë.

  • Pendant le sommeil, la respiration peut s’arrêter à plusieurs reprises ou devenir inadéquate (apnée du sommeil).

  • Dans le trouble du sommeil paradoxal avec mouvements oculaires rapides, les personnes s’expriment (souvent avec vulgarité) et peuvent violemment agiter les bras ou les jambes pendant le sommeil, agissant comme si leurs rêves terrifiants étaient bien réels.

  • Les personnes peuvent perdre le contrôle du transit intestinal (incontinence fécale).

De nombreuses personnes sont confinées à un fauteuil roulant ou sont atteintes d’un autre handicap grave dans les 5 ans après l’apparition des symptômes. Le décès survient en 9 à 10 ans après l’apparition des symptômes.

Diagnostic

  • Évaluation du médecin

  • Tests visant à exclure les autres causes possibles

Le diagnostic de l’atrophie multisystémique repose sur les symptômes. Cependant, les symptômes peuvent ressembler à ceux d’autres troubles, ce qui rend ce trouble difficile à diagnostiquer.

Le seul moyen sûr de diagnostiquer l’atrophie multisystémique est d’examiner les tissus cérébraux après la mort. Néanmoins, des examens peuvent permettre de confirmer le diagnostic. Par exemple, si la combinaison de lévodopa et de carbidopa soulage le syndrome parkinsonien, la cause est probablement la maladie de Parkinson. Cette combinaison n’a que peu ou pas d’effets durables sur des symptômes semblables dus à l’atrophie multisystémique. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peut permettre d’éliminer d’autres troubles neurologiques.

Des examens pour évaluer le système nerveux autonome peuvent être effectués. Par exemple, la tension artérielle peut être mesurée pendant que la personne est en position assise et après que la personne s’est levée, pour mettre en évidence une hypotension orthostatique éventuelle. La présence d’hypotension orthostatique conforte le diagnostic d’atrophie multisystémique.

Traitement

  • Soulagement des symptômes

Aucun traitement ne peut guérir l’atrophie multisystémique. Cependant, une combinaison de simples mesures et de médicaments peut soulager les symptômes :

  • Syndrome parkinsonien : Continuer à faire autant d’activités quotidiennes que possible permet d’entretenir la force musculaire et la souplesse. Des étirements et des exercices peuvent également aider. Les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson comme la lévodopa en combinaison avec la carbidopa par voie orale peuvent être essayés, mais cette combinaison n’a que peu d’effets ou n’est efficace que quelques années.

  • Hypotension orthostatique : Des mesures sont prises pour stabiliser les variations de la tension artérielle. Consommer davantage de sel et d’eau peut augmenter le volume de sang et donc augmenter la tension artérielle. Se mettre en position debout lentement peut prévenir une baisse excessive ou trop rapide de la tension artérielle, de même que le port d’un bandage abdominal ou de bas à varices. Ces vêtements permettent de maintenir la tension artérielle en favorisant le flux sanguin des jambes vers le cœur et ainsi empêcher que trop de sang reste dans les jambes. Relever la tête du lit d’environ 10 centimètres permet de limiter l’hypertension en position couchée. La fludrocortisone peut être prise par voie orale. Il aide le corps à retenir le sel et l’eau et peut donc augmenter la tension artérielle au besoin lorsque la personne se met en position debout. D’autres médicaments, comme la midodrine par voie orale, peuvent aussi être utiles.

  • Diminution de la production de liquides corporels : Si la transpiration est réduite ou absente, les personnes doivent éviter les environnements chauds pour éviter de surchauffer le corps. Une bonne hygiène dentaire et des contrôles réguliers sont essentiels pour les personnes dont la bouche est sèche. L’instillation régulière des larmes artificielles (collyre à base de substituts lacrymaux) permet en général de soulager les yeux secs.

  • Rétention urinaire : Si nécessaire, on peut apprendre au patient à insérer une sonde (un tube fin en caoutchouc) dans sa propre vessie. Il l’insère plusieurs fois par jour. Il est inséré par l’urètre, permettant à l’urine retenue dans la vessie de s’écouler. Le patient retire la sonde une fois la vessie vide. Cette mesure permet d’éviter l’étirement de la vessie et le développement d’infections des voies urinaires. Se laver les mains, nettoyer la zone autour de l’urètre et utiliser une sonde stérilisée ou propre peut aussi prévenir les infections. Insérer une sonde devient plus difficile à mesure que la coordination se détériore.

  • Incontinence urinaire : L’oxybutynine ou la toltérodine, par voie orale, peuvent être utilisées pour détendre les muscles d’une vessie hyperactive. Si l’incontinence persiste, il peut être utile d’insérer une sonde dans la vessie. Les personnes peuvent apprendre à l’insérer elles-mêmes.

  • Constipation : Un régime riche en fibres et des émollients fécaux sont également recommandés. Si la constipation persiste, des lavements peuvent être nécessaires.

  • Dysfonction érectile : En général, le traitement comporte des médicaments comme le sildénafil, le tadalafil, le vardénafil ou l’avanafil par voie orale.

À mesure que le trouble évolue, un tube de respiration, un tube d’alimentation (en général inséré chirurgicalement), ou les deux peuvent être nécessaires.

Un kinésithérapeute, un ergothérapeute et un orthophoniste peuvent enseigner aux personnes des manières d’améliorer leur marche, de faire leurs activités quotidiennes et de mieux parler quand l’élocution devient difficile. Les travailleurs sociaux peuvent aider les personnes à trouver des groupes de soutien et, lorsque les symptômes deviennent invalidants, des services de soins de santé à domicile ou de soins palliatifs.

Problèmes de la phase terminale

En raison du fait que le trouble est évolutif et finalement mortel, les personnes doivent préparer des directives préalables peu après que le trouble a été diagnostiqué. Ces directives doivent indiquer le genre de prise en charge médicale que les personnes souhaitent pour la phase terminale.