Les thalassémies sont un groupe de maladies héréditaires dues à une perturbation de la fabrication de l’une des quatre chaînes d’acides aminés qui constituent l’hémoglobine (la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène).
Les symptômes dépendent du type de thalassémie.
Certaines personnes ont un ictère, et une sensation de ballonnement et de gêne intestinale.
Le diagnostic nécessite généralement des examens spécifiques de l’hémoglobine.
La thalassémie légère ne nécessite pas forcément de traitement, mais sa forme sévère peut nécessiter une greffe de moelle osseuse.
(Voir aussi Présentation de l’anémie.)
L’hémoglobine est composée de deux paires de chaînes de globine. Normalement, les adultes ont une paire de chaînes alpha et une paire de chaînes bêta. L’une ou plusieurs de ces chaînes peuvent être anormales. Les thalassémies ont été classées en fonction de la chaîne d’acides aminés altérée. Les 2 types principaux sont
L’alpha-thalassémie (altération de la chaîne alpha).
La bêta-thalassémie (altération de la chaîne bêta).
L’alpha-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d’origine africaine ou afro-américaine, méditerranéenne, ou originaires d’Asie du Sud-Est. La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d’origine méditerranéenne, indienne, ou originaires du Moyen-Orient ou d’Asie du Sud-Est.
Les thalassémies peuvent être classées en fonction de leur gravité.
Thalassémie mineure : Ne provoque aucun symptôme ou seulement de légers symptômes
Thalassémie intermédiaire : Provoque des symptômes entre légers et graves
Thalassémie majeure : Provoque des symptômes graves nécessitant un traitement
Symptômes des thalassémies
Toutes les formes de thalassémie ont des symptômes similaires, mais d’intensité variable.
Dans l’alpha-thalassémie mineure et la bêta-thalassémie mineure, les patients ont une discrète anémie asymptomatique.
Dans l’alpha-thalassémie majeure, les patients souffrent d’anémie avec des symptômes modérés à graves, notamment fatigue, essoufflement, pâleur et splénomégalie qui se traduit par une sensation de ballonnements et de gêne intestinale.
Dans la bêta-thalassémie majeure (parfois appelée anémie de Cooley), les patients souffrent de symptômes d’anémie sévères (notamment fatigue, faiblesse et essoufflement) et peuvent également développer un ictère, des ulcères cutanés et des calculs biliaires. Les personnes atteintes présentent aussi parfois une splénomégalie. L’hyperactivité de la moelle osseuse induit un épaississement et une augmentation de volume des os, surtout ceux de la tête et du visage. Les os longs des bras et des jambes sont fragilisés et se fracturent aisément.
Les enfants atteints de bêta-thalassémie majeure ont des retards de croissance et de puberté. L’absorption du fer peut être accrue et des transfusions sanguines fréquentes (qui apportent encore plus de fer) sont nécessaires ; l’excès de fer peut s’accumuler et se déposer dans le muscle cardiaque, ce qui finit par causer un syndrome de surcharge en fer et une insuffisance cardiaque, puis le décès prématuré.
Diagnostic des thalassémies
Analyses de sang
Électrophorèse de l’hémoglobine
Dépistage prénatal
Des analyses de sang sont réalisées pour poser le diagnostic de thalassémie. Une numération sanguine est effectuée et un échantillon de sang est examiné au microscope, ce qui permet de constater les anomalies des globules rouges caractéristiques de la maladie.
Un autre examen sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine est aussi réalisé. Cet examen consiste à utiliser un courant électrique pour séparer les différents types d’hémoglobine, et ainsi détecter celui qui est anormal. L’électrophorèse de l’hémoglobine, examen effectué sur une petite quantité de sang, est utile mais peut ne pas être concluante, en particulier en cas d’alpha-thalassémie. Le diagnostic est donc, en général, basé sur des examens spécialisés de l’hémoglobine et sur l’étude du mode de transmission héréditaire.
Une analyse génétique peut être effectuée pour dépister la thalassémie avant la naissance.
Traitement des thalassémies
Parfois, transfusions sanguines, ablation de la rate, ou traitement par des chélateurs du fer.
Greffe de cellules souches
La plupart des patients atteints de thalassémie modérée n’ont besoin d’aucun traitement.
Les personnes atteintes de thalassémie plus sévère peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour retirer la rate (splénectomie), des transfusions sanguines ou un traitement par des chélateurs du fer. Ce dernier consiste à retirer du sang l’excédent de fer. Des médicaments appelés chélateurs du fer peuvent être administrés par voie orale (déférasirox ou défériprone), ou via une perfusion (déféroxamine) réalisée sous la peau (voie sous-cutanée) ou dans une veine (voie intraveineuse).
Le luspatercept peut être administré pour réduire le recours aux transfusions sanguines chez les personnes atteintes de bêta-thalassémie.
Dans les formes graves de la thalassémie, une greffe de cellules souches peut être nécessaire.
Informations supplémentaires
Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Cooley’s Anemia Foundation (Fondation de l’anémie de Cooley) : fournit des informations sur le diagnostic et le traitement, ainsi qu’une assistance pour les patients atteints de thalassémies
