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Coagulation excessive

(Thrombophilie)

Par Joel L. Moake, MD, Professor Emeritus of Medicine;Senior Research Scientist and Associate Director, Baylor College of Medicine;J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University

Une coagulation excessive (thrombophilie) se produit lorsque le sang coagule facilement ou excessivement.

  • Les maladies héréditaires ou acquises peuvent augmenter la coagulation du sang.

  • Les caillots qui se forment peuvent causer des œdèmes au niveau des membres inférieurs ou des bras.

  • Les taux sanguins des protéines qui régulent la coagulation sont mesurés.

  • Un traitement anticoagulant peut être nécessaire.

La plupart des troubles qui provoquent une thrombophilie augmentent le risque de formation de caillots sanguins dans les veines ( Comment le sang coagule-t-il ?). Quelques-uns augmentent le risque de formation de caillots dans les artères et les veines.

Causes

Certains des troubles qui provoquent une thrombophilie sont héréditaires. La plupart résultent en général d’anomalies quantitatives ou qualitatives de certaines protéines du sang qui régulent la coagulation. Par exemple :

  • Résistance à la protéine C activée (mutation du facteur V de Leiden)

  • Mutation 20210 de la prothrombine (une mutation spécifique dans le gène de la prothrombine)

  • Carence en protéine C

  • Carence en protéine S

  • Carence en protéine Z

  • Carence en antithrombine

D’autres maladies qui provoquent une thrombophilie sont acquises après la naissance. Ces troubles comprennent la coagulation intravasculaire disséminée (souvent associée au cancer), le syndrome des anticorps anti-phospholipides (anticardiolipine), y compris la présence d’un anticoagulant de type lupique, qui augmentent le risque de coagulation en raison de l’hyperactivation des facteurs de coagulation.

D’autres facteurs, associés à la thrombophilie, peuvent augmenter le risque de caillots. C’est le cas des maladies qui entraînent une mobilité réduite de la personne, provoquant ainsi un ralentissement de la circulation du sang dans les veines. Ce sont par exemple les paralysies, la position assise prolongée (particulièrement dans des espaces confinés comme dans une voiture ou un avion), un alitement prolongé, les interventions chirurgicales récentes ou une crise cardiaque. L’insuffisance cardiaque, une affection dans laquelle le sang n’est pas pompé correctement par le cœur dans la circulation, est un autre facteur de risque. Les maladies qui provoquent une augmentation de pression dans les veines, comme l’obésité ou la grossesse, augmentent également le risque.

Symptômes et complications

La majeure partie des maladies héréditaires n’augmentent pas le risque de thrombose avant le début de l’âge adulte, bien que des thromboses puissent apparaître à tout âge. De nombreuses personnes atteintes de troubles héréditaires développent des caillots des veines profondes (thrombose veineuse profonde) dans une jambe, ce qui peut entraîner un gonflement de la jambe. La formation d’une thrombose veineuse profonde de la jambe peut être accompagnée d’une embolie pulmonaire. Après des épisodes répétés de thrombose veineuse profonde, des œdèmes plus graves et des anomalies de la coloration de la peau peuvent se développer (insuffisance veineuse profonde chronique). Parfois, les thrombus se forment dans les veines superficielles des jambes et provoquent une douleur et une rougeur (thrombophlébite superficielle). Plus rarement, les thrombus sont localisés dans les veines des bras, les veines abdominales et les veines cérébrales. Le syndrome des antiphospholipides peut provoquer des thromboses veineuses ou artérielles. Lorsque les thrombus artériels obstruent le flux sanguin dans les artères, les tissus ne sont plus irrigués et peuvent être endommagés ou détruits, ce qui peut entraîner une crise cardiaque ou un AVC.

Diagnostic et traitement

Une personne qui a au moins deux antécédents d’événements thrombotiques distincts sans facteur prédisposant apparent peut être porteuse d’une thrombophilie héréditaire. La maladie héréditaire peut également être suspectée chez une personne qui a un premier épisode de thrombose et des antécédents thrombotiques familiaux. Une personne jeune et en bonne santé qui développe une thrombose sans raison apparente peut être atteinte d’un trouble héréditaire.

Les examens biologiques, qui mesurent dans le sang la quantité ou l’activité des différentes protéines impliquées dans la régulation de la coagulation, sont nécessaires à l’identification des formes héréditaires de thrombophilie. Ces examens sont en général plus fiables s’ils sont réalisés après l’arrêt du traitement du caillot sanguin.

Les anomalies héréditaires responsables de thrombophilie ne guérissent pas. Chez les personnes qui ont eu deux antécédents de thrombus ou plus, il est probable qu’il leur soit recommandé de prendre l’anticoagulant warfarine (administré par voie orale à vie). Les personnes qui prennent de la warfarine doivent fréquemment faire l’objet de tests de la coagulation. Chez celles qui n’ont eu qu’un seul antécédent de thrombus, une prévention par warfarine ou héparine (administrée par injection) sera mise en place uniquement en cas de situation à risque thrombotique, comme un alitement prolongé. De nouveaux types d’anticoagulants oraux qui ne nécessitent pas de tests de la coagulation sanguine fréquents sont évalués en tant qu’alternatives à la warfarine.