Coagulation excessive

Certains des troubles qui provoquent une thrombophilie sont héréditaires. La plupart résultent en général d’anomalies quantitatives ou qualitatives de certaines protéines du sang qui régulent la coagulation. Par exemple :

• Résistance à la protéine C activée (mutation du facteur V de Leiden)

• Carence en antithrombine

• Carence en protéine C

• Carence en protéine S

• La mutation en position 20210 du gène de la prothrombine (une mutation spécifique qui entraîne une production excessive par l’organisme d’une protéine impliquée dans le processus de coagulation, appelée prothrombine).

• Facteurs de coagulation élevés VIII, IX et XI

D’autres maladies qui provoquent une thrombophilie sont acquises après la naissance. Ces troubles comprennent la coagulation intravasculaire disséminée (souvent associée au cancer) et le syndrome des anti-phospholipides (survenant parfois chez les personnes atteintes de lupus érythémateux systémique), qui augmentent le risque de coagulation en raison de l’hyperactivation des facteurs de coagulation. L’hyperhomocystéïnémie (une augmentation anormale du taux d’homocystéine, le plus souvent due à des carences en vitamine B6, en vitamine B12 ou en folate) est une cause possible de la thrombophilie.

D’autres facteurs, associés à la thrombophilie, peuvent augmenter le risque de caillots. C’est le cas des maladies qui entraînent une mobilité réduite de la personne, provoquant ainsi un ralentissement de la circulation du sang dans les veines. Ce sont par exemple les paralysies, la position assise prolongée (particulièrement dans des espaces confinés comme dans une voiture ou un avion), un alitement prolongé, les interventions chirurgicales récentes ou une crise cardiaque. L’insuffisance cardiaque, une affection dans laquelle le sang n’est pas pompé correctement dans la circulation, est un autre facteur de risque. Les maladies qui provoquent une augmentation de pression dans les veines, comme l’obésité ou la grossesse, augmentent également le risque.

La majeure partie des maladies héréditaires n’augmentent pas le risque de thrombose avant le début de l’âge adulte, bien que des thromboses puissent apparaître à tout âge.

Les symptômes varient en fonction de la localisation du caillot sanguin. Un caillot sanguin dans une jambe (thrombose veineuse profonde) provoque une douleur au niveau du mollet ou de la cuisse, ainsi qu’une chaleur, une rougeur et un gonflement de la jambe. Si le caillot sanguin atteint les poumons (embolie pulmonaire), la personne présente un essoufflement et une douleur thoracique (souvent déclenchée par la respiration).

Après des épisodes répétés de thrombose veineuse profonde, des œdèmes plus graves et des anomalies de la coloration de la peau peuvent se développer (insuffisance veineuse profonde chronique). Parfois, les thrombus se forment dans les veines superficielles (les veines près de la surface de la peau) des jambes et provoquent une douleur et une rougeur (thrombophlébite superficielle). Plus rarement, les thrombus sont localisés dans les veines des bras, les veines abdominales et les veines cérébrales. Le syndrome des anti-phospholipides peut entraîner la formation de caillots dans les artères ou les veines.

Lorsque les caillots obstruent le flux sanguin dans les artères, les tissus sont moins irrigués et peuvent être endommagés ou détruits, ce qui peut entraîner une crise cardiaque ou un AVC. Les caillots dans les artères des jambes ou des bras rendent les jambes ou les bras froids, douloureux et parfois engourdis.

Les troubles de la coagulation peuvent provoquer des fausses couches répétées chez les femmes.

• Analyses de sang pour identifier l’origine spécifique des caillots sanguins

• Examens permettant de déterminer l’emplacement des caillots sanguins

Une personne qui a au moins deux antécédents d’événements thrombotiques distincts sans facteur prédisposant apparent peut avoir hérité d’un trouble qui provoque la thrombophilie. La maladie héréditaire peut également être suspectée chez une personne qui a un premier épisode de thrombose et des antécédents thrombotiques familiaux. Une personne jeune et en bonne santé qui développe une thrombose sans raison apparente peut être atteinte d’un trouble héréditaire.

Les examens biologiques, qui mesurent dans le sang la quantité ou l’activité des différentes protéines impliquées dans la régulation de la coagulation, sont nécessaires à l’identification des formes héréditaires de thrombophilie.

Les autres examens dépendent de l’endroit où le caillot sanguin se forme. Si l’on soupçonne qu’un caillot se trouve dans une jambe, une échographie est réalisée pour mettre en évidence l’obstruction d’une veine de la jambe. Si une embolie pulmonaire est suspectée, une angiographie par tomodensitométrie des poumons ou une scintigraphie particulière est effectuée.

• Anticoagulants

Les personnes qui développent soudainement un caillot sanguin sont traitées par des anticoagulants. Les médecins prescrivent de l’héparine par voie intraveineuse pendant quelques jours, puis passent à la warfarine par voie orale pendant plusieurs mois, selon les problèmes médicaux existants de la personne. Les femmes enceintes ne reçoivent que de l’héparine, car la warfarine peut provoquer des malformations congénitales ou des saignements sévères chez le nouveau-né. Les personnes qui prennent de la warfarine doivent effectuer fréquemment des tests de coagulation et peuvent nécessiter un ajustement de la dose pour s’assurer que le taux d’anticoagulation est correct.

Les anticoagulants oraux directs (AOD) sont des médicaments nouveaux qui ne nécessitent pas de tests fréquents de la coagulation sanguine et qui constituent des alternatives efficaces à la warfarine orale. Les AOD incluent le dabigatran, le rivaroxaban, l’apixaban, et l’édoxaban.

Chez les personnes qui ont eu deux antécédents de thrombus ou plus, il est probable qu’il leur soit recommandé de prendre un anticoagulant tel que la warfarine ou un AOD pour le restant de leur vie.

Les anomalies héréditaires responsables de thrombophilie ne peuvent pas être guéries. L’hyperhomocystéinémie est traitée par des suppléments de vitamines déficientes, mais il n’existe aucune preuve évidente que le traitement réduit le risque de coagulation.

Les autres traitements dépendent de l’emplacement du caillot sanguin.