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Troubles de la coagulation hérités peu fréquents

Par Joel L. Moake, MD, Rice University;Baylor College of Medicine

L’hémophilie ( Hémophilie) est le trouble de la coagulation héréditaire le plus fréquent. L’hémophilie implique un déficit hérité de certains facteurs de coagulation (protéines qui aident à la formation du caillot sanguin, ce qui arrête le saignement). Dans l’hémophilie A, le facteur de coagulation VIII est déficitaire et dans l’hémophilie B, le facteur IX est déficitaire. Cependant, dans de rares cas, des personnes ont un déficit héréditaire d’un autre facteur de coagulation. Parmi les exemples, citons le déficit en facteur V, VII, X ou XI. La plupart de ces troubles sont hérités avec une transmission autosomique récessive. En d’autres termes, la personne doit recevoir deux copies du gène anormal, soit une de chaque parent.

En général, le déficit en facteur XI est peu fréquent. Cependant, il est plus fréquent dans certains groupes ethniques. Environ la moitié des cas de déficit en facteur XI concernent les personnes d’origine juive d’Europe de l’Est. Le déficit en facteur XI touche les hommes comme les femmes et peut provoquer des saignements à la suite d’une lésion ou d’une intervention chirurgicale. Les épisodes de saignement spontanés sont généralement moins fréquents et moins sévères que dans l’hémophilie A ou B.

Un saignement difficile à contrôler après une lésion ou une chirurgie peut indiquer qu’une personne est atteinte d’un trouble de la coagulation peu fréquent. Les médecins mesurent les taux de facteurs de coagulation dans un échantillon de sang chez une personne qui présente une ecchymose ou un saignement difficile à contrôler.

Le traitement dépend du facteur spécifique qui est déficitaire mais inclut généralement un remplacement du facteur de coagulation déficitaire.