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Hémochromatose

(hémochromatose héréditaire ; hémochromatose primaire)

Par Candido E. Rivera, MD, Assistant Professor, Division of Hematology and Oncology, Mayo Clinic

L’hémochromatose est une maladie héréditaire qui se caractérise par une trop grande absorption du fer par l’organisme, ce qui provoque son accumulation et endommage les organes.

Aux États-Unis, plus d’un million de personnes sont atteintes d’hémochromatose. Les hommes sont plus touchés que les femmes. La maladie peut être fatale, mais généralement elle se soigne.

Le fer absorbé provient des aliments que l’on ingère. L’essentiel du fer est contenu dans les globules rouges.

  • Le fer peut s’accumuler dans n’importe quelle partie du corps et causer des lésions.

  • Des troubles hépatiques, un diabète ou une simple sensation de fatigue peuvent alors se développer.

  • Des examens sanguins identifient les personnes qui nécessitent des tests génétiques permettant de confirmer la maladie.

  • Le prélèvement de sang (phlébotomie), réalisé régulièrement, peut empêcher des lésions plus importantes.

Causes de l’hémochromatose

L’hémochromatose est une maladie héréditaire. Elle peut être due à plusieurs mutations génétiques différentes.

Les causes de mutation les plus fréquentes

  • Hémochromatose de type 1

L’hémochromatose de type 1 implique une mutation du gène HFE. Elle se produit chez les personnes originaires d’Europe du Nord. La personne doit hériter d’un gène muté de ses deux parents pour développer la maladie. Le gène HFE produit une protéine qui détecte la quantité de fer dans l’organisme. Une mutation de ce gène entraîne l’absorption d’une quantité trop importante de fer à partir de l’alimentation.

D’autres mutations provoquent des troubles similaires.

  • Hémochromatose de type 2 (parfois appelée hémochromatose juvénile)

  • Hémochromatose de type 3 (également appelée hémochromatose due à la mutation du récepteur 2 de la transferrine [TFR2])

  • Hémochromatose de type 4 (également appelée maladie de la ferroportine)

  • Hypotransferrinémie

  • Acéruloplasminémie

Les mutations du gène TFR2 altèrent la capacité de l’organisme à contrôler l’absorption du fer dans certaines cellules. Même si ces types d’hémochromatose peuvent apparaître à des âges différents, les symptômes et les complications de la surcharge en fer sont toujours les mêmes.

Symptômes de l’hémochromatose

Ils se développent généralement de façon progressive, et la maladie peut passer inaperçue jusqu’à ce que l’accumulation de fer soit très importante. Souvent, elle est asymptomatique jusqu’à l’âge moyen ou après. Les premiers symptômes sont parfois non spécifiques, tels qu’une fatigue ou une faiblesse, et on peut ne pas les remarquer ou les attribuer à une autre maladie. Chez les femmes, les symptômes commencent généralement après la ménopause car la perte de fer pendant les règles et les besoins accrus en fer pendant la grossesse compensent, dans une certaine mesure, l’excès en fer.

Les symptômes sont variables, car l’accumulation de fer peut léser tous les tissus ou organes de l’organisme, notamment le cerveau, le foie, le pancréas, les poumons ou le cœur. Les premiers symptômes, surtout chez les hommes, peuvent être ceux d’une cirrhose (en raison des lésions hépatiques) ou ceux du diabète (en raison des lésions pancréatiques). Les premiers symptômes peuvent aussi être non spécifiques et affecter n’importe quelle partie de l’organisme, surtout chez les femmes. La fatigue en est un exemple. La maladie hépatique est le trouble le plus fréquent. Les troubles suivants peuvent également survenir :

  • Pigmentation de la peau, de couleur bronze

  • Douleurs articulaires

  • Risque accru de cancer du foie

  • Infertilité

  • Glande thyroïde sous-active (hypothyroïdie)

  • Fatigue chronique

Chez beaucoup d’hommes, le taux d’hormones sexuelles diminue. Des troubles de la fonction érectile peuvent survenir. L’hémochromatose peut aggraver d’éventuelles maladies neurologiques déjà présentes.

Diagnostic de l’hémochromatose

  • Analyses de sang

Diagnostiquer l’hémochromatose sur les seuls symptômes peut être difficile. Cependant, les analyses de sang peuvent identifier les personnes qui nécessitent une évaluation plus approfondie. Ces analyses mesurent les taux sanguins de

  • Fer

  • Ferritine, une protéine qui stocke le fer

  • Transferrine, la protéine qui transporte le fer dans le sang lorsqu’il n’est pas contenu dans les globules rouges

Si le taux de ferritine et le pourcentage de fer dans la transferrine sont élevés, des tests génétiques sont généralement réalisés pour confirmer le diagnostic. Une biopsie du foie peut être nécessaire afin de préciser si le foie a été endommagé.

Les tests génétiques sont recommandés pour les personnes atteintes d’hémochromatose, et tous leurs proches au premier degré (frères et sœurs, parents et enfants) doivent faire des examens sanguins qui mesurent le taux de fer pour dépister l’hémochromatose.

Traitement de l’hémochromatose

  • Prélèvement de sang (phlébotomie)

La phlébotomie, qui consiste à retirer du sang, est généralement le meilleur traitement. Elle permet de prévenir les lésions à d’autres organes, mais ne corrige pas les lésions existantes. Initialement, la phlébotomie est réalisée une ou parfois deux fois par semaine. Lors de chaque procédure, environ 500 millilitres (soit 1 unité) de sang sont prélevés jusqu’à ce que le taux de fer et le pourcentage de fer dans la transferrine soient normaux. La phlébotomie est ensuite réalisée régulièrement afin de maintenir les réserves en fer à des taux normaux.

Les personnes peuvent avoir une alimentation normale, saine et manger des aliments contenant du fer. On leur recommande généralement de limiter leur consommation d’alcool car cela peut augmenter l’absorption du fer ainsi que le risque de cirrhose.

Avec un diagnostic précoce et un traitement adapté de l’hémochromatose, on peut espérer une espérance de vie normale, en bonne santé.

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