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Télangiectasie hémorragique héréditaire

Par David J. Kuter, MD, DPhil, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital Cancer Center

La télangiectasie hémorragique héréditaire (syndrome de Rendu-Osler-Weber) est une maladie héréditaire dans laquelle les vaisseaux sanguins sont déformés, fragiles et ont tendance à saigner.

  • Les vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasie) sont présents sur la peau, la muqueuse buccale et nasale et le tube digestif.

  • Lorsque les vaisseaux sanguins se rompent, les vaisseaux saignent abondamment, en particulier ceux du nez.

  • L’aspect des vaisseaux sanguins dilatés au niveau des lèvres et de la langue est généralement un signe suffisant pour poser le diagnostic.

  • Le médecin stoppe l’épisode hémorragique et peut prescrire une supplémentation en fer ou des transfusions sanguines si la personne est anémiée.

Les vaisseaux sous-cutanés peuvent se rompre, entraîner un saignement et créer des petites taches de couleur rouge-violet, surtout sur le visage, les lèvres, la muqueuse buccale et nasale, ainsi que l’extrémité des doigts et des orteils. De graves saignements de nez peuvent également se produire. Les petits vaisseaux des appareils digestif et urinaire, ainsi que ceux du cerveau, du foie, des poumons et de la moelle épinière, peuvent également être atteints, ce qui peut entraîner des hémorragies dans ces sites.

Chez certains patients, il existe une connexion anormale entre une artère et une veine (fistule artério-veineuse). Si cette fistule artificielle se trouve dans un poumon, le sang passe dans les poumons sans recevoir suffisamment d’oxygène. La personne peut alors être essoufflée, fatiguée ou présenter une coloration bleuâtre de la peau. Une fistule artério-veineuse dans le cerveau peut entraîner un accident vasculaire cérébral ou un accident ischémique transitoire. Les fistules artério-veineuses qui se développent dans le cerveau ou la moelle épinière peuvent provoquer des crises convulsives ou une paralysie, et celles qui se développent dans le foie peuvent provoquer une insuffisance hépatique ou une insuffisance cardiaque.

La présence des vaisseaux sanguins dilatés typiques, au niveau du visage, autour de la bouche, et à l’extrémité des doigts et des orteils, permet généralement au médecin de poser le diagnostic. Il est parfois nécessaire de pratiquer des examens d’imagerie pour visualiser les appareils digestif et urinaire. Si le diagnostic reste incertain, il existe des tests génétiques qui mettent en évidence des mutations chez 80 % des personnes atteintes.

À la puberté et à la fin de l’adolescence, on effectue un dépistage chez les personnes ayant des antécédents familiaux de fistules artério-veineuses. Le dépistage consiste généralement en une imagerie des poumons, du foie et du cerveau.

Le traitement vise à stopper les hémorragies. Il comprend l’application d’une pression, avec un médicament topique à effet vasoconstricteur (astringent) ou en utilisant un faisceau laser pour cautériser les vaisseaux sanguins et arrêter l’hémorragie. Les saignements graves peuvent nécessiter des techniques plus invasives, comme la chirurgie. Les hémorragies récidivent presque toujours, ce qui entraîne une anémie par carence en fer. Les personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire doivent souvent prendre une supplémentation en fer. Elles peuvent également avoir besoin de transfusions sanguines répétées. Certaines personnes doivent également prendre des médicaments qui inhibent la dégradation des caillots sanguins, afin de minimiser les hémorragies.

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