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Télangiectasie hémorragique héréditaire

(syndrome d’Osler-Weber-Rendu)

Par David J. Kuter, MD, DPhil, Professor of Medicine;Chief of Hematology, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

La télangiectasie hémorragique héréditaire est un trouble héréditaire dans laquel les vaisseaux sanguins sont déformés, ce qui les fragilise et augmente leur tendance à saigner.

  • Les vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasie) sont présents sur la peau, la muqueuse buccale et nasale et le tube digestif.

  • Lorsque les vaisseaux sanguins se rompent, les vaisseaux saignent abondamment, en particulier ceux du nez.

  • L’aspect des vaisseaux sanguins dilatés au niveau des lèvres et de la langue est généralement un signe suffisant pour poser le diagnostic.

  • Le médecin stoppe l’épisode hémorragique et peut prescrire une supplémentation en fer ou des transfusions sanguines si la personne est anémiée.

Les vaisseaux sous-cutanés peuvent se rompre, entraîner un saignement et créer des petites taches de couleur rouge-violet, surtout sur le visage, les lèvres, la muqueuse buccale et nasale, ainsi que l’extrémité des doigts et des orteils. De graves saignements de nez peuvent également se produire. Les petits vaisseaux des appareils digestif et urinaire, ainsi que ceux du cerveau, du foie, des poumons et de la moelle épinière, peuvent également être atteints, ce qui peut entraîner des hémorragies dans ces sites. Si des épisodes de saignement surviennent fréquemment, les personnes peuvent développer une numération sanguine faible (anémie).

Chez certaines personnes, il existe une connection anormale entre une artère et une veine (fistule artério-veineuse). Les fistules artério-veineuses qui se développent dans le cerveau ou la moelle épinière peuvent provoquer des crises convulsives ou une paralysie, et celles qui se développent dans le foie peuvent provoquer une insuffisance hépatique ou une insuffisance cardiaque. Si cette connexion artificielle se trouve dans un poumon, le sang passe dans les poumons sans recevoir suffisamment d’oxygène. La personne peut alors être essoufflée, fatiguée ou présenter une coloration bleuâtre de la peau. Une fistule artério-veineuse dans le poumon peut également entraîner la circulation de petits caillots vers le cerveau, ce qui entraîne un accident vasculaire cérébral ou un accident ischémique transitoire.

Diagnostic

  • Évaluation du médecin

La présence des vaisseaux sanguins dilatés typiques, au niveau du visage, autour de la bouche, et à l’extrémité des doigts et des orteils, permet généralement au médecin de poser le diagnostic. Parfois les médecins réalisent des examens d’imagerie pour examiner le cerveau, les poumons, le foie ou les intestins, afin de détecter la présence de vaisseaux sanguins anormaux. Si le diagnostic reste incertain, il existe des tests génétiques qui mettent en évidence des mutations chez 80 % des personnes atteintes.

Les médecins réalisent souvent des analyses de sang pour détecter une éventuelle anémie, une fois que le diagnostic est suspecté.

À la puberté et à la fin de l’adolescence, on effectue un dépistage chez les personnes ayant des antécédents familiaux de fistules artério-veineuses. Le dépistage consiste généralement en une imagerie des poumons, du foie et du cerveau.

Traitement

  • Arrêt des saignements

Le traitement vise à stopper les hémorragies. Il comprend l’application d’une pression, avec un médicament topique à effet vasoconstricteur (astringent) ou en utilisant un faisceau laser pour cautériser les vaisseaux sanguins et arrêter l’hémorragie. Les saignements graves peuvent nécessiter des techniques plus invasives, comme la chirurgie.

Les hémorragies récidivent presque toujours, ce qui entraîne une anémie par carence en fer. Les personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire doivent souvent prendre une supplémentation en fer. Elles peuvent également avoir besoin de transfusions sanguines répétées. Certaines personnes doivent également prendre certains médicaments (tels que l’acide epsilon-aminocaproïque) qui inhibent la dégradation des caillots sanguins, afin de minimiser les hémorragies.

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