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Thalassémies

(anémie méditerranéenne ; thalassémies majeure et mineure)

Par Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

Les thalassémies sont un groupe de maladies héréditaires dues à une perturbation de la fabrication de l’une des quatre chaînes d’acides aminés qui constituent l’hémoglobine (la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène).

  • Les symptômes dépendent du type de thalassémie.

  • Certaines personnes ont un ictère, des ulcérations cutanées et une sensation de ballonnement et de gêne intestinale.

  • Le diagnostic nécessite généralement des examens spécifiques de l’hémoglobine.

  • La thalassémie légère ne nécessite pas forcément de traitement, mais sa forme sévère peut nécessiter une greffe de moelle osseuse.

L’hémoglobine est composée de deux paires de chaînes de globine. Normalement, les adultes ont une paire de chaînes alpha et une paire de chaînes bêta. L’une ou plusieurs de ces chaînes peuvent être anormales. Les thalassémies ont été classées en fonction de la chaîne d’acides aminés altérée. Les 2 types principaux sont

  • L’alpha-thalassémie (altération de la chaîne alpha).

  • La bêta-thalassémie (altération de la chaîne bêta).

L’alpha-thalassémie est plus fréquente dans la population noire (25 % de cette population est porteuse d’au moins une copie du gène défectueux) ; la bêta-thalassémie est, en revanche, plus fréquente chez les personnes du pourtour de la Méditerranée et du Sud-Est asiatique. Les thalassémies se différencient également par la présence d’une seule copie (thalassémie mineure) du gène défectueux, ou de deux copies (thalassémie majeure).

Toutes les formes de thalassémie ont des symptômes similaires, mais d’intensité variable. Dans l’alpha-thalassémie mineure et la bêta-thalassémie mineure, les patients ont une discrète anémie asymptomatique. Dans l’alpha-thalassémie majeure, les patients souffrent d’anémie avec des symptômes modérés à graves, notamment fatigue, essoufflement, pâleur et splénomégalie.

Dans la bêta-thalassémie majeure (parfois appelée anémie de Cooley), les patients souffrent de symptômes d’anémie sévères (notamment fatigue, faiblesse et essoufflement) et peuvent également développer un ictère, des ulcères cutanés et des calculs biliaires. On peut également observer une splénomégalie qui entraîne une sensation de ballonnements et de gêne intestinale. L’hyperactivité de la moelle osseuse induit un épaississement et une augmentation de volume des os, surtout ceux de la tête et du visage. Les os longs des bras et des jambes sont fragilisés et se fracturent aisément.

Les enfants atteints de bêta-thalassémie majeure ont des retards de croissance et de puberté. L’absorption du fer peut être accrue et des transfusions sanguines fréquentes (qui apportent encore plus de fer) sont nécessaires ; l’excès de fer peut s’accumuler et se déposer dans le muscle cardiaque, ce qui finit par causer un syndrome de surcharge en fer et une insuffisance cardiaque, puis le décès prématuré.

Les thalassémies sont plus difficiles à diagnostiquer que les autres hémoglobinopathies. L’électrophorèse de l’hémoglobine, examen effectué sur une petite quantité de sang, est utile mais peut ne pas être concluante, en particulier en cas d’alpha-thalassémie. Le diagnostic est donc, en général, basé sur des examens spécialisés de l’hémoglobine et sur l’étude du mode de transmission héréditaire.

La plupart des patients atteints de thalassémie modérée n’ont besoin d’aucun traitement. Les personnes atteintes de thalassémie plus sévère peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour retirer la rate (splénectomie), des transfusions sanguines ou un traitement par chélation. Ce dernier consiste à retirer du sang l’excédent de fer. Dans les formes graves de la maladie, une greffe de cellules souches peut être nécessaire. La thérapie génique, dans laquelle des gènes normaux seraient introduits dans les cellules du patient, est à l’étude mais sans succès à ce jour.