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Thrombophilie

Par Joel L. Moake, MD, Rice University;Baylor College of Medicine

La thrombophilie est une maladie dans lequel le sang coagule trop facilement ou excessivement.

  • Les maladies héréditaires ou acquises peuvent augmenter la coagulation du sang.

  • Les caillots qui se forment peuvent causer des œdèmes au niveau des membres inférieurs ou des bras.

  • Les taux sanguins des protéines qui régulent la coagulation sont mesurés.

  • Un traitement anticoagulant peut être nécessaire.

La plupart des maladies qui provoquent une thrombophilie augmentent le risque de formation de thrombus dans les veines ; dans quelques cas le risque de thrombose est augmenté dans les artères et dans les veines.

Causes

Certains des troubles qui provoquent une thrombophilie sont héréditaires. La plupart résultent en général d’anomalies quantitatives ou qualitatives de certaines protéines du sang qui régulent la coagulation. Par exemple, la résistance à la protéine C activée (mutation du facteur V de Leiden), la mutation spécifique du gène de la prothrombine (mutation 20210 de la prothrombine), et la carence en protéine C, en protéine S ou en antithrombine, sont toutes des anomalies associées à une augmentation de la production de fibrine, une importante protéine impliquée dans la formation du thrombus. L’hyperhomocystéïnémie, c’est-à-dire une augmentation du taux d’homocystéïne (un type d’acide aminé) dans le sang, induit un risque accru de thrombose veineuse et artérielle.

D’autres maladies qui provoquent une thrombophilie sont acquises après la naissance. Ces maladies comprennent la coagulation intravasculaire disséminée (souvent associée au cancer), le syndrome des antiphospholipides (anticardiolipine), y compris la présence d’un anticoagulant de type lupique, qui entraînent un état d’hypercoagulabilité à cause de l’hyperactivation des facteurs de la coagulation.

D’autres facteurs, associés à la thrombophilie, peuvent augmenter le risque de caillots. C’est le cas des maladies qui entraînent une mobilité réduite de la personne, provoquant ainsi un ralentissement de la circulation du sang dans les veines. Ce sont par exemple les paralysies, la position assise prolongée (particulièrement dans des espaces confinés comme dans une voiture ou un avion), un alitement prolongé, les interventions chirurgicales récentes ou les accidents cardiaques ischémiques. L’insuffisance cardiaque, une affection dans laquelle le sang n’est pas pompé correctement par le cœur dans la circulation, est un autre facteur de risque. Les maladies qui provoquent une augmentation de pression dans les veines, comme l’obésité ou la grossesse, augmentent également le risque.

Symptômes et complications

La majeure partie des maladies héréditaires n’augmentent pas le risque de thrombose avant le début de l’âge adulte, bien que des thromboses puissent apparaître à tout âge. Chez de nombreuses personnes porteuses d’anomalies héréditaires, des thrombus des veines profondes (thrombose veineuse profonde) se développent dans les jambes, ce qui se manifeste par un gonflement du membre inférieur touché. La formation d’une thrombose veineuse profonde de la jambe peut être accompagnée d’une embolie pulmonaire. Après des épisodes répétés de thrombose veineuse profonde peuvent se développer des œdèmes plus graves et des anomalies de la coloration de la peau (insuffisance veineuse profonde chronique). Parfois, les thrombus se forment dans les veines superficielles des jambes et provoquent une douleur et une rougeur locale (thrombophlébite superficielle). Plus rarement, les thrombus sont localisés dans les veines des bras, les veines abdominales et les veines cérébrales. L’hyperhomocystéïnémie et le syndrome des antiphospholipides peuvent provoquer des thromboses veineuses ou artérielles. Les thrombus artériels qui obstruent le flux sanguin, entraînent une ischémie qui peut endommager ou détruire les tissus irrigués par l’artère thrombosée.

Diagnostic et traitement

Une personne qui a au moins deux antécédents d’événements thrombotiques distincts sans facteur prédisposant apparent peut être porteuse d’une thrombophilie héréditaire. La maladie héréditaire peut également être suspectée chez une personne qui a un premier épisode de thrombose et des antécédents thrombotiques familiaux. Une personne jeune et en bonne santé qui développe une thrombose sans raison apparente peut être atteinte d’une thrombophilie héréditaire.

Les examens biologiques qui dosent dans le sang la quantité ou l’activité des différentes protéines impliquées dans la régulation de la coagulation, sont nécessaires à l’identification des formes héréditaires de thrombophilie. Ces examens sont en général plus fiables s’ils sont réalisés après l’arrêt du traitement de la thrombose.

Les anomalies héréditaires responsables de thrombophilie ne guérissent pas. Chez les personnes qui ont deux antécédents de caillots ou plus, le traitement antithrombotique à vie par anticoagulants (tels que la warfarine) est recommandé. Chez celles qui n’ont eu qu’un seul antécédent thrombotique, une prévention par warfarine ou héparine sera mise en place en cas de situation à risque thrombotique, telle qu’un alitement prolongé.

Les personnes qui ont une hyperhomocystéïnémie peuvent prendre une supplémentation en folates (acide folique), en vitamine B6 (pyridoxine) et en vitamine B12 (cobalamine), qui peut réduire le taux d’homocystéïne. Toutefois, on ignore si ces compléments réduisent également la formation de caillots.