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Hémoglobinoses C, S-C et E

Par Alan E. Lichtin, MD, Cleveland Clinic;Cleveland Clinic Lerner College of Medicine

Les hémoglobinoses C, S-C et E sont des affections héréditaires qui se caractérisent par des globules rouges de forme anormale et une anémie chronique due à la destruction excessive de globules rouges.

Les hémoglobines C, S et E sont des formes anormales d’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. Ces formes anormales sont dues à un gène anormal.

L’hémoglobinose C touche principalement la population noire. Deux à 3 % de la population noire aux États-Unis sont porteurs d’une copie du gène responsable de l’hémoglobinose C. Toutefois, il faut hériter des deux copies du gène anormal pour développer la maladie. En général, il y a peu de symptômes. La gravité de l’anémie est variable. Les personnes atteintes, surtout les enfants, peuvent ressentir des douleurs abdominales et articulaires épisodiques et présenter une augmentation de volume de la rate (splénomégalie) ou un ictère de gravité moyenne, comme dans la drépanocytose.

L’hémoglobinose S-C survient chez les personnes porteuses simultanément d’une copie du gène de la drépanocytose et d’une copie du gène de l’hémoglobinose C. L’hémoglobinose S-C est plus fréquente que l’hémoglobinose C ; ses symptômes sont semblables à ceux de la drépanocytose, mais moins marqués. Les personnes atteintes peuvent cependant avoir du sang dans les urines.

L’hémoglobinose E touche essentiellement les personnes originaires du Sud-est asiatique. Elle se manifeste par une anémie, mais ne provoque aucun des symptômes de la drépanocytose et de l’hémoglobinose C.

Diagnostic et traitement

Pour poser le diagnostic, on pratique des examens sanguins, notamment une électrophorèse de l’hémoglobine. Cet examen consiste à utiliser un courant électrique pour séparer les différents types d’hémoglobine, et ainsi détecter celui qui est anormal.

Le traitement diffère en fonction des symptômes et de leur sévérité. Certaines personnes n’ont pas besoin de traitement, mais lorsque celui-ci est nécessaire, il est semblable à celui de la drépanocytose ( Drépanocytose : Traitement).